Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Носовая кость: гипоплазия
12 ответовСегодня был первый скрининг. По последним месячным 12 недель, по аппарату узи 13. Выявили гипоплазию носовой кости ДКН-2мм. предполагается синдром Дауна. Жду результаты анализов, НИПТ не сдала, пока нет финансовой возможности. Сильно волнуюсь или зря это делаю?
Риски по трисомии 21 повышаются после 35 лет.
Хромосомные патологии
11 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста были сегодня у генетика она нам написала монголовидный разрез глаз и поперечная ладонная складка слева, на что это может указывать? Ребёнок родился на 31 неделе, звур, на первом скрининге сдавала Нипт чтоб исключить синдром Дауна
Здравствуйте! У каждого человека есть свои особенности=стигмы дисэмбриогенеза (поперечная ладонная складка, широкий лоб,короткая шея и т.д) НИПТ не исключает редкие формы синдрома Дауна ( мозаичная, транслокационная). Для исключения хромосомных патологий в данной ситуации назначают анализ крови на кариотип
Понижен b хгч при 1 скрининге
16 ответовЗдравствуйте. Получила анализы скрининга. Понижен b хгч . при норме от 0.5 у меня 0.42. Узи в норме.Мой врач отправляет сдать нипт на синдром дауна. В интернете пишут что низкий хгч с этим не связан. Хочу узнать ваше мнение
Здравствуйте. Мы не оцениваем показатели По отдельности, только в совокупности, нужен расчёт рисков, вам его делали?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг плода
4 ответаПо первому скринингу срок ставят 13 недель (по предыдущим узи на 1 неделю меньше) ТВП 2,5 Носовая кость 1,9 Расширение яремных мешков. Говорят, что эти показатели указывают на синдром Дауна. Так ли это? Результатов анализа крови пока нет.
Здравствуйте. На 13 неделе допустим показатель ТВП до 2,7, как и носовая косточка таких размеров может быть в норме. Изолированно такие показатели не являются непременным признаком хромосомной аномалии, лишь являются поводом для до обследования и большего внимания. В такой ситуации кроме стандартного биохимического скрининга может обсуждаться более точное исследование - НИПТ, притом можно выполнить лишь оценку риска трисомии 21, а не брать «полный набор», это - куда целесообразнее и дешевле. У НИПТа точность (чувствительность и специфичность) куда выше, чем у скрининга.
Повышен ттг
1 ответЗдравствуйте, ребенку 2 года, синдром дауна, ненабирает вес, в 2 года 8.500,сдали анализы, ттг 6,0мМЕ/мл,тироксин свободный 21,1пмоль/л,скажите при таких результатах какие гармоны, лекарства принимать ребёнку? Врачей адекватных нет, в городке где мы проживаем!
Здравствуйте! Напишите норму тироксина в лаборатории, в которой сдавали. А так есть повышение ттг, которое нужно лечить. Начните прием левотироксина в дозе 25 мкг 1 раз в день утром за 30 минут до еды, можно перед едой, если ребенок ест сразу после пробуждения. Принимайте в течение месяца и пересдайте ттг и т4 своб. По результату анализа через месяц нужно будет откорректировать дозу.
Плохой скрининг
3 ответаСделала скрининг около 16 недель, результат синдром дауна 1/30, может быть такой результат если его сделали не в срок? По узи все хорошо, генетик предложила сделать прокол, но я отказалась, мой гинеколог говорит что все нормально булет
На каком сроке делали ?ск лет мужу?были ли в роду такие заболевания?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск синдрома Дауна по биохимии 1:195 (пороговый), риск расчетный 1:23600, риск возрастной 1:315, твп 1.2, носовая кость определяется, узи по скринингу норма, хгч МОМ 0.92, PAPA-A MOM 1.27, PIGF MOM снижен 0.38. Срок беременности на момент проведения скрининга 12...
Здравствуйте, риск не высокий, высоким считается выше, чем 1:100( то есть 1:99, 1:50 и тд), но диапазон от 1:101-1:2500 считается пограничным, средним риском. В таких случаях генетики обычно рекомендуют выполнить нипт, он более достоверен, чем скрининг. PIGF ниже 0,5 говорит обычно о высоком риске преэклампсии. В таких случаях рекомендуется приём кардиомагнила с 12 по 36 неделю по 150 мг в сутки, контроль давления, веса, отеков, белка в моче после 20 недель
Ребенок с синдромом Дауна, 6 лет
2 ответаЗдравствуйте! Я студентка психолого-педагогического факультета 1 курс, ко мне привели ребенка с синдромом Дауна +СДВГ, ребенку 6 лет. В нашей местности специалистов нет. Ребенок на данный момент очень плохо говорит, знает 4 цвета, не рисует, знает несколько животных и все, не...
Добрый день, коллега, методики есть Вам надо пообщаться в форумах для родителей с синдромом дауна они помогут соориентироваться в какой центр развития вам лучше написать, что бы вам прислали материалы. В своб очередь я бы рекомендовал родителся обследовать ребенка у эндокринолога сдать хотя бы ТТГ, т.к. у детей с синдромом Дауна часто встречается гипотиреоз, что также замедляет развитие. Удачи вам и карьерного роста.
Синдром Грефе
28 ответовРебёнку 2 месяца. Присутствует с рождения синдром Грефе когда смотрит вниз или удивляется На сколько это серьёзно? Требуется ли лечение? Когда этот синдром должен пройти? Может ли это говорить о гидроцефалии?
Каждый месяц по разному. Первый месяц до 1,5 см может увеличиваться, затем чуть по меньше (но всё индивидуально) , на 1-1,% см, и в среднем к 6 месяцам 43 см в общем объёме.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Жильбера
1 ответСын сдал анализы,очень сильно повышен билирубин 42 и в моче тоже показал.Посоветовали сдать анализ на синдром Жильбера и вот сегодня он пришел,подтвердился синдром Жильбера.Что теперь делать?На что обратить внимание
Здравствуйте! Наследственная доброкачественная патология обмена билирубина - болезнь Жильбера проявляеся повышением общего билирубина за счет непрямого,, тяжестью или болями в правом подреберье, слабостью, тошнотой. Причиной обострений могут быть - тяжелая физическая нагрузка. нарушение диеты и режима питания, стрессы, прием лекарственных препаратов. обладающих гепатотоксичностью. Проявляется в следующем поколении или через поколение, более подвержены молодые люди. Необходимо придерживаться диеты №5по Певзнеру. питание 4-5 раз в день, , Хофитол по 2табл 3 раза в день за 15-30 минут до еды 3 недели осень-весна чередовать с приемом желчегонных сборов по 1/2стакана 3 раза в день за 15 минут до еды 2 недели для профилактики застоя желчи в желчном пузыре. УЗИ брюшной полости выполняли?