Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Лактазная недостаточность
1 ответГастроэнтеролог посоветовала сдать генетический тест на непереносимость лактозы. Ребёнку 2,5 мес. Я слышала, что его сдают только начиная с возраста 3-5 лет, т.к. раньше это ген может никак себя не проявлять. Так ли это? Есть необходимость сдавать этот тест грудничку?
Здравствуйте, Юлия. Вы правы генетический анализ у детей не информативен, до 1,5 лет точно, чаще советуют сдавать после 3 лет, обычно к тому моменту транзиторная, лактазная недостаточность проходит. Диагноз ставится клинически, на основании симптомов. Есть сложные методы диагностики, и не проводятся малышам, либо в крайнем случае очень тяжёлого течения. Лечение будет зависеть не от результатов анализа, а от выраженности симптомов.
Кофейные пятна
1 ответРебенку 5лет,кофейные пятна появились после рождения множество,есть даже одно большое на спине,раньше не особо придавала этому значения при всех проф осмотрах врачи не заостряли внимание.Узнала что это может быть признаком ген заболевания🤦♀️что делать?идти к генетику?
Здравствуйте, Вера. Не переживайте! Если бы это было серьёзное заболевание, то у ребёнка наблюдались бы отклонения в развитии со стороны неврологии (в первую очередь) и других органов. Если ребёнок растёт и развивается согласно возрасту, то переживать не стоит. Вам нужно обратиться очно на приём к дерматологу для осмотра пятен в дерматоскоп. Возможно это родимые пятна.
Ребёнок родился на 37 недели путем кесарева сечение, было моловодие и гипоксия плода взяли два анализа на муковисцидоз пришли положительный, сдали потовую пробу, показало 127мкм,сказали будем сдавать малекулярный анализ на поломку гена. Есть ли возможность что Ген будет не...
Здравствуйте, обязательно нужно обследоваться . Сейчас сложно что -то сказать или предположить. Жалобы какие то есть ? Проявления?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пациент ХЛЛ
1 ответДобрый день! Подскажите пожалуйста маме поставили диагноз ХЛЛ находится на стадии наблюдения. От Гемотеста пришел анализ по поводу статуса подскажите пожалуйста, что означает данный статус. Мутационный статус IGHV ген (IGHV 3-23) - мутирован. Гомология герминальному гену...
Здравствуйте, мутированный вариант при ХЛЛ- это хороший результат, он не отягощает течение ХЛЛ и ответ на терапию лучше, чем у немутированного варианта.
Здравствуйте, у меня 18 неделя беременности, есть гетерозиготные мутации ген PAI-1 и Лейдона. На фоне приема Клексан 0,4 и Кардиомагнила 150 мг. повысились фибриноген 5,34, д-димер 1070, тромбоциты 371, остальные все показатели в норме. Нужно ли увеличить дозу Клексан?
Виктория, здравствуйте. Если отвечать именно на поставленный вопрос - нет, не нужно. Ни уровень фибриногена, ни уровень Д-димера не являются основанием для назначения или коррекции дозы антикоагулянтов. Если выйти за рамки Вашего вопроса, то мне в данном случае пока не очевидна необходимость применения клексана на ранних сроках.
Наследственный гемахроматоз
1 ответСдал анализ. Пришли результаты с такими показателями. Не могли бы их расшифровать и дать заключение? Ген RS Полиморфизм Генотип HFE 1799945 187 C>G C/C HFE 1800730 193 A>T A/A HFE 1800562 845 G>A ...
Здравствуйте, Сергей. По данным генотипам не выявлено полиморфизмов, связанных с наследственным гемохроматозом. Данные генотипы соответствуют нормальным вариантам. При наличии убедительных клинических и лабораторных признаках гемохроматозом и отсутствия наиболее частых мутаций гена HFE, может быть показано определение полиморфизмов других генов, более редких ((TFR2, SLC40A1, HAMP, HJV).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Диагностика хеликобактер пилори
7 ответовЗдравствуйте. Вопрос касательно подготовки к C-13 уреазному дыхательному тесту на хеликобактер пилори. Прием каких медикаментов кроме антибиотиков и противовоспалительных необходимо отменить? В клинике, где собираюсь сдавать, мне сказали, что нельзя пить БАДы и Селектру за...
Добрый день, Дмитрий! Уреазный дыхательный тест является золотым стандартом диагностики данной инфекции. Который требует обязательно соблюдения подготовки к исследованию. А именно: На фоне полной отмены препаратов ипп, через 2 недели, висмута и антибактериальных препаратов, сукральфата через 4 недели. Да, во время ЭФГДС можно провести тест на Хеликобактер пилори, биопсию. Но дополнительно мы все-таки рекомендуем подтверждать присутствие данной инфекции более информативным методом исследования.
Рецедивы ген герпеса при беременности
13 ответовДобрый день. Раз в месяц возникает генит.герпес, после бритья(зараз еще до беременности), Стоит ли пропить курсы Валвир или Ватрекс для профилактики.и когда лучше начать? Переживаю,что выскочит невовремя и придется кесарить. срок беременности 30 недель.
Здравствуйте, во первых, постарайтесь не провоцироаать рецидивы бритьем. Делайте это максимально редко. Пока я думаю, стоит проставить свечи Генферон 500.000 ме вагинально на ночь 10 дней
Добрый день! В сентябре 2023 г было прерывание беременности на 11 неделе(после скрининга) выявили порок сердца (единый артериальный ствол), спустя пол года забеременела, и в апреле 2024 была замершая беременность на сроке 6 недель, делала анализ на каритип абортуса, все было...
Здравствуйте Генетической тромбофилии не выявлено. К ней относятся только мутации F2 и F5. Выявленные у вас полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Коагулограмма, гомоцистеин в норме. Планово проверьте оак и уровень ферритина. Начинайте приём фолиевой кислоты 400 мкг (желательно 3 мес до зачатия).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ген рецепторов ФСГ и ЛГ
2 ответаВ последней стимуляции ЭКО из 15 фолликулов удалось получить только 6 яйцеклеток. По своей инициативе сдала анализ на полиморфизмы генов рецепторов ФСГ и ЛГ. Результаты прикрепляю. Вижу, что у других генотипы А/А, G/G, A/G. Что значит C/C и какой должна быть тактика...
Здравствуйте. Генотип С/С полиморфизма A2039G, полиморфизма A919G и A935G не является патологией, вариант нормы, при котором ген функционирует как положено. Говорит о наличии чувствительности рецепторов к ФСГ и ЛГ.