Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, помогите пожалуйста с расшифровать анализ, не понятно, нашли или нет мутирующий ген, или мы только носители.
Добрый день! Генетики нашли мутацию, которая затрагивает ген ответственный за БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА. Это заболевание аутосомно-доминантное. То есть достаточно гетерозиготного состояния гена (1 из 2 копий мутирован), чтобы болезнь возникла. Остальные находки лишь для аутосомно-рецессивных заболеваний обнаружили (там нужно 2 из 2 копий гена чтобы были мутации, а ребенка только 1 из 2, поэтому маловероятно развития заболевания). Но даже и болезнь Шарко-Мари-Тута маловероятно, только если генетик найдет связь с клиническими проявлениями. Потому, мутации бывают очень разные! И найденная мутация в гене POLR3B ответственная за БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА может не приводить все же к развитию заболевания (компьютерные алгоритмы предсказывают непатогенность).
Консультация
8 ответовПомогите расшифровать что написал врач. Травмотолог говорил что у ребёнка перелом носа, забрали описание рентгена ничего не понятно
Здравствуйте Убедительных данных за наличие травматологической патологии нет При наличии клиники рекомендован рентген контроль через 7-10 дней Какие симптомы у ребёнка? Когда случилась травма? Прикрепите фото лица ребёнка в анфас к вопросу Изменил ли внешне форму нос?
Расшифровка рецепта
10 ответовЗдравствуйте, помогите расшифровать почерк, назначили свекрови, название таблеток и как их принимать не понятно, если можно по подробней
Да, все верно. Лучше принимать акатинол мемантин или мематинол, данные препараты лучше переносятся (действующее вещество мемантин).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий Ферритин
3 ответаНа фоне повышающегося давления сдала анализы. И увидела высокий Ферритин. В чем причина не понятно. Помогите расшифровать анализы
Здравствуйте, для женщин ферритин до 250 нг/мл считается нормой. Специального дообследования можно не проводить при нормальном самочувствии. В целом тенденция к повышению может сопровождать воспалительные заболевания, инфекции, прием препаратов, нагрузку чем-либо на печень, гормональные дисфункции. Стеатоз печени может тоже влиять на колебания ферритина. Для оценки обмена железа полностью может потребоваться сдать коэффициент насыщения трансферрина железом ( норма 19-55%). По погранично повышенному гомоцистеину с очным врачом можно обсудить прием ангиовит на месяц.
Анализы на флору
13 ответовЗдравствуйте, сдавала анализы на флору, ничего не понятно, помогите, объясните пожалуйста, очно к врачу сходить сейчас возможности нет
В горле по приложенному фото есть косвенные признаки стекания слизи по задней стенке глотки которые могут быть на фоне воспаления в носоглотке или пазухах носа, также в некоторых случаях на фоне аллергического ринита В таких случаях рекомендуют выполнить также мазок из носа на риноцитограмму, анализ крови на общий иммуноглобулин Е для исключения косвенных признаков аллергии, КТ пазух носа для исключения воспаления в пазухах, а также эндоскопию носоглотки для исключения кисты Торнвальда - основных постназального затека который может быть причиной раздражения слизистой оболочки глотки и возникновения подобных проявлений
Что болит не понятно
38 ответовЗдравствуйте!!! Мне 49 лет. Семь лет назад была операция по удалению желчного. Жёлчнокаменная болезнь. Но после операции стало не намного легче. Диагноз ставят ПХЭС. А что болит и сейчас не знаю. Или кишечник или поджелудочная. Болит постоянно слева ,и боль особенно после...
Здравствуйте, УЗИ органов брюшной полости дано проходили?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа
5 ответовПомогите расшифровать . Сдала кровь из вены. Задержка есть , но раньше такье тоже бывало. Сдали на хгч, пришли результаты и не понятно по ним . Помогите расшифровать ,что значит . Тест не показывает .
Здравствуйте Татьяна, Вы беременны! Когда была последняя менструации? Видимо тест бракованный. Срок 4-5 недель ориентировочно
Помогите разобраться с диагнозом
31 ответПрошла кт брюшной полости и почек. Вроде бы всё понятно, но вот только одно смущает кальцинат ножки диафрагмы. Что это значит? Что как то страшно. Анализы вроде-бы в порядке. Вот только камень в почке.
Здравствуйте. Сами по себе кальцинаты - это скопление солей кальция в мягких тканях, которые подверглись дистрофическому воздействию. Диафрагма в течение жизни могла подвергнуться таким изменениям, например, при ГЭРБ(рефлюксной болезни), может быть какие-то травмы-растяжения. Данных за онкологию тут нет. СКТ делали впервые?
Помогите найти аналоги таблеток
3 ответаЗдравствуйте. Моя мама инвалид 3 группы, ей 65 лет. У нее было два инфаркта, а год назад еще и поставили диагноз подагра. Она принимает лекарства каждый день, при воспалении подагры мы начинаем курс уколов. Терапевт прописала рецепт пол года назад , она пьет все таблетки, но...
Здравствуйте. Всё это лечение назначается пожизненно, кроме Предуктала. Он может приниматься курсами, ей назначен на 3 месяца. Эдарби можно попробовать заменить на любой другой препарат из группы сартанов ( валсартан спрашивайте в аптеке действующее вещество в такой же дозировке 80 мг), беталок можно заменить на метопролол по 25 мг 2 раза в день, диувер - торасемидом, верошпирон и аторвастатин - можно в аптеке найти не дорогие препараты с таким же действующим веществом. А вот эликвис заменить нечем. Это антикоагулянт, препятствует образованию тромбов. Заменить можно на ксарелто или варфарин (но варфарин строго под контролем анализа крови нужно принимать, каждые 2 недели сдавать МНО, чтобы корректировать дозу), так как без контроля анализа может кровотечение спровоцировать это лекарство
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кровь на гепатиты
8 ответовЗдравствуйте! Сдала кровь на гепатиты. В и С отрицательно. Насчёт А ничего не понятно. Пожалуйста, помогите расшифровать. Анализы прикреплю
Это перекрёстные реакции, погрешности системы, до 1 это все отрицательный результат, не обращайте внимание на эти сотые значения