Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты первого скрининга
18 ответовБыл первый скрининг,врач гинеколог напугал,помогите пожалуйста разобраться!!! Узи и результаты крови на аномалии прикреплю,врач дал направление на АФП ХГЧ и направление к генетику на консультацию,насколько оправдано?Причина направления-повышение PAPP-A.
Пожалуйста и лёгкой вам беременности
УЗИ Сердца
10 ответовДобрый день. Сегодня сделала узи сердца. Хотела узнать по заключению УЗИ. Что означает. Стенка АК 1 степени на фоне аномалии развития (2-устворчатый) и кальциноза створок (PG - 18 мм. рт. ст.). и т.д. УЗИ прилагаю.
Изменения есть в анализе мочи - белок и цилиндры, нужно переслать мочу и если сохранятся изменения, то консультация нефролога. Ггтп повышен на фоне жирового гепатоза - принимайте Урсофальк 500 мг вечером 3 мес, потом контроль УЗИ органов брюшной полости.
Короткая носовая кость плода.
22 ответаЗдравствуйте! Беременна. ЭКО в КРИО. Срок по ПДМ и дате переноса эмбриона - 34 недели 1 день. Срок по 1 скринингу на протяжении всей беременности на 5 дней меньше - 33 недели 3 дня. В течение всей беременности хожу на УЗИ. Никогда не было ни слова сказано про хромосомные...
Готовиться по 1 скринингу. Относительно ЗРП - вас его нет. А риски - это только вероятность, которая совсем необязательно реализуется
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пиелонефрит у мальчика
8 ответовДобрый день. 14 октября попали с сыном (5 месяцев) в больницу в нефрологическое отделение с подозрением на пиелонефрит либо инфекцию мочевыводящих путей. Из симптомов - температура, которая в первый день была 37.8, а на 4-й была уже 39.7. На следующий день нас положили....
Добрый день. По анализам действительно похоже на инфекцию мочевыделительной системы, а что это конкретно - покажет узи. Аномалия развития могла быть не замеченной на узи в силу опыты специалиста или малых признаков на исследовании. Соблюдайте все рекомендации врача, терапия правильная. Исход благоприятный.
Могу ли я отказаться от кариотипирования
12 ответовДобрый день , генетик назначил кариотипирование перед вступлением в протокол ЭКО, могу ли я отказаться от данного вида обследования ? Или репродуктолог не допустит без этого анализа ? Является ли этот вид анализа обязательным перед вступлением в протокол ЭКО?
Анна, здравствуйте! Это не обязательный по приказу анализ. Но крайне желательно перед ЭКО его проводить. Возможно у Вас планируется генетическое исследование эмбрионов, в таком случае кариотип сдать конечно тоже нужно. Сдается он 1 раз в жизни - но Вы будете более полноценно обследованы
В ЖК ничего толком не сказали, типо все нормально, но направили к генетику, а я очень начинаю переживать, генетик примет только через неделю. По узи было все хорошо, а вот по крови что то не очень.
Здравствуйте, не волнуйтесь, у вас всё риски хромосомных синдромов и осложнений беременности низкие. Малыш здоров. Чуть выше нормы Я показатель ХГЧ, поэтому и отправляют к генетику, так положено. Но изолированно этот показатель не оценивают, он может повышаться при токсикозе, применении прогестерона. Так, что не переживайте, всё хорошо
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сейчас ребенку 2 года. Подозрение на РАС, генетик запросила результаты неонатального скрининга на базе полного экзома. Сегодня забрала , все в норме , кроме TREC- 128.13, про референсе 451->10000. KREC 1036,46. Куда с этим идти ?
При некоторых иммунодефицитных состояниях возможно развитие симптомов, схожих с РАС, такие случаи описаны в научных исследованиях. Для поиска генетических причин РАС часто рекомендуют NGS-секвенирование экзома или более широкого: секвенирование генома. Эти методы помогают выявить возможные изменения, но наверное, важно будет сказать, что не всегда удаётся найти точный ответ , поскольку наука в этой области ещё развивается.
Плохой скрининг
14 ответовВрач генетик срочно вызывают из-за скрининга, хотя вчера акушер сказала, что все норм. Посмотрите, пожалуйста, расскажите о результатах. А то паниковать начинаю... 35 лет , беременность 8-я, роды должны быть эти-третьи, остальные беременности-замершие
Здравствуйте! Не паникуйте? Прикрепите результат скрининга и УЗИ
Перенос мозаичного эмбриона.
5 ответовЗдравствуйте! Сделали ПГД А эмбриона выявили мозаичная форма моносамии по хромосоме 12. Что это значит а репродуктолог и генетик что это за форма не объяснили. Скажите пожалуйста можно ли переносить такой эмбрион и какие риски. Спасибо
Здравствуйте. Мозаичная моносомия означает, что обнаружены клетки двух типов - часть клетки имеет нормальный набор хромосом (46 хромосом), а другая часть клетки имеет только один скелет 12-й хромосомы вместо двух (моносомия). Моносомия 12 хромосомы относится к вариантам мозаицизма, который может быть рркомендован к переносу. Успешность при переносе мозаичного эмбриона обычно 50/50%. Если измеренные клетки начинают преобладать, то обычно беременность перестает развиваться. А если здоровые клетки вытеснят клетки с моносомией, то беременность будет прогрессировать.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск Синдрома дауна
7 ответовДобрый день. 13 недель. На скрининге выше порога отсечки по Синдрома дауна. Генетик направила на НИПТ. Ждать 2 недели. Очень волнуюсь пока придут ответы. Подскажите пожалуйста, на сколько все серьёзно? Есть ли шансы на здорового ребёночка?
Здравствуйте. Конечно есть все шансы что ребёнок растёт здоровым, по обследованию такие риски не считаются высокими, их можно отнести к пограничным рискам, поэтому спокойно ждите Результат обследования, Скорее всего он придёт хорошим