Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,сдавали скрининг новорожденных на вторые сутки, сегодня пришел результат: делеция экзона 7 гена smn1 в гомозиготном обнаружено без референсных значений что это значит??? сегодня пересдали анализ, ну нас ложат на госпитализацию для наблюдения.что будут делать???
Невролог, Сомнолог, Детский невролог, Функциональный диагност
Здравствуйте
Данный анализ является скринингом для выявления заболевания CMA( спинальная мышечная атрофия)
Заболевание является аутосомно-рецессивным, т. е. проявляется при наличии мутации в двух аллелях гена SMN1. Обнаружение делеции 7 и/или 8 экзонов данного гена в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии говорит о носительстве.
К сожалению, у вашего малыша выявлена гомозиготный мутация , что свидетельствует о наличие заболевания. Вас с ребёнком госпитализируют для дальнейшего дообследования
Сын проходит мед.комиссию на работу переживает по поводу психиатра
что ответить если спросят почему не служил.В военном билете указана статья .В армию не призвали потому что стоял в детстве в пнд потом сняли с учёта.Комплексует по этому поводу и переживает что мед.комиссию...
У меня сейчас нет не сил, не денег на приёмы. Я студентка, недавно переехала в другой город, сейчас по работе отправили в не оплачиваемый отпуск. Сейчас приехала на сессию все деньги уходят на неё. До сессии созванивалась с психологом, во время сессии не получается. Постоянно...
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ПНД или в любую гос.поликлинику Там Вам окажут помощь. Главное не бойтесь и обратитесь на приём.
Не рискуйте своим здоровьем.
Иногда бывают такие ситуации из которых самостоятельно очень трудно выбраться.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.
Инвалиду 3 группы по суду из за кражи назначили принудительное лечение хотя в решении психиатра написано что (ДОБРОВОЛЬНОЕ) суд прошёл время прошло примерно больше месяца её пока что не забрали она была у платного психиатра который в заключении подтвердил что...
Здравствуйте. В данной ситуации в рамках правового поля возможно только подать апелляцию в суд. Если лечение назначено по приговору суда, то и отменить его может только судья. Врачи психиатры не могут отменить решение суда.
когда я гулял мы начали играть в догонялки когда я бежал не заметил доску в который был вбит гвоздь и настипил а гвоздь был 5-6см как я только наступил он сразу вылетел из ноги сначала я обработал салфетками и после того как пришел домой продезинфицировал он начал губить...
Здравствуйте!
Если возраст, указанный в вопросе, верен, то сообщите родителям ❗
Нужно посмотреть рану и поехать в медицинское учреждение с целью постановки вакцины от столбняка!
Здоровья ⚕️
Сдала тест на сибр , пришел положительный , беспокоит тошнота , потеря аппетита , нестабильный стул . За полгода сбросила 6 кг. Лечилась бактериофагом , ципрофлоксацином , ничего не помогло, альфа нормикс пила в дозе 200 мг 3 р в день 7 дней тоже не помогло. Сейчас врач...
Здравствуйте! Макмирор не является препаратом выбора при лечении водородного Сибра. Если сибр метановый , то лечат Альфанормикс и метронидазол ( комплексно).
Если Сибр водородный ( в тесте обычно это указано), то рекомендуют алтфанормикс 400 мг 3 раза в день. При неуспешной терапии курс могут повторить или заменить на ципрофлоксацин 500 мг 2 раза в день 14 дне, плюс Энтерол и обязательно диета Фудмап
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
После первого скрининга пришел бэта-хгч 2,44 при норме до 2. Риски ставят низкие , но генетик в жк посоветовала сделать нипт за свой счет . Беспокоит твп 2,5 , что на высшей границы нормы .
Здравствуйте, Полина! Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери. Риски во всех группах у вас низкие. Никакой связи между немного повышенным ХГЧ и хромосомной патологией нет. Учитывая ваше хорошее УЗИ, отличные параметры крови, низкие риски, не вижу у вас поводов для дообследования и необходимости в НИПТ, достаточно наблюдения за развитием малыша в рамках 2-го скрининга.
3 месяца назад был психоз, который я успешно перетерпел. Сейчас все нормально кроме того, что резкие перепады настроения. Мои препараты; Амисульпирид 200мг Венфлаваксин 175 мг. Дозировки пробовал разные, но остановился на этих. Я живу в глубинке и посещение психиатра это...
Доброго дня, Александр. Все рецептурные препараты, возможно выписать только на личном приеме у врача психиатра. Ни на одном информационном ресурсе, вам не смогут выписать тот или иной рецепт на соответствующий препарат.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, Александра!
Показатель ТТГ в норме, на фоне заместительной терапии щитовидная железа функционирует нормально.
В случае возникновения нарушений менструального цикла в первую очередь может быть рекомендовано исключить самые распространенные причины данного состояния, а именно беременность, стресс, диеты, воспалительные заболевания. В случае исключения вышеуказанных возможных причин, может быть рекомендовано обратиться к гинекологу