Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация генетика по результатам узи
13 ответовДобрый день. Подскажите, пожалуйста, что ожидать, началась 40 неделя. На втором скрининге нашли что-то с почками, сделала узи результаты следующие, сказали идти к генетику и решать вопрос с госпитализацией.
Здравствуйте. Прикрепите , пожалуйста, результат исследования. Сдавали ли НИПТ? У плода могут наблюдаться и физиологические изменения с почками, временные, что зачастую не наблюдается после родов. Но может являться и маркером хромосомной аномалии плода.
Анализ на витамин Д ( генетика)
5 ответовДобрый день! Ребенку 10 месяцев, в 6 месяцев на нейросонографии узист вскользь сказала, что у ребенка признаки рахита. В 9,5 месяцев сдали анализ на витамин д и его потребность. Витамин Д оказался в избытке и обнаружена по одному из генов гомозиготная мутация. Кальций,...
Здравствуйте. Кальций, фосфор норма. ЩФ повышена – у детей за счёт костной фракции, в период интенсивного роста тела показатель повышается – вариант возрастной нормы. Если есть признаки нарушения оттока желчи, например загиб перегиб желчного пузыря -это не патология - смотрим по другим маркерам и УЗИ гепатобилиарной зоны. Риск по витамину Д средний, специфических рекомендаций нет. Витамин Д сейчас принимать не нужно, ждём когда снизится до 100 и ниже. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Здравствуйте, на скрининге в 21 неделю сказали все в норме, но ребёнок не поворачивался, ближе к 22 недели развернули, все в норме, кроме носовой кости (поставили гипоплазию, размер 3,6, при норме 5,7) это сильное отклонение? Сдала нипт, но ждать результат в лучшем случае...
Здравствуйте! В вашем случае стоит ещё раз пересмотреть малыша на узи врачом-экспертом в Медико-генетическом центре, подробно оценить сердечко, четко сосчитать все пальчики и ещё раз измерить носовые косточки. Гипоплазия носовой кости - является маркёром хромосомной аномалии, а именно синдром Дауна, поэтому важно ее исключить, чтобы вы далее были спокойны. Правильно, что выполнили НИПТ. На основании дополнительного исследования и данных нипт можно исключить, что у плода не будет синдрома Дауна. Желаю вам хороших результатов!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер ! В феврале обнаружили впр плода - мегацистик на сроке 14 недель , прервали беременность , отправили к генетику Генетик назначала кариотип обоим супругам , Спермограмма , tunel test , гемостаз у супруги хороший , также генетик назначала сдать анализ мутации...
Я думаю пока сдавать не стоит. Обычно сдают при бесплодии, привычном не вынашивании, подготовке к эко и при наличии проблем в спермограмме. Жене принимать метилфолат, йодомарин 200, витД 500-2000 Вам можно принимать витамины: центрум или витрум или пентовита на этапе планирования. И спокойно планируйте следующую беременность! ☺️
У меня родился сын 8 мая, сказали все хорошо, 8-9 по шкале Апгар. По истечении двух недель Заметили, что в правом глазу несимметрично расположен зрачок.. он низко и ближе к носу.. прям зрительно заметно. Заключение- врожденная эктопия зрачка, мол никак не помощь,...
Здравствуйте!Это действительно,скорее всего,наследственное.Могли и не знать о таком.НИПТ на генетические патологии,хромосомные.У вас другое.Это не НИПТ,ни инвазивные методы не выявили бы. Следует исключить синдром Марфана.
Здравствуйте! Прокомментируйте, пожалуйста, результаты УЗИ и биохимического скрининга. На УЗИ плод немного больше размеров срока по ПДМ. Мы оба высокие (ж - 178, муж 193). Смущает результат анализа крови на свободную бета-субъединицу ХГЧ (123.60 Ме/л или 3,346 Мом)....
Здравствуйте! В плане хромосомных аномалий- у малыша их нет, растет и развивается здоровый малыш. Не переживайте, риски у вас низкие. Что касается риска преэклампсии- тут необходимо начать прием кардиомагнила 150 мг в сутки до конца беременности. Следить за прибавкой веса и контролировать АД.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Диагностирован СД. Маркеры обнаружены только после 32 недели. Все обследования до этого проходили, не было никаких нареканий или замечаний. И, да, мне 43 г. Вопрос: как трактовать отсутствие Y-специфичной последовательности гена? Трисомия же - доп хромосома, а здесь?
Добрый день! У - хромосома присутствует у мальчиков. У вас плод женского пола. Синдром Дауна- это лишняя хромосома в 21-ой паре хромосом. В 13 и 17-другие заболевания. К сожелению у вас прогноз не утешительный. Синдром Дауна подтверждается. Также естт тяжёлый сердечный порок- тетради Фалло.
Влияет ли генетика на вес?
1 ответСейчас мне 15 лет. Я решила, что хочу похудеть. Все члены моей семьи не то, что бы имеют большой вес, но и не худые. Значит ли это, что у меня не выйдет сбросить вес из за генетики? Извините, что много лишних слов, просто нужен минимум 200 символов.
Здравствуйте. Генетика влияет на рост, структуру костей. Количество мышечной массы зависит лично от вас.
Добрый день! Мне 25 лет, планирую беременность, посещала гинеколога, сдала анализы. По результатам уровень фолиевой кислоты 37.6 нмоль\л, а гомоцистеина - 10,2мкмоль\л. Врач сообщила, что это повышенный уровень гомоцистеина, назначила принимать ангиовит 1 таб\день и сдать...
На здоровье, Виктория! Да, это будет более эффективно в плане получения фолатов
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ЭКО/ГЕНЕТИКА - неудача. Что делать?
11 ответовДобрый день! У нас не получается забеременеть уже 3,5 года. Детей не было. Возраст - супруг 39, супруга 39. За этот период сдали много анализов и по-женски (УЗИ, проходимость маточных труб, инфекции - все в норме) и по-мужски(ТРУЗИ, УЗИ мошонки и инфекции - в норме). Сдали и...
Здравствуйте, такие хромосомные нарушения носят случайный характер и повлиять на это к сожалению никак нельзя, да с возрастом увеличивается риск хромосомных нарушений и зачастую сложнее получить хороший эмбрион, но это возможно, нужно пробовать еще. Какой АМГ у вашей супруги?