Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Получили анализы кариотипа, но почему то нет заключения в них, к генетику не скоро попаду. Подскажите, почему так, есть только примечание к исследованию.
Здравствуйте! Обратитесь в лабораторию. Результат по кариотипу должен быть. На первый взгляд, изменений по кариограмме нет
Здравствуйте! Мне 21год. За прошлый год были 2 замершие беременности (по типу анэмбрионии) на сроке 8-9, 6-7 недели. Была вакуумная и медикаментозный аборт. На данный момент прохожу обследование, пытаюсь выяснить причину замирания. Сдала немало анализов, практически все...
Карина, здравствуйте! У мужа по спермограмме снижено количество сперматозоидов с нормальной морфологией, снижена подвижность. Так же повышена доля сперматозоидов с фрагментированной ДНК, это может быть причиной неразвивающихся беременностей. Нужна консультация андролога
Расшифровка анализов
4 ответаДочь 14 лет, низкий рост (132), вес 29.Подозревают Синдром Шершевского Тернера, пока ждем результаты кариотипа проходим все обследования. Расшифруйте пожалуйста анализы крови, что не в порядке, насколько серьёзно?
Есть небольшие изменения в печени .также есть взвесь в желчном пузыре ( скорее всего простым языком песок ) .так ничего страшного не вижу .сильных отклонений от нормы нет.рекомендую консультацию гастроэнтеролога для дальнейшей тактики лечения
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какой нипт тест выбрать
12 ответовДобрый вечер! какой нипт тест выбрать ,мне 42 года ,беременность 12 недель ,нахожусь в Италии .склоняюсь к варианту исследования кариотипа, но ещё думаю о база плюс и микроделеции .подскажите пожалуйста !
Все верно. В целом у нас зачастую нет необходимости делать нипт, анализ не из дешевых и рекомендуется только если есть сомнения по основному тесту
Синдром Клайнфельтера?
25 ответовЗдравствуйте, доктора. Скажите возможен ли у меня синдром Клайнфельтера? У супруги случилась замершая беременность на 8-й неделе, в гистологии замершего плода написано про инфекцию и эндокринология, но насколько она информативна без ХМА, его никто не предлагал делать? До...
Здравствуйте! У Вас прекрасные анализы, нормальный мужской кариотип. Синдром Клайнфельтера исключён. Жене нужно обязательно сдать анализ на гормоны щитовидной железы, ТТГ, т4св. АТ-ТПО. Сделать узи щж.
Добрый день! Была замерзшая беременность (8 нед 5 дней). Делали анализ на хромосомные аномалии, в результате- нормальный кариотип 46XY без хромосомных аномалий. Значит ли это, что оплодотворение яйцеклетки произошло правильным здоровым сперматозоидом, а не поломанным и...
Добрый день. А муж сдавал спермограмму, Мар-тест, фоагментацию ДНК сперматозоидов. Стоит выполнить эти тесты!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Аномальный кариотип
6 ответовПришел анализ на кариотип :46хх, t(17;20)(p10;p10) кариотип женский аномально сбалансированный- транслокация между хромосомами 17 и 20. Что это и чем чревато? Направили к генетику после родов из-за аплазии носовой кости в беременность ( был нипт, результат хороший), после...
Здравствуйте. Вам нужно переадресовать свой вопрос генетикам для более корректного ответа.
Здравствуйте. на 9-10 недели поставили неразвивающуюся беременность. на 8 неделе перенесла коронавирус. По анализу кариотипа плода rsa(X)x2, (Y)x1, (1-22)x3. Мог ли это спровоцировать вирус? с чего начать дальнейшее обследования себя и мужа?
Добрый день. Да, может быть из за же Специального обследования не требуется. Желательно при следующей беременности не болеть.
Бесплодие мужа. Низкий АМГ
8 ответовДобрый день. У меня АМГ 0.79, мужу ставят вторичное бесплодие (была замершая беременность с нарушение кариотипа плода) и варикоцеле на 2 яичках. Если удалять варикоцеле, потребуется время с моим АМГ уже нет времени ждать. Вариант ЭКО только остаётся?
Здравствуйте. У вас ещё есть немного времени. Но беременность нужно планировать с репродуктологом. Что принимаете сейчас?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Точность диагноза?
5 ответовДобрый день, по визуальным признакам поставили диагноз нейрофиброматоз. По признаком: сколиоза, наличие пигментации под подмышками и в паховой области, а также пигментных пятен кофейного цвета. При использовании кариотипа, не было обнаружено дефектных генов. Подскажите...
Здравствуйте. Если кариотипирование не выявило дефектов, это не исключает диагноз нейрофибраматоз, так как мутации в гене NF1 могут быть точечными или небольшими, и их не всегда можно обнаружить с помощью кариотипирования. Для подтверждения диагноза рекомендуется: Молекулярно-генетическое тестирование на мутации в гене NF1. Это наиболее точный метод диагностики .