Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Амниоцентез результаты
10 ответовДобрый день. Прошла амниоцентез на предмет выявление склетной, костной и ахондроплазии плода. До приема генетика еще 2 дня. Получила результаты на почту. Хочу пока прочитать альтернативное мнение врачей
Добрый день. Анализ говорит о том, что у ребёнка нормальный генотип. Ну, и пол мужской. Скелетные аномалии, видимо, обнаружены при узи и целью было уточнить связь с кариотипом. Не, причина к хромосомным аномалиям отношения не имеет.
Анализ ПГТ
2 ответаПришел анализ: Исследование хромосомного набора эмбрионов методом NGS seq[GRCh37] (X)x1,(Yp11.32q11.221)x1,(Yq11.221q12)x2 Рекомендована консультация клинического генетика Возможно ли с такими анализами зачать здорового ребенка?
Здравствуйте, давайте я попробую расшифровать результаты ПГТ на более доступном языке. (X)x1 - У эмбриона одна Х-хромосома. (Yp...) - У эмбриона есть Y-хромосома (то есть это эмбрион мужского пола). (Yq11.221q12)x2 - Это ключевой момент. Участок длинного плеча Y-хромосомы продублирован (его в два раза больше, чем должно быть). Это называется частичной дупликацией (трисомией) участка Y-хромосомы. Данный эмбрион считается анеуплоидным. Обычно такие эмбрионы не рекомендуются к переносу, так как это может привести либо к ненаступлению беременности, либо к выкидышу, либо к рождению ребенка с особенностями развития с нарушениями репродуктивной функции у мальчика в будущем.
Плохой анализ первого скрининга
5 ответовЗдравствуйте, на примере у врача выдали результаты крови первого скрининга, превышен показатель Papp-a 8.430 ME/л 2,441MOM. Хочется услышать мнение генетика, так как ждать долго посещение врача
Кристина, посмотрела расчет рисков, все они низкие. Отдельно показатели не стоит оценивать. Вам не показано никакое доп обследование, все хорошо с малышом. Нет поводов для переживания
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Размер Носовой кости
18 ответовЗдравствуйте.Бер17нед.естественная.Вопрос по узи,почему не сделали акцент на размере носовой кости 0,3см?Генетика кровь,смущает афп сниженный.Гинеколог уверяет проблем нет .Очень переживаю, что можно сдать еще для перепроверки ?
Здравствуйте! Скрининг крови можеет прикрепить?
Анализ ПГТ
10 ответовПришел анализ: Исследование хромосомного набора эмбрионов методом NGS seq[GRCh37] (X)x1,(Yp11.32q11.221)x1,(Yq11.221q12)x2 Рекомендована консультация клинического генетика Возможно ли с такими анализами зачать здорового ребенка?
Fish- диагностика Y- хромосомы или NGS
Аномалия ригера
16 ответовДобрый день. Для подтверждения диагноза аномалии ригера, какие необходимо сдать анализы, а точнее как они называются? Какие гены необходимо выявлять? Консультация генетика ждать долго, необходимо срочно выяснить диагноз.
Добрый день . Необходимо проведение генетического теста FOXC1 PITX2 ;
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ПГД эмбриона
7 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста, что означает результат генетической экспертизы эмбриона: seq (19)×2,5. Для возможности переноса рекомендована консультация генетика. Как понять этот результат: каковы риски при переносе эмбриона?
Добрый день! Анализ говорит о том, что вместо 2 хромосом в 19 паре хромосом определяется 2.5 пар. Такие эмбрионы считаются неподходящими к переносу.
Что делать при Hb 91 b COЭ 30?
3 ответаДобрый вечер..Я хотела бы выяснить причину постоянного понижения гемоглобина..и повышения СОЭ...При обследовании у гемотолога..причину назвали следующей..:невыясненной этимологии..или как сказали..что виновата генетика)
Добрый день. А как обследовались? Есть результаты, которые можно приложить к вопросу? Заключение гематолога, осмотр гинеколога, УЗИ малого таза, ФГДС, колоноскопия и так далее?
Астрайа. Расшифровка скрининга
14 ответовБыл первый скрининг . Пока только результаты Астрайа, НИПТ еще ждем . Гинерклог сказала что у меня средняя группа риска , отправляет лететь в другой город на консультацию генетика . Хочу уточнить подробности .
Здравствуйте! По результатам биохимического скрининга все риски акушерских осложнений низкие , риск хромосомной аномалии по 18 хромосоме , действительно, сомнительный. Условно, риски выше 1:100 считаются низкими. Но учитывая, что индивидуальный риск выше , чем базовый , необходимо до обследоваться , чтобы убедиться, что с малышом все хорошо и спокойно донашивать беременность. Дождитесь результата нипт, он является более информативным. И уже от этого отталкиваться, какие действия предпринимать далее.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать анализ
5 ответовНесколько дней чувствую жжение в области эпигастрии. Особенно после приема пищи. Есть не хорошая генетика со стороны желудка, подскажите о чем говорят данные анализы и какие анализы сдать еще?
Здравствуйте! Снижение нейтрофилов, лейкоцитов может быть после перенесённой вирусной инфекции. Обычно рекомендуется пересдать общий анализ крови через месяц. Есть признаки дефицита железа. В таких случаях рекомендуется приём препаратов железа, например, сорбифер, мальтофер, ферритаб, по 2 таблетки в день, либо сидерал форте по 1 капс в течение 1,5-2 мес, затем необходимо сдать ферритин. Если не поднялся до 30-40, продолжить приём. Так же необходимо подключить источники железа в пищу: печень крупнорогатого и мелкорогатого скота, красное мясо , субпродукты. Так же не рекомендуется запивать железо чаем и кофе, соблюдать промежуток с препаратами и молочными продуктами( препятствуют всасыванию железа). Так в рацион хорошо добавить морсы из смородины, клюквы, шиповник как источник витамина С. Такие жалобы характерны для ГЭРБ ( заброс желудочного сока в пищевод и ротовую полость). В таких случаях рекомендуют приём ипп, например, нексиум 20 мг 1 раза в неделю в течение 4-8 недель ( в зависимости, что будет на фэгдс). Для диагностики рекомендуют фэгдс. Так же имеет смысл пройти узи органов брюшной полости.