Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У ребенка в 5 лет заметили снижение слуха, а через 6 месяцев резко упало зрение и очками не корректирует. Сегодня получили результаты генетики и очень прошу помочь врачей интерпретировать. Для нас Важно мнение каждого специалиста . Помогите пожалуйста
Добрый день! Очень жаль,что ваш ребенок столкнулся с такой проблемой. У вас достаточно интересный результат анализа, обнаружено 3 подозрительных мутации: 1. Мутация с.379 C\T в гене GSDME. Данная мутация может быть связано с заболеванием, которое называется аутосомно-доминантная глухота тип 5. Для этого заболевания характерна потеря слуха в возрасте 6-8 лет, что подходит под клиническую картину вашего ребенка. Такая мутация обычно возникает спонтанно, а не передается от родителей, в момент,когда только формируется эмбрион в утробе матери. 2. В гене FDXR обнаружено сразу две разных мутации: с.683G\T и с.682С\Т. Когда мутаций в одном гене 2, обычно одну из них ребенок получает от отца, вторую от матери. Такое состояние приводит к заболеванию под названиями "Слуховая нейропатия и оптическая атрофия". Таким образом, согласно данным приложенного анализа, у вас может быть сочетанная патология. Для того,чтобы подтвердить/опровергнуть эти диагнозы, необходимо дообследование: все 3 мутации нужно проверить у трио (мама, папа, ребенок) методом Сэнгера. Анализ называется "подтверждение мутации выявленной NGS по Сэнгеру у трио". В зависимости от результатов будет понятно, являются ли выявленные генетические последовательности патогенными для вашего ребенка.
Кот стал не так мяукать
1 ответДобрый день! После дачи заметили что кот (3года) стал не так мяукать как будто сел голос у него. Кушает так же, в туалет ходит. Носик мокрый, уши осмотрела все в порядке. обрабатывали его от клещей. Заранее спасибо
Здравствуйте. У кота скорее всего ларингит, ему нужен осмотр врача.
Ребенок мальчик возраст2 месяца, около 1 месяца назад заметили такое образование вдоль срединого шва промежности. При пальпации малыш не кричит, по большому ходит нормально. Были у хирурга но нечего толком не сказали, паропрактит исключили по крайне мере.
Здравствуйте, судя по фото можно предположить увеличенную анальную складку (сосочек, бахромка, ещё называют инфантильный промежностный выступ) . Если ребенка не беспокоит, не увеличивается, то никак лечить его не нужно, стараться только не пользоваться салфетками после дефекации, а лучше подмывать ребенка, чтоб не травмировать эту структуру.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пятна на попе
6 ответовЗдравствуйте! Позавчера у ребенка заметили вот такие вот пятна вокруг заднего прохода. По ощущениям как мозоль на пятке - очень уплотненное, бордового цвета. Мазали судокремом - не помогло. Ребенку 12 дней от роду. Подскажите что это и что делать?
точно сказать нельзя, что могло спровоцировать, попробуйте поменять подгузники, такая реакция может быть и на них Если в течение 5-7 дней после смены крема эффекта вообще никакого не будет,то необходимо очно показаться педиатру
Пятно на спине
4 ответаЗдравствуйте! Ребёнку 11 месяцев, на гв и прикорм. Не аллергик. Сегодня на спине заметили пятно какое-то. Что это, аллергия на что-то? Не шершавое, ребёнка не беспокоит, видно под определённым углом, сразу не заметно. Фото прикрепляю.
Здравствуйте,возможно первичное проявление атопического дерматита.В вашем случае пока понаблюдать,если будет появляться еще где-либо,то очный осмотр дерматолога с назначением кремов
Косит глазик в 6 месяцев
5 ответовДобрый день, малышу 6 месяцев, заметили что косит глазик иногда, (фото с пробуждения), в 1 месяц был осмотр, без патологий. Это может быть вариантом нормы на данном этапе развития или началом патологии ? Что необходимо сделать-пройти обследование ?
Здравствуйте!Да,в возрасте вашего малыша-это вариант нормы.Мышцы еще слабые,и нервная система сформирована не до конца,поэтому еще не полностью регулирует содружественную работу мышц глаза.Пока совершенно нет причин волноваться,детки обычно это к году перерастают.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Прыщи-пятна на ладонях
14 ответовЗдравствуйте, дней 10 назад заметили прыщи у сына 2,8 г. На ладонях. Прыщи не выпуклые, не чешет, в общем его не беспокоят никак. У него фолликулярный кератоз кожи, аллергий никаких раньше не было. Что это может быть ?
7-14 дней, зависит от времени когда наступит выздоровление.
Родинка, невус
11 ответовЗдравствуйте. Заметили у мужа по подошве это пятно. Раньше не было. При нажатии не болит, оно расположено не далеко от большого пальца. А вот большой палец при сгибе болит уже 4 дня. Прочитала в интернете страшные вещи.
Здравствуйте, по фото обычный меланоцитарный невус, признаков атипии не вижу визуально, планово посетите дерматолога для проведения дерматоскопии образования. Страшного ничего не вижу абсолютно, вероятно, большой палец болит по другим причинам, сходите к хирургу, если болезненность пальца сохранится.
Ребёнку 13 лет. Заметили увеличение лимфатических узлов года 3 назад: в области шеи несколько "шариков", заушные уменьшились немного, затылочные. Гематолог в детской больнице предлагает только операция, вырезать. Лечения не назначал. Что делать, как лечить, опасно ли это?
Здравствуйте! Есть ли какие то жалобы? Увеличенные лимфоузлы могут свидетельствовать о воспалении. Желательно обратиться на консультацию ЛОР врача и стоматолога для исключения очагов воспаления. А также выполнить ряд диагностических исследований: общий анализ крови, мочи, БХ-крови, УЗИ органов брюшной полости и малого таза.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, 5 месяцев после родов, цикл есть но ещё не установился, бывают задержки месячных, сейчас 2й день менструального цикла был ПА, презерватив порвался во время не заметили , беременность не планируется нужно ли пить таблетки экстренной контрацепции?
Настя, здравствуйте Если есть возможность, можно сделать УЗИ посмотреть есть ли доминантный фолликул и есть ли необходимость в экстренной контрацепции. Вы кормите грудью малыша?