Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Нужно пояснение генетика: заключение: 46,XX. На 100 клеток обнаружено 1% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила 0,01. Одиночные хроматидные фрагменты: 1/(11)(q23). Все остальное в норме (не обнаружены). Я понимаю, что...
Мария, здравствуйте! В результате кариотипического анализа обнаружен нормальный женский кариотип. Хромосомная аберрация в виде одиночного хроматидного разрыва обнаружена только в одной клетке из 100 проанализированных (1%), обнаружена в одном из 2-х длинных плеч 11 хромосомы. Такая мутация относится к нерегулярным аберрациям, которые появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств, лекарственных препаратов, воздействия активных форм кислорода при дефиците антиоксидантов в организме (витамин, А, Е, С и др.) и т.д. Т.е. это изменение временное, случайное, которое возникло не во всех клетках вашего организма, а в лимфоцитах крови, которые были взяты на исследование. Лимфоциты активно делятся, обновляются каждые 2 недели, и в момент сдачи крови на анализ в крови оказалась одна клетка с небольшой поломкой. Это вариант нормы, не сопровождается проблемами с репродуктивной функцией. Плохо, когда встречаются регулярные мутации, они присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток. При расчете частоты аберраций используется формула: отношение суммы аберрантных клеток (с мутацией) к общему количеству проанализированных клеток. В вашем случае получается 1/100=0,01 - это минимальное количество. Всего доброго!
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, по результатам первого скрининга УЗИ необходима консультация генетика. По результатам анализов крови вроде бы не нужна. Но врач даёт такую рекомендацию. Генетик находится в клинике за 200 км от нашего города, соответственно это целый день...
Здравствуйте, у вас низкие риски хромосомных патологий. По результатам скрининга вам не требуется консультация генетика.
Твп 2скрининг увеличилось
7 ответовЗдравствуйте. 1 скрининг 13 недель тап 4.1 , сделан нипт 3 показателя риски низкие. Кровь отличная. 2 скрининг 18 недель написали шейная складка увеличена 6.3 . И риски увеличены . Эта складка вроде бы должна уменьшаться, а у нас увеличилась . Стоит ли переживать? Гсд, Аит...
Добрый день. Трудно сказать, что именно наблюдал исследователь. Однако, после 14 недель шейная складка не измеряется и в расчетах рисков не участвует.- это точно. Если результаты 1 скрининга нормальные (+ еще нипт) - о рисках хромосомных аномалий вам волноваться не нужно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По результатам узи 1 скрининга все хорошо. Но вчера пришел результат крови, и врач сообщила что у меня чуть чуть снижен показатель рарр-а(0,461мом)дали направление на 2скрининг крови.Все ли в порядке?
Здравствуйте, отдельно эти показатели не расценивается. Оценка всегда происходит в комплексе. В заключение скрининга должна быть информация о рисках хромосомных аномалий, преэклампсии, задержке роста плода. Если индивидуальный риск больше 1:100 – тогда все в норме.
Разница в сроке беременности
2 ответаПрошла 2скрининг на 19неделе беременности. По узи срок ставят 17-18 недель. Признаки задержки развития плода. Последние месячные 16 ноября 2022г. Цикл был непостоянный. На 1 скрининге. Показатель хгч был 95000 (15неделя).остальные анализы в норме.
Здравствуйте! Необходимо отоиентироваться на размеры плода на 1 м скрининге и срок считать соответственно от 1 ПС.
Здравствуйте я хотела узнать где можно про консультироваться у генетика? И почему болит затылок?
1 ответУ меня иногда болит затылок как узнать по какой причине он болит . И где проконсультироваться у генетика в городе Братске. С диагнозом нейрофиброматоз. И хотела узнать как начать лечение . Буду ждать ответа .Заранее спасибо
Здравствуйте, а есть ли у вас пятна светло-коричневые на коже? У кого то из родственников выставлен такой диагноз? вам лучше пройти МРТголовы и шеи. Если будут изменения в шее и сосудах, то ваша головная боль обусловлена остеохондрозом и его проявлениями. А если есть подозрения на нейрофиброматоз, то МРТ покажет есть ли узелки в уголовном мозге
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! В анализе на сроке 9-10 недель выявили низкое количество тромбоцитов - 130. Провели дополнительные исследования на генетику (анализ пришёл к сожалению без расшифровки) и расширенную коагулограмму с показателем д димера. Подскажите пожалуйста, на основании...
Здравствуйте. У вас отличная анализы и тромбоциты тоже. Норма тромбоцитов от 100 до 400. Дицинон принимать не нужно! Тромбоциты эффективно выполняют свою функцию приуровне 100 и выше,риска кровотечения нет. В следующий раз сдавайте тромбоциты обязательно с ручным подсчетом по Фонио,это наиболее точный метод и даёт максимально достоверный результат, так считает клетки не аппарат, а лаборант. Фибриноген у беременных всегда выше нормы, при беременности допустимо Значение до 5,6. Наличие мутации в данном случае ни на что не влияет, так как нет никаких проявлений этой мутации. Не переживайте, спокойно вынашивайтесь беременность
Генетика.
10 ответовЗдравствуйте. У меня такой вопрос. Я очень переживаю за здоровье своего ребёнка. У меня такая ситуация. Мне сейчас 31 год. В 20 лет родила первого ребёнка девочку. Роды были нормальные, ну было только обвитие небольшое. Ребёнок развивался хорошо. Было только задержка речи, и...
Здравствуйте! Если генетического заболевания у первого ребёнка не установлено, это очень хорошо . Потому что генетическое заболевание, это грубая поломка генов, хромосом. И она тяжело протекает. Если же просто какая то болезнь имеет наследственное течение или имеется склонность к определённой ратологии, то это можно изменить лечением и определённым образом жизни, так как гены в данном случае будут воспроизводить болезнь только при определённых условиях, гены это не неподвижный а очень гибкий механизм. Поэтому все мы похожи на своих родителей, на братьев и сестёр, повторяем даже одинаковые склрнностм к болезням, но при этом генетической патологии нет. Просто лечите ребёнка, ищите хороших докторов и лечитесь.
Генетика
1 ответЗдравствуйте.у молодого человека на ногах есть два наполовину сросшихся пальца. У его отца было так же, но ему проводили операцию по разделению. Скажите пожалуйста, чем чреваты последствия рождения ребенка от такого человека? Спасибо
Здравствуйте,ни чем. Если нет других отклонений, именно генетических,то ничего страшного.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика
1 ответздравствуйте..скажите до скольки лет растет скилет современного мужчины? и возможно ли хоть минимальное утолщение кости рук в 24 года..при условии устранение прежней причины не роста так сказать ..спасибо за ответ
Очень завуалированно спрашиваете. Напишите подробно Вашу ситуацию, о какой"прежней причине не роста" идёт речь?