Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По скринингу риск тримсомнии 21
10 ответовПрошла первый скрининг, сегодня была у генетика, она направила на нипт, подскажите насколько все серьезно и какова вероятность что Нипт подтвердит опасения.
Здравствуйте По данным узи маркеров хромосомной аномалии не выявлено . По крови показатель ХГЧ в пределах нормы, отмечается снижение белка Papp a, норма от 0,5 Мом. Риск хромосомной аномалии сложился низкий, но риск трисомии 21 ( синдром дауна ) в серой , промежуточной зоне (1:100-1:1000). В такой ситуации рассматривается консультация генетика, дополнительное исследование- НИПТ . Риск задержки роста плода , где показан прием ацетилсаллициловой кислоты 150 мг с 12 по 36 недели беременности.
Что означает данное заключение
11 ответовНе нашла в разделе врача генетика , по заключению у нас получается синдром Альпорта ? У ребенка в моче постоянно эритроциты в больших количествах .
Все правильно сделали. И я бы еще вариант биопсии в Вашем случае не исключала, причем с электронной микроскопией. Но это уже по решению очных нефрологов.
Скриннинг 1
11 ответовСкриннинг первый. Сказали кистозное образование на шее сзади, отек мягких тканей, патологичный ТВП 5,3. Жду результаты скриннинга по крови. Подскажите сохранять беременность? Очень переживаю, ребенок желанный. Прокол(амниоцентез) неужели нельзя сделать не дожидаясь результаты...
Ждать надо будет , т к. Уже с результатами полными пойдете на консультацию к генетику , он уже определяет кто и когда будет проводить диагностику + повтор УЗИ .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг. 2 триместр
2 ответаДобрый день. Сделала первый скрининг на 12 недели. Пришли результаты. Гинеколог особых рисков не заметил. По возрасту отправил на диагностику к генетику. Сегодня у нее была. Она ставит высокий базовый риск. Предлагала амниоцентез. Я отказалась. И НИПТ на 7 синдромов. Но он...
Здравствуйте, по базовому риску о хромосомных аномалиях не судят. На то он и базовый,что потом корректируется другими показателями и основным является именно скорректированный риск - второй столбик. Он у вас абсолютно нормальный, инвазивная диагностика не показана
Результаты скрининга.
6 ответовДобрый день. Сделала первый скрининг на 12 недели. Пришли результаты. Гинеколог особых рисков не заметил. По возрасту отправил на диагностику к генетику. Сегодня у нее была. Она ставит высокий базовый риск. Предлагала амниоцентез. Я отказалась. И НИПТ на 7 синдромов. Но он...
Здравствуйте, у Вас индивидуальный риск низкий, узи плода на ХА-в норме(ТВП-норма, носовая кость определяется). Риск только по возрасту. Возможно проведение инвазивной диагностики-амниоцентез-но у Вас краевое прикрепление хориона-есть риск прерывания, возможно проведение инвазивной диагностики в более позднем сроке до 22 недель -кордоцентез, в зависимости от акушерской ситуации. Проконсультируйтесь с генетиком
Первый скрининг
16 ответовЗдравствуйте. Мне 21 год, беременность первая. Самочувствие отличное, иногда даже забываю, что беременная. Единственное, что болела ОРВИ плюс сезонная аллергия на пыльцу, пух и т.д. был назначен скрининг в 12 нед(по узи ставят на неделю меньше, цикл у меня 34-36 дней,овуляция...
Все верно, чем обусловлены такие слова генетика сложно сказать, ведь цифры выше чем 1/100 считаются низким риском. Поэтому поводов для переживаний нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка ИГХ
14 ответовРасшифруйте результат ИГХ пожалуйста В анамнезе привычная невынашиваемость. Все анализы в норме. 5 замерших беременностей на сроке до 10 недель, генетика в норме
Здравствуйте, Майя! По биопсии эндометрия с ИГХ нет признаков хронического или острого эндометрита, то есть нет воспаления в слизистой матки. Был обнаружен микрополип, который также не мог повлиять на невынашивание беременность. Здесь по анализу все хорошо.
Спермограмма, тератозооспермия
6 ответовБыла замершая беременность, генетика показала СШТ. Начали проверяться. Кариотипы нормальные. Муж сдал Спермограмму, заключение тератозооспермия. Подскажите, что можно проверить? Возможна ли естественная беременность?
Здравствуйте! Так как была ЗБ, то как минимум нужно сдать ДНК фрагментацию. Прикрепите бланк спермограммы.
Невролог направил к генетику
9 ответовДобрый день! Прием генетика возможен только после 9 января. Ребенку 1,5 года - гидроцефалия открытая, весь год проходили реабилитации (отставание в развитии) но физически все догнал, ребенок прошел все этапы развития, пошел неделю назад сам. Буквально за 2,5 месяца голова...
Здравствуйте, а что по глазному дну? Диакарб с Аспаркамом пили? Какие то есть отклонения со стороны других органов и систем?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! В 12 недель и 6 дней прошла генетическую двойку. По УЗИ: КТР - 65мм, ТВП - 2мм, ЧСС - 160 уд/мин По биохимии: ХГЧ - 1,82 мом PAPP-A - 0,416 мом Риски: Трисомия 21 1:330 Трисомия 18 1:18461 Трисомия 13 <1:20000 Сходила к генетику. Он предложил в 17 недель...
Мария, добрый день! Вам надо сделать в 17 недель второй скрининг, сдать ещё раз анализы альфа - фетопротеини ХГЧ, а уже потом решать вопрос об амниоцентезе. НИПТ даёт 96% правильный результат. Вы его можете абсолютно спокойно делать