Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на СМА и Миодистрофию Дюшена
14 ответовЗдравствуйте, у меня 2 здоровых детей от одного отца. Планируем 3 ребенка, ранее не сдавали никаких генетических тестов кроме НИПТ ( я сдавала на 10 неделе) но подруге советовали сдать при планировании беременности ген анализы на СМА и миодистрофию дюшенна и др. Мне нужно...
Залия, добрый день. Если нет никаких сопутствующих показаний для этого нет (в семье не было случаев подобных заболеваний), то такой анализ сдавать необязательно. Возможно, что у подруги просто есть какие-то данные анамнеза, которые требуют проведения дообследования.
Мутация F5
6 ответовДобрый день. Обнаружена мутация. Результат по слюне. Полиморфизм: rs6025 Ген: F5 Расположение в геноме : chr1:169519049 Мутация: NM_000130.5:c.1601G>A Генотип: ТС Принимаю джес плюс. У мамы ранний инсульт в 47 лет, причина точно не установлена, но у нее заболевание...
Всех благ!
Лактазная недостаточность у ребёнка
6 ответовСдали анализ , выявили ген лактазной недостаточности 13910 МСМ6 в гомозиготный форме С/С. Ребенку 5 лет. Кал светлее вот уже год. Возможно причина в этом. Любит молочные продукты : запеканки, творожки детские, творог, сыр очень любит, масло, молоко с медом любит пить. Как...
Здравствуйте! Можно предположить генетическую лактазную недостаточность , это означает что организм не вырабатывает фермент для переваривания молочного сахара . Это не болезнь, а особенность, которая есть у большинства людей в мире после 3-5 лет. Светлый кал в течение года никак не связан именно с ЛН, тут причина в другом При ЛН обычно бывает жидкий стул, вздутие, боли в животе после молока. Светлый кал может говорить о проблемах с желчевыводящими путями или поджелудочной железой. Какого именно цвета кал - совсем белый, серый или просто светло-коричневый? Есть ли у ребенка боли в животе, вздутие, понос после молочных продуктов? Проверяли ли УЗИ брюшной полости, анализы на билирубин и ферменты поджелудочной? По поводу питания: кисломолочные продукты содержат мало лактозы и обычно переносятся хорошо. Если ребенок ест их без проблем - можно оставить. Цельное молоко лучше ограничить или давать с таблетками лактазы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Болят суставы
1 ответДобрый день! В анамнезе ген болезни Бехтерева, который дал осложнение после перенесенной инфекции на суставы. Так же скованность в грудном отделе, поясничном, особенно тяжело вставать по утрам. Принимаю сульфасалазин +амелатекс 3 недели, сначала боли пропали , я вдохнула с...
То есть у вас выставлена болезнь Бехтерева ревматологом?
Высокий хгч на 1 скрининге
19 ответовЗдравствуйте ,в 13 недель делала 1 скрининг . Пришел результат ,3 врача дали разные комментарии . Скажите,что может означать высокий хгч ? Стоит ли сдать кровь повторно ? Может стоит сдать кровь на ген заболевания ? Сейчас срок 18,5 . Из препаратов понимаю л тироксин(удалена...
Возможно отклонение связано с тем, что сдавали на натощак биохимию, может принимаете какие-то препараты сейчас, погрешность в лаборатории - разные причины могут быть.
Здравствуйте! Прошу объяснить значение генетического анализа по профилю врожденная гиперплазия коры надпочечников. У меня гирсутизм, повышен дигидротестостерон (1200 пг/мл), алопеция. Было СПКЯ, лечилась, родила двоих детей. Вопрос беременности не актуален. Беспокоит...
Елена, здравствуйте! По представленным анализам у вас не выявлено поломок генов, способных вызывать врождённую гиперплазию коры надпочечников. По поводу ваших жалоб очень важно исключить инсулинорезистентность: сдать как минимум инсулин, глюкоза, индекс НОМА натощак и с нагрузкой. В случае повышения уровня глюкозы венозной крови натощак до 6,1 и выше, инсулина до 9 и выше, индекса НОМА до 2,5-2,7 и выше натощак - диета и консультация врача-эндокринолога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. В анамнезе: 1 ЗБ (первая), затем 2 Б - родила дочку (39 недель, 51 см, 3190), затем БХБ и снова ЗБ. Делала мин.анализ на гены свертыв.(4 гена) - только у одного PAI-1 5G/4G, остальные в норме. Во вторую Б (благополучную) пила поливитамины, фолиевую, йодомарин и...
Здравствуйте , рассмотрите с гематологом прием клексана в минимальной дозе 0.2
Ощущение неполного опоражнения мочевого пузыря. В течении месяца принимала канефрон н, улучшения не наступило. После сдачи анализов было назначено Фурагин 1*4 в течении 7 дней Свечи терминальный по 1 св 10 дней Далее Элефлокс 500 мг 10 дней Триожиналь по капсуле в течении...
В бакпосеве мочи коэффициент микробной активности менее 10/4- клинически не значимый. В мазке коэффициент микробной активности 10/7- клинически значимый. От этого отталкиваемся
Ген NBAS у мужа и жены
12 ответовв 2022 делали полное секвенирование экзома. нашли поломка в одинаковом гене у мужа и жены. Какая вероятность наследование, и какие могут быть последствия. Есть ли на данный момент больше информации У жены -Обнаружен ранее описанный в литературе вариант (rs143212851) в...
Здравствуйте! Насколько мне известно, данные варианты относятся к группе неопределенной значимости,т.е. данное изменение в гене недостаточно изучено,чтобы причислить к патологическим или непатологическиим
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 13 недель. Прошла 1 скрининг, по узи доктор сказал, что все отлично, только срок чуть больше. По результатам крови сегодня пришел результат , по словам доктора все ртаки написаны исходя из вашего возраста, все у вас так отлично. Пецти до 36 недель Кардиомагнил во...
Юлия, добрый день Фемибион 2 триместр Витамин Д 2000МЕ 1 р в день Магне В6 2 таб 3р в день всю беременность Кальций Солгар 250-300мг 1 таб в день до 37 недель беременности Здоровой беременности Вам🌱