Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотип женский
1 ответСдавали с мужем кровь на кариотип, мне пришли результаты, под номером 7 как будто поломанная хромосома, загуглила, там пишут, что все плохо… На кариотип сдавали из-за замершей беременности 6 недель. Стоит переживать? Прием у генетика через месяц только.
Здравствуйте! Понимаю Ваши переживания. По результатам кариотипирования наблюдается нормальный женский кариотип, 46 ХХ, что означает отсутствие количественных и структурных аномалий. Нет повода для беспокойства
Результат пренатального скрининга
9 ответовНа 13 неделе беременности я прошла первый пренатальный скрининг. На УЗИ все хорошо, а вот по поводу результата крови мне позвонили из медучреждения и рекомендовали посетить генетика. Результат прикрепляю. Подскажите, есть ли вероятность каких-либо отклонений, я очень...
Пожалуйста) лёгкой беременности вам
Расшифровать КСВП
26 ответовРебенок 1г 5м НДСТ генетика под вопросом, ЗПРР, симптомы РАС. Обращеную речь почти не понимает, на имя не отзывается, слов нет, лепет есть, контак в глаза непродолжительный, нарушение обмена аминокислот. Гипотонус с рождения. Мрт незавершённая миелинизация, очаги...
увидела, в принципе такой результат был ожидаемый, но совершенно не обязательно что у ребенка аутизм, этот диагноз все таки выставляется после 3-4 лет, у детей с ЗПРР до 2-3 лет почти всегда выходит высокий риск аутизма.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты скрининга 1 триместр
8 ответовДобрый день . Получила результаты скрининга 1 триместр. В заключении указано , что есть риски , а также нужна консультация генетика. У врача еще не было . Хотелось бы узнать расшифровку скрининга , на сколько критичные риски и как быстро нужно попасть к генетику ?
Добрый день. Ваши риски крайне низкие, как по хромосомной, так и по перинатальной патологии. Все у вас хорошо. Про консультацию генетика - это просто стандартный бланк. Генетик скажет то же самое.
Прозрачные линии на передних зубах
39 ответовДобрый день, уважаемые доктора, появились белые линии на передних зубах. Не болит, не смущает. Больше пугает перспектива что отвалятся зубы. В целом генетика хорошая, мне 27 и до сих пор (тьфу, тьфу, тьфу) нет ни одной пломбы на зубах.
Здравствуйте, Максим! Давайте попробуем разобраться в вашей ситуации вместе)) Прикрепите пожалуйста фотографию. Это существенно облегчит диагностику и поможет мне ответить на ваш вопрос более подробно.
Как набрать вес
1 ответМне 15 и я не могу набрать вес на протяжении года. Ем 3 раза в день занимаюсь в зале, но ни вес, ни мышечная масса не набирается. Генетика в семье с обоих сторон хорошая, девушки все с крупной массой.
По набору веса: питание 4-5-6 раз в день, проблем с почками и печенью нет? нужно увеличивать белок - растительный (бобовые, крупы, орехи) и животный (мясо, рыба, птица, субпродукты, морепродукты, яйца, молочка), белок до 30% доводить в рационе, и даже больше, жиры полезные, правильные - растительные масла должны преобладать: в виде масел, в виде орехов, семян, авокадо тот же. Питьевой режим - вода нужна и должна быть. Сон - до 23.00 спать. Физ.нагрузка - нужны силовые! кардио, ходьба - это не для роста мыш.массы. Проверяйте ферритин, витамин Д, общий белок, тестостерон. Щитовидную железу- ТТГ и т4 своб.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гипофизарный нанизм
1 ответМой братишка болел гипофизарным нанизмом в детстве. Ему делали укол гормона роста. Сейчас у него нормальный рост. Слышал что эта болезнь передается по наследству. Скажите можно ли провериться у генетика на эту болезнь. И с какой вероятностью она передается?
Добрый день. Да, вероятен наследственный характер, но вероятность очень небольшая. Необходимо сделать кариотипирование у генетика, чтобы выявить вероятность передачи данного заболевания потомству
Добрый день! Ребенку 8 месяцев, невролог отправил на консультацию к генетику из-за плохой опоры на ножки. Ребенок ползает, стал сам присаживаться, активный шилопоп. Пришли результаты на СМА и я не понимаю, что это значит? Все нормально или срочно бежать на прием?
Здравствуйте, нет, заболевания у ребёнка нет, ребенок носитель гена, но чтоб заболевание проявилось, нужно чтоб и был не один алель гена, а оба алеля были с ними. У вашего ребенка не может быть сма1 типа
Здравствуйте, помогите пожалуйста понять все ли хорошо. В ЖК напугали, отправили к генетику. Мне 29, первая беременность прошла без осложнений и патологий. Сейчас после результатов скрининга пришли такие результаты, говорят идти к генетику. По УЗИ все хорошо было. Т21 -...
Здравствуйте, перенаправьте вопрос генетику, а не гематологу.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Сделала первый скрининг и после него врач направил на консультацию к генетику, поскольку результаты крови по анализам свободный бета-хгч и papp-a должны быть +- равны (по словам врача), а у меня papp-a (2,114 МоМ) в 2 раза выше бета-хгч (1,0007 МоМ). При этом в...
Здравствуйте! Не переживайте, никакое прерывание беременности вам делать не скажут. Первый скриниг у вас хороший, все риски расценены как низкие. Отдельно показатели оценивать не информативно. Комбинированный скрининг оценивается только в комплексе, учитывая результаты УЗИ, носовую кость, ТВП, гормоны, и подсчитывают итог, с помощью программы. Дообследование и инвазивная диагностика не показана. Малыш развивается здоровым. Лёгкой беременности ?