Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Просьба расшифровать результат ПГТ Нормальный ли Кариотип у эмбриона ? Мальчик или девочка? № образца Кариотип Согласно ISCN 2020 Интерпретация Рекомендации По переносу эмбриона T1 seq(18)x1 Моносомия по хромосоме 18 Не рекомендован T2 seq(8,22)x1 Анеуплоидный...
Здравствуйте. Проведённое исследование помогло уточнить какие из обследованных генетическим методом эмбрионы не рекомендованы к переносу в полость матки т.к. их перенос не приведёт Вас к рождению здорового ребёнка. Рекомендованные эмбрионы ( образец Т3, Т7). seq(X,Y)x1,(1–22)x2- нормальный мужской кариотип. seq(Х,1-22)×2- нормальный женский кариотип.
Опасно это или нет
4 ответаДобрый день! Скажите пожалуста у сына на кт выявили вот этопневматизация лёгочной перенхимы мозаичная в базальных сегментах с обеих сторон, у него тяжелая астма не контролируема это опасно или нет
Здравствуйте. Это признаки эмфиземы лёгких. Закономерные изменения вашего основного заболевания. Какая у вас базовая терапия?
Результат ПГТ эмбрионов
5 ответовДобрый день пришел результат ПГТ эмбрионов в результате: 1) трисомия хромосом 10,13,16 2) моносомия хромосомы 16. Почему такой результат?что нужно проверить, чтобы избежать таких результатов в последующем? Кариотип обоих родителей в норме.
Здравствуйте. Данные два эмбриона нежизнеспособные в виду изменения количества ДНК. Данные изменения в геноме эмбрионов связаны с тем, что кто-то из родителей сформировал аномальные гаметы (половые клетки). Нарушение гаметогенеза у кого-то из родителей могло быть случайностью, связать эти два неудачных эмбриона с последующими нельзя.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рекомендуете ли к переносу эмбрион?
7 ответовДобрый день. Пришел результат ПГТ -A Мозаичная делеция участка длинного плеча хромосомы 4. Какие риски при переносе такого эмбриона? И какие дополнительные обследования необходимы в случае наступления беременности после переноса этого эмбриона?
Добрый день, Наталья! Мозаичные эмбрионы рекомендованы к подсадке в тех случаях, когда не удается получить полностью эуплоидный эмбрион. Понятие "мозаичный" означает,что описаное повреждение (потеря участка длинного плеча 4-й хромосомы) содержится лишь в части клеток и по мере роста эмбриона их количество может стать совершенно незначительным и у вас родиться абсолютно здоровый малыш. Однако при подсадке мозаичного эмбриона необходимо иметь настороженность по этому поводу и начиная с 16-17 недели рассмотреть для себя возможность выполнения амниоцентеза - взятие околоплодных вод с целью их анализа на наличие у ребенка данного повреждения. Потеря части длинного плеча 4-й хромосомы может приводить к порокам развития (сердце, почки, опорно-двигательный аппарат), задержкам развития, умственной отсталости, эпилепсии. Поэтому в целом эмбрион к подсадке рекомендован,но с дальнейшим амниоцентезом в середине беременности.
Диагноз
1 ответМозаичная психопатия Врач сказал мне не помочь Отказался Дал совет найти другого врача Где искать то Прописал табл А вообще началось с того что я на системе мефедрона Как мне быть кто поможет слезть
С наркотика нужно уходить под руководством и контролем нарколога или врача-психотерапевта, работающего с проблемами зависимостей. Вы куда обращались за помощью?
Расшифровать анализ
9 ответовМолекулярный кариотип (согласно ISCN 2020):arr(X) x1,(Y) x0 Обнаружена моносомия хромосомыX Замершая беременность 8-9 недель Было 3 беременности, заканчивались замершей беременностью, кариотип сдавали с мужем всё было в порядке Интересует пол ребёнка кто был
Добрый день. Вам стоит перенести вопрос в раздел к генетику. Но судя по всему был женский кариотип,но с патологией ( вероятно если бы ребенок родился синдром Шерешевского Тернера развился бы).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Перенос мозаичного эмбриона.
5 ответовЗдравствуйте! Сделали ПГД А эмбриона выявили мозаичная форма моносамии по хромосоме 12. Что это значит а репродуктолог и генетик что это за форма не объяснили. Скажите пожалуйста можно ли переносить такой эмбрион и какие риски. Спасибо
Здравствуйте. Мозаичная моносомия означает, что обнаружены клетки двух типов - часть клетки имеет нормальный набор хромосом (46 хромосом), а другая часть клетки имеет только один скелет 12-й хромосомы вместо двух (моносомия). Моносомия 12 хромосомы относится к вариантам мозаицизма, который может быть рркомендован к переносу. Успешность при переносе мозаичного эмбриона обычно 50/50%. Если измеренные клетки начинают преобладать, то обычно беременность перестает развиваться. А если здоровые клетки вытеснят клетки с моносомией, то беременность будет прогрессировать.
Добрый день, в 2020 году родила дочь. 2021 и 2022 две замершие беременности подряд. При второй беременности сдали материал на анализы, подскажите что означает следующее заключение анализа Результат: Молекулярно-генетический кариотип: rsa(1-22)x2, (X)x1- выявлена моносомия...
Мария, здравствуйте! Плод не развивался и погиб из-за того, что получается нехватка одной половой хромосомы. Это состояние, к сожалению, летально для плода. Вам необходима консультация гинеколога (гинеколога-эндокринолога), супругу - консультация андролога. Начните с этих специалистов. _____________________ С уважением, Евгений!
Добрый день! Была подсадка эмбриона в криопротоколе. Беременность развивалась, на 7-8 развитие прекратилось. Была произведена чистка вакуумом. Пришел генетический анализ, Кариотип arr(1-22)x2,(X)x1, обнаружена моносомия хромосомы Х. Что это значит? И как далее планировать...
Здравствуйте! Это значит, что у ребеночка была генетическая аномалия, в связи с чем скорее всего беременность и замерла, при планировании следующей беременности постараться пройти обследование у генетика, хотя моносомия не носит наследственный характер, но проконсультироваться надо, обследоваться на инфекции и пролечить из заблаговременно при обнаружении, во время беременности стараться избегать скопления людей в целях профилактики заболеваниями, орви в первую очередь
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Редактирование генома эмбриона
2 ответаДобрый день! Второй раз делаем ГПД эмбрионов - все с разными поломками (моносомия, трисомия) по одной поломке на эмбрион. Всего 7 таких эмбрионов. Ранее здесь задавала вопрос и доктор писала, что есть клиники по коррекции таких эмбрионов (редактирование генома). Насколько это...
Здравствуйте, консультация генетика была