Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №4387784

Что вас беспокоит?

Рекомендуете ли к переносу эмбрион?

Добрый день. Пришел результат ПГТ -A Мозаичная делеция участка длинного плеча хромосомы 4. Какие риски при переносе такого эмбриона? И какие дополнительные обследования необходимы в случае наступления беременности после переноса этого эмбриона?

39 лет
10 Июня ·Просмотров: 44·Наталья

Принятый ответ

Добрый день, Наталья!
Мозаичные эмбрионы рекомендованы к подсадке в тех случаях, когда не удается получить полностью эуплоидный эмбрион.
Понятие "мозаичный" означает,что описаное повреждение (потеря участка длинного плеча 4-й хромосомы) содержится лишь в части клеток и по мере роста эмбриона их количество может стать совершенно незначительным и у вас родиться абсолютно здоровый малыш.
Однако при подсадке мозаичного эмбриона необходимо иметь настороженность по этому поводу и начиная с 16-17 недели рассмотреть для себя возможность выполнения амниоцентеза - взятие околоплодных вод с целью их анализа на наличие у ребенка данного повреждения.
Потеря части длинного плеча 4-й хромосомы может приводить к порокам развития (сердце, почки, опорно-двигательный аппарат), задержкам развития, умственной отсталости, эпилепсии.
Поэтому в целом эмбрион к подсадке рекомендован,но с дальнейшим амниоцентезом в середине беременности.

Анастасия Александровна, амниоцентез покажет точно,остался ли мозаицизм?

Да, можно будет сформировать окончательное мнение по прогнозу для ребенка.
Амниоцентез - это процедура самого взятия амниотической жидкости,а анализ,который нужно будет выполнить, называется "хромосомный микроматричный анализ пренатальный".

Анастасия Александровна, посмотрите, пожалуйста, прикрепленный анализ. Там указана степень мозаицизма(высокая/низкая)?

Во взятом материале степень мозаицизма 43%, ее можно отнести к низкой. Считается,что эмбрионы с мозаицизмом менее 50% имеют благоприятный прогноз.

Принятый ответ

Здравствуйте, мозаичные эмбрионы могут переноситься, так как при таких эмбрионах вполне успешно может развиваться беременность. Если будут преобладать клетки с нормальным набором хромосом, то беременность будет прогрессировать и развиваться. Если же клетки с хромосомными поломками будут преобладать, то чаще всего беременность либо не наступит, либо прервётся на раннем сроке. Дополнительно в таких ситуациях рекомендуется проведение расширенного НИПТ с 10 недели. При выявлении каких-либо маркеров хромосомных патологий рекомендуется про проведение инвазивной диагностики. При естественном планировании беременности очень часто могут формироваться мозаичные формы эмбрионов, но при этом беременность развивается и рождается малыш.

Принятый ответ

Здравствуйте
Не указан процент мозаицизма, но , как правило, при мозаицизме в менее 50 процентов эмбрион может быть рассмотрен к переносу по указанной аномалии. Зачастую, здоровье клетки вытесняют аномальные с развитием здоровой беременности.
При беременности, помимо стандартного исследования в виде 1 скрининга (11-14 недель) и 2 скрининга (18-20 недель),рассматривается исследование в виде НИПТ и инвазивной диагностики после 16 недели беременности.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.