Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Возможен ли синдром Клайнфельтера?
6 ответовДобрый вечер, уважаемые врачи-генетики. Возможен ли у меня синдром Клайнфельтера, мб гонадный мозаицизм? Анализы во вложении. P.S. У супруги была замершая беременность на 9-й неделе, сейчас в протоколе ЭКО с ПГД-А(результат во вложении).
Здравствуйте. У вас нет синдрома Кляйнфельтера. У вас нормальная спермограмма. У вас нормальный кариотип. Замершая беременность в анамнезе не повод искать всевозможными способами у себя синдром Кляйнфельтера.
Кариотипирование пуповинной крови
10 ответовСделала по показаниям кордоцентез. В направлении генетика указано "цитогенетическое кариотипирование лимфоцитов". Не понимаю будет ли в результатах указаны возможные делеции в хромосомах ( например синдром прадера валли) , или данный способ диагностики выявляет только...
Здравствуйте. Будут указаны любые обнаруженные аномалии. Результат вы получаете не в виде какого-то диагноза, типа " обеаружен синдром Дауна". А описание всех поломок:транслокация участка 15 хромосомы на 17, мозаицизм и т.д. И уже результат должен расшифровать генетик.
Микрогнатия
5 ответовВторой скрининг на сроке 20 недель и 3 дня. По УЗИ ставят 19 недель и 5 дней а также вероятность микрогнатии у ребенка. Все анализы на кровь по генетики хорошии. Назначили консультацию генетика. Какая вероятность Микрогнатии у ребенка?
Добрый день. У микрогнатии нет определенных критериев. Нижняя челюсть - либо побольше, либо поменьше. Все люди разные. Генетической патологии, мало-мальски ассоциированной с микрогнатией, нет. В общем-то, челюсть и не измеряют и нет для нее критериев. Возможно, у вашей родни нет ни у кого массивной челюсти, как у Тарантино, только и всего. Во всяком случае, оценка челюсти не входит в протокол ни одного исследования при беременности и эту «Находку» можно и должно предать забвению, по крайней мере, до рождения плода, а то и до взросления ребёнка.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Есть ли криминал по результатам УЗИ
7 ответовДобрый день! Подскажите пожалуйста, есть ли криминал по УЗИ почек и мочевого. Ребенок, мальчик, 8 лет, хр. Заболеваний нет. После сдачи генетики на ауто воспалительные заболевания, поставлен под ? ТРАПС синдром, на данный момент, ждем ответа секвенирования по Сенгеру
Добрый день. Никаких проблем в почках нет, мочевой пузырь и мочеточники тоже без патологии. За органы мочевыделительной системы можете не переживать.
Генетика после скрининга 1
3 ответаДобрый день. Объясните пожалуйста результат генетики после скрининга. Сейчас на данный момент тянет низ живота и болит правый бок. После того как посижу минут 20. Лечат: Папаверин -3 раза Урожестан 200 -3 раза 1 раз поставили магнезию капельницу
Здравствуйте! Не волнуйтесь, по результатам первого скрининга все риски у вас рассчитаны как низкие. Риски на хромосомные патологии на синдром Дауна, Эдварса и Патау низкие. Высокими считаются риски при показателях менее 1:100. Отдельно показатели крови на гормоны мы не оцениваем, скрининг смотрят только в комплексе учитывая результаты узи, анамнез, ктр, твп и другие маркеры. Показаний для дообследования и инвазивной диагностики у вас нет. Благополучной беременности!
у собаки приступы эпилепсии поставили диагноз- МР-признаки гидроцефалии, лиссэнцефалии. МР-признаки дивертикула квадригеминальной цистерны. МР-признаки отека головного мозга. МР-признаки Киари-подобной мальформации. принимаем леветирацетам 250 мг , что можно еще посоветовать ...
Здравствуйте! Какой вес питомца? Сколько дней принимаете кеппру?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
здравствуйте, ребенку 3 года, диагноз ДЦП, приступов эпилепсии не наблюдалось, после рвоты впервые проявился приступ эпилепсии, ребенок разу был госпитализироан с диагнозом менингит в начальной стадии, по анализам спиномозговой жидкости 53, выписапись, когда можно ЛФК и массаж
Здравствуйте. Какая форма ДЦП? Есть анализы или выписка? Прикрепите выписку и анализов(если имеется). После острого процесса можно ЛФК и массаж. Но надо учитыват тип ДЦП.
Повторный приступ
18 ответовЗдравствуйте. 11 лет назад было 2 приступа эпилепсии пропив курс препарата почти семь лет приступов на было не разу, потом врач сказал что эпилепсии нет, но вот спустя 11 лет приступ повторился в чем может быть причина
Здравствуйте. Причина в том же от чего и раньше были приступы эпилепсии. Как обследовались? ЭЭГ, мрт? в роду были случаи эпилепсии, травм не было? К сожалению бывает такое что после длительной ремиссии и отмены препараты приступы возвращаются, это показания к возобновлению терапии.
Добрый день. Сдала риски генетики: FGB 455C = A/A ITGA2 807C = C/T PAI-1 675 = 5G/4G MTHFR 677 = C/T MTRR 66A = A/G необходим ли клексан и есть ли альтернатива лечения? Коагулограмма хорошая. АЧТВ выше нормы.
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если у вас они в нормозиготах, то опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий балл ( 3-4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Крупный плод
13 ответовЗдравствуйте! Есть тенденция к развитию крупного плода. Врач говорит придерживаться диеты и много не есть. Можно ли действительно раскормить плод или это больше зависит от генетики (муж родился больше 4кг). Гсд нет, гтт сдавала недавно, показатели сахара в норме.
Здравствуйте. Это зависит и от диеты и от генетики