Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гипоплазия носа у плода
7 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста, какой анализ НИПТ подойдет лучше всего , если по узи плоду ставят гипоплазию носа 4мм? В остальном все показатели нормальные. Сейчас не готова делать амниоцентез , хотела бы провериться через НИПТ, но выбор очень обширный и не совсем...
Здравствуйте Гипоплазия носовой кости - это маркер хромосомной аномалии. В такой ситуации можно дополнительно сдать НИПТ, где по внеклеточной ДНК плода , циркулирующей в крови матери , можно определить риск хромосомной аномалии Более детальное исследование - расширенная панель
Расширения петли кишечника ,дмжп
9 ответовДобрый день на 20 неделе малышке поставили дмжп , отправили на Амнио , результат пришел нормальный женский кариотип ,щас на 36 неделе нашли Расширение петли кишечника , начиталась что все же это может быть нарушение хромосомной патологии, вот думаю может ли амниоцентез...
Здравствуйте, не волнуйтесь, точность амниоцентеза достигает 99%. Подобные узи находки могут быть связаны с наличием мекония ( калл внутри кишечника, пока малыш находится в утробе) иногда просто узи-погрешность. В таком случае рекомендован узи контроль в динамике. С большей долей вероятности после родов благоприятный прогноз.
Добрый день. Беременность 18 недель, первый триместр сопровождался небольшим токсикозом, далее без осложнений. Сделала НИПТ, в результате выявлен высокий риск 50/50 моносомии по X хромосоме. Далее был амниоцентез и диагноз подтвердился. Мозаичная форма моносомии по X 48% ....
Здравствуйте. Моносомия по X хромосоме (Синдром Шерешевского-Тернера) - Это хромосомное состояние, которое встречается только у девочек. В норме у женщин две X-хромосомы (кариотип 46,XX). При классической форме синдрома одна из X-хромосом полностью отсутствует (кариотип 45,X). Мозаичная форма означает, что в организме ребенка есть два типа клеток - Часть клеток с нормальным набором хромосом 46,XX (52% клеток), а часть клеток с отсутствующей X-хромосомой - 45,X (их 48%). Проявления мозаичной формы синдрома Шерешевского-Тернера крайне разнообразны. Могут практически полностью отсутствовать симптомы или же проявления близких к классической форме. Процентное соотношение клеток, полученное при амниоцентезе, дает лишь примерное соотношение, но не является стопроцентным предсказателем тяжести симптомов. Распределение клеток в разных тканях организма может отличаться. Сложно сказать какой прогноз будет в дальнейшем, да отмечается практически равное соотношение клеток. По ультразвуковому исследованию не отмечается каких либо нарушений?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сдала расширенную панель НИПТ. Выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119455955 в гене TPP1. Какой анализ необходимо сдать мужу? И если у мужа обнаружется это же носительство, покажет ли амниоцентез генетическое заболевание плода? На сколько вообще часто встречается...
Здравствуйте, вам нужно обратиться на очную консультацию к генетику, он скажет, какое дальнейшее обследование нужно вам, партнеру и малышу.
Патология плода
18 ответовЗдравствуйте. Может ли быть такое , что первый скрининг : единственная артерия пуповины, риски низкие на патологию. Второй скрининг: ЕАП и один артериальный ствол . Сделала амниоцентез , жду результаты. Но бывает ли такое , что по узи все хорошо , риски низкие , а ребенок с...
Здравствуйте, программа высчитывает только риски, т е с какой вероятностью у вас может быть та или иная хромосомная патология у плода. По результатам амниоценьеза дается точное заключение
Здравствуйте! На 2м скрининге обнаружили гиперэхогенность почек, размеры 28*15*19; 29*14*18. Других аномалий не выявлено, все в норме, мочевой пузырь определяется, воды в норме. Делала амниоцентез на 16 над. - нормальный кариотип 46XY. Узи прилагаю. Скажите, насколько это...
Здравствуйте. С учётом исключенной хромосомной патологии, нормальном количестве вод, сейчас необходимо только наблюдение. Попросите в следующий раз сравнить с эхогенностью печени. Если они одинаковые, то поводов для беспокойства нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг 12 недель
1 ответЗдравствуйте! В 12 недель делала комбинированный пренатальный двухкамерный скрининг, по узи все хорошо, а по анализу хгч 0.29 MOM, PAPP-A 0,18 MOM, ставят высокие риски. Сделала пока нипт, жду результат , дальше отправляют на амниоцентез, скажите, стоит ли делать...
Здравствуйте Показатели 1 скрининга оценивают в совокупности, по отдельности не смотрят. Если ваши цифры по хром патологии 1/ 101, 1/102 и т. Д. Больше 100, в медицине это считаются низкие риски.
Оформление инвалидности ребёнку
3 ответаЗдравствуйте! У ребёнка выставлен диагноз G82.4 спастическая тетраплегия. Возраст на данный момент 10 месяцев. Собираем документы для подачи в МСЭ, педиатр в поликлинике говорит, что обязательно заключение генетика. У нас действительно при постановке диагноза в НЦЗД, невролог...
Здравствуйте! П Ерёменко обследований, необходимых для направление на МСЭ предусмотрен Приказом Минтруда России N 259н, Минздрава России N 238н от 16.05.2024 "Об утверждении перечня медицинских обследований, необходимых для получения клинико-функциональных данных в зависимости от заболевания в целях проведения медико-социальной экспертизы" (Зарегистрировано в Минюсте России 09.08.2024 N 79078).Вам нужно будет пройти общеклинические лабораторные исследования, конс специалистов: педиатра, невролога, окулиста, хирурга, травматолога, мрт головного мозга, ЭЭГ, рентген лёгких,экг. Сроки годности исследований при первичном обращении 120 дней.
Генетический анализ
3 ответаЗдравствуйте .Сделала скрининг , и сдала кровь , Побыла сегодня на приеме у врача генетика , врач сказал что у ребенка синдром эдвардса.
Здравствуйте, по результатам скрининга нельзя поставить такой диагноз. Риск от 1:101 до 1:1000 относят к средним рискам и в таких ситуациях рекомендуется проведение НИПТ. Он более информативен и показывает возможный риск хромосомной патологии. Его точность составляет до 98-99 процентов. По узи нет маркеров какой либо хромосомной патологии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
2 скрининг
2 ответаЗдравствуйте. Посмотрите, пожалуйста, скрининг. Беременность 19-20 недель, поставили гипоплазию носовой кости, консультация генетика. Прикрепила результаты 1 и 2 скрининга.
Здравствуйте! По комбинированному скринингу на частые хромосомные патологии риски низкие. Только гипоплазия носовой кости ( при отсутствии других маркеров патологий) не является абсолютным показанием для инвазивной диагностики. Вы можете пройти УЗИ через 2 нед для контроля.