Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Нужно подробно расшифровать результат исследования. Что означает каждая мутация? Чем грозит? Риск передачи заболевания ребенку?
Здравствуйте, чтобы определить, какой риск передачи этих мутаций ребенку - необходимо знать кариотип отца ребенка, если будет совпадение по одинаковым мутациям - риск передачи высокий. Все обнаруженные у вас мутации находятся в рецессивном состоянии, то есть это просто носительство, которое у вас не реализуется в болезнь
Кружится голова. Слабость. Прошу расшифровать анализы. Гемоглобин 182. Соматическая мутация в 14 сезоне ген обнаружено. Эритропоэтин 2.1
Марина, здравствуйте. Повышенный гемоглобин при сниженном уровне эритропоэтина с большой долей вероятности указывает на наличие миелопролиферативного заболевания. Если выявлена мутация гена JAK2 в 14 экзоне — это подтверждает такой диагноз. Миелопролиферативные заболевания — это хронические болезни крови, когда который мозг производит больше клеток крови, чем нужно организму. Течение у них достаточно доброкачественное. Но при этих заболеваниях сильно повышается риск тромбозов, инсультов, инфарктов; поэтому необходимо наблюдение и лечение у гематолога. В подобной ситуации с результатами анализа имеет смысл обратиться к гематологу очно. Доктор может назначить исследование костного мозга для более точного диагноза. В качестве лечения могут быть рекомендованы кровопускания (гемоэксфузии) для снижения уровня гемоглобина, кроверазжижающие препараты для профилактики тромбозов, лекарства для снижения показателей — гидроксикарбамид, или интерфероны, или руксолитиниб.
Бесплодие
11 ответовМожет ли генная мутация быть причиной бесплодия. Анализ в прикреплении. Остальные анализы в норме, включая анализы мужа.
Дальше надо смотреть иммунологические проблемы, прежде всего hla пары, сдавать кариотип обязательно обоим.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сдали анализ крови который показал завышенный показатель гемотокрита 45, Развернутый анализ показал повышенные показатели , АЧТВ 39, Фибриноген 4.09, Д-димер 270.79. Протромбиновое время 13.2. Опасно ли это? Значит ли это что у сына нарушения со свертываемостью крови в...
Анализы стоит повторить через 3-4 недели, сейчас они отражают последствия воспаления
Здравствуйте, дорогой доктор! У меня выявлены синдром Жильбера и мутация Лейдена (в гене F5 (фактор свёртывания V) - мутация 1691G>A). В прошлую беременность назначали уколы Фраксипарин 0.3 мл в нижнюю часть живота на весь срок беременности, что было для меня очень...
В таких случаях, учитывая наличие предыдущих потерь беременностей, рекомендуется исключить антифосфолипидный синдром: сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2-гликопротеину и кардиолипину, отдельными титрами IgG и IgM. Эти анализы рекомендуется сдавать на фоне полного здоровья, вне менструации.
Здравстуйте! 2 Беременности В 2020-анембриония, после долго не могли забеременеть. В 2026-беременность, увидели сердцебиение на 6 недель и 3 дня, спустя неделю на узи увидели, что на 6 неделях эмбрион замер, было медикаментозное прерывание, на генетику не сдавала....
Здравствуйте. К генетическим тромбофилиям относятся только мутации генов F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, встречаются у большинства людей, специального лечения не требуют. При наличии замерших беременностей в анамнезе рекомендуется обследование для исключения антифосфолипидного синдрома: волчаночный антикоагулянт (трёхэтапный тест), антитела к бета2-гликопротеину и кардиолипину IgM и IgG отдельными титрами. Эти анализы рекомендуется сдавать на фоне полного здоровья, не раньше чем через 3 месяца после завершения беременности. Дополнительно в таких случаях рекомендуется провести кариотипирование Вам и партнёру, Вам исследовать ТТГ, антитела к ТПО. При уровне ферритина менее 40 обсудить с лечащим врачом назначение препаратов железа в профилактических дозах. При повышении ТТГ нужна консультация эндокринолога. В плановом порядке, после получения результатов исследований рекомендуется посетить репродуктолога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Опасна ли данная родинка?
6 ответовЗдравствуйте. У мужа на передней части туловища появилось образование, похожее на бесцветную родинку. Первое фото было сделано в июле. Второе с повреждением сегодня. Проблема в том, что я не знаю, травмировал он ее при мытье случайно, или она сама такой стала. Меня напугал...
Здравствуйте Наиболее вероятно визуально данное образование соответствует травмированному внутридермальному меланоцитарному невусу Это совершенно неопасное образование Не меланома и в неё никогда не перерождается! Медицинских показаний для удаления нет. Но если невус мешает или не устраивает косметически - его рекомендуется удалить -ТОЛЬКО хирургическим иссечением с гистологическим исследованием Так же такие невусы рекомендуется хотя бы однократно проверить дерматоскопически По современным представлениям травматизация невусов не представляет опасности, не приводит к их малигнизации - то есть злокачественному перерождению. В такой ситуации рекомендуется обработка травмированного невуса водным хлоргексидином в течение 7-10 дней - а после заживления - оценка с помощью дерматоскопии
Опасна ли данная родинка?
2 ответаДочь (20 лет) обнаружила у себя родинку, которую раньше не замечала. Она гораздо больше и темнее всех остальных. На солнце бывает редко (живет в Финляндии).
Здравствуйте По фото могу предположить доброкачественный меланоцитарный невус Внешне спокойный Признаков атипии нет В плановом порядке надо показаться к дерматологу очно и провести дерматоскопию Оставить под наблюдением Показываться 1 раз в год и проверять этим методом Главное - не травмировать - мочалкой не тереть - сушить кожу промокательными движениями - летом защищать от солнца
Опасна ли данная ситуация
13 ответовЗдравствуйте. Ребёнку 6 лет. Поцарапал руку до крови, а через 2 минуты погладил собаку этой рукой. Нельзя ли так заразиться бешенством и чем-то еще? Собака чужая, но домашняя.
Здравствуйте,ничем заразиться ребенок в такой ситуации не сможет,не волнуйтесь.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Насколько излечима данная стадия
8 ответовУ моей мамы ЗНО цервикального канала, T1b2N0M0, 1 в2ст. Анализы на онкомаркеры отрицательные, узи впорядке, подскажите можно ли обойтись без операции или на оборот нужна операция чеи быстрей тем лучше
Добрый день,это онкогинекологи и химиотерапевты решают лечить оперативным способом или лучевая или химия.Но стадия излечимая,не беспокойтесь