Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена СМА
3 ответаДобрый день. Прошу мне помочь расшифровать результаты на мутацию гена СМА, являюсь ли я носителем поломанного Гена. Сдавала для исключения возможности заболевания у будущего ребенка. Спасибо за ответ
Вы не являетесь носителем по анализу ,все в норме.
Анализ генов СМА
5 ответовЗдравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать анализ, который сдавали моему новорожденному ребенку в рамках скрининга Может ли у малышки быть СМА? Я не совсем понимаю по комментарию, приложенному к анализу
Добрый день! Результат генетического теста в норме. С вероятностью 99 процентов спинальной мышечной атрофии у ребенка нет. Однако, ни один генетический тест, к сожалению, на 100 процентов не исключает наличия заболевания. То есть, говоря простым языком, 1 - 2 пациента из 100 при подобном результате анализа могут страдать спинальной мышечной атрофией. Результат данного теста нужно интерпретировать в совокупности с данными осмотра детского невролога.
Увеличен ПИ в СМА
2 ответаЗдравствуйте, сделали 3 узи на 31 неделе. Настораживают результаты доплера, показатели СМА: ПСС 42,3. ПИ 2,57. Отмечается увеличение ПИ в СМА, скажите чем это опасно, на что влияет? И ещё многоводие, 2 кратное обвитие, тазовое прежлежание, уч врач направила в больницу, там не...
Здравствуйте. Если в стационаре доплер СМА в пределах нормы, многоводие не критично, надо просто мониторить. УЗИ в динамике с доплерометрией. Если многоводие нарастает, либо доплер плохой госпитализация в стационар.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скорость кровотока
6 ответовДобрый вечер. Ребенку 1 год и 6 месяцев. По результатам эхоКг увеличена скорость кровотока на легочной артерии (см/с) до 208,0; PG увеличено mmHg до 17,5 Остальные показатели в норме. Делали эхоКг до этого в 1 год. Показатели были такие: Скорость кровотока не легочной...
Может пройти, на фоне учащенного сердцебиения.
Скорость фильтрации
5 ответовУ меня скорость клубочковой фильтрации СКФ по формуле CKD-EPI = 49 мл/мин/1,73м2 Рассчитала, используя калькулятор: Креатинин 101 мкмоль, рост 165, вес 95 кг, возраст 68 лет. Насколько это серьезно? Какие лекарства принимать? Как ее повысить?
Добрый день. Это 3а стадия Хронической болезни почек. В Вашем случае, причиной этому стал диабет, а так же использованием химиотерапии (в меньшей степени). Для вашего возраста и имеющихся заболеваний - это достаточно неплохой показатель. В качестве дополнительной профилактики прогрессирования ХБП стоит ограничить потребление белковой пищи (мясо, рыба, морепродукты). Форсига помогает почкам работать лучше, ее тоже продолжайте принимать. В остальном - после применении курсов химиотерапии будет полезным проводить курс дезинтоксикационной внутривенной терапии (физраствор, раствор ацетилцистеина в течении 5-7 дней).
Кровоток по СМА
24 ответаЗдравствуйте! В течении 2 месяцев сильное головокружение, и иногда могу упасть, редко, но немеет голова и прокалывают губы. Кавинтон и вертигохель не помогают, кровоток по СМА с обеих сторон снижен.
Пожалуйста. Здоровья Вам.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Снижение ПИ в СМА
6 ответовЗдравствуйте! Беременность 28 нед. 4 дн. УЗИ с доплером от 27.12.22 г. Все значения доплера в норме за исключением ПИ в СМА- 1,14 при нижней границе 1.52. Две недели назад ПИ в СМА было как раз 1,52, месяц назад 1,6. Все остальные показатели доплера сегодня и до этого были в...
Добрый день. Кровоток в СМИ - пока достаточно малоизученный показатель. Считается, что снижение этого показателя может говорить о легкой гипоксии, что чаще всего опровергается всеми иными аппаратными показателями, как, например, у вас. Пройдите еще КГТ, нормальная КТГ полностью снимет все вопросы.
СМА плода ( маловодие)
10 ответовДобрый вечер! Помогите пожалуйста расшифровать узи, интересует именно СМА плода, чем может грозить такой показатель? Попала в стационар из за тонуса и маловодия, сегодня выписали домой на выходные, узи сделано перед выпиской
Здравствуйте. Прикрепите Узи, пожалуйста
Снижение ПИ в СМА
7 ответовДобрый день! Нахожусь на 35 неделе беременности, малыш очень активный, но последние 2 недели стала замечать , что он день активный, день не активный. В итоге на узи PI в СМА 1,37. Сразу сделали КТГ 159-160, сказали норма и предложили дневной стационар. Очень беспокоюсь за...
Здравствуйте, не паникуйте, срок уже почти доношенный, во-вторых, главным отражением состояния малыша является КТГ, если оно в норме, то значит, у ребёнка все в порядке. Еще подскажите, какой у Вас резус фактор (как раз для оценки скорости кровотока в СМА это имеет значение).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Копии экзона сма
1 ответЗдравствуйте! Генетик по симптомам заподозрил у ребенка сма. Сдали анализ, делеций не обнаружили, но меня смущает 3 копии 7 экзона smn1, это нормально? В референсных значениях указано, что должно быть по 2 копии 7 и 8 экзонов.
Ирина, здравствуйте! Референтный интервал по количеству копий относительно условный. Были проведены массовые исследования, где у абсолютно здоровых людей встречалась как 1 копия 7 экзона гена SMN1, так и 2 копии, и три копии, и даже 4 копии (!). Самое главное то, что нет делеций в обоих экзонах данного гена. Скорее всего это не СМА (говорю не со 100%-ной уверенностью, поскольку нельзя исключать лабораторную ошибку). Но все же необходимо консультироваться с генетиком, осуществлять диагностический поиск далее. ___________________ С уважением, Евгений!