Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность
12 ответовPAI-1 (-675 5G/4G) 4g/4g Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гомозиготной форме. У меня при сдаче анализа на расширенное исследование генов гемостаза выявлен был данный ген,сейчас беременность 20 недель,назначали ставить фраксипарин в...
Тогда не вижу показаний к назначению фраксипарина. Просто перестаете его колоть и всё. На ребёнка это не повлияет, так он через плаценту практически не проникает.
Целиакия или нет?
2 ответаРебенку 3,5 года, вес 13 кг. Родилась 3800, но всегда плохо набирала вес. Стул часто неоформленный, бывает часто пукает. На живот никогда не жалуется. Слизи, крови замечено не было. Кушает тоже плохо. Беспокоит атопический дерматит и географический язык. В голове держу мысль...
Здравствуйте. По анализам признаков целиакии нет. Антитела к тканевой трансглутаминазе IgA, к эндомизию и к деамидированным пептидам глиадина отрицательные, а общий IgA в норме, значит результат достоверен. При таком сочетании целиакия с высокой вероятностью исключается, особенно если ребенок получает глютен. Нормальные показатели ферритина и железа также говорят против выраженного нарушения всасывания, что важно, потому что при целиакии часто бывает дефицит. Уровень витамина D пограничный, в таких случаях обычно применяют холекальциферол 1000 МЕ в день 1-2 месяца с контролем. По жалобам наиболее вероятны функциональные нарушения пищеварения. У детей этого возраста часто встречаются избирательность в еде, нестабильный стул и повышенное газообразование. В таких случаях делают акцент на питании: регулярный режим, достаточная калорийность, ограничение сладкого и соков. При вздутии допустимо использование симетикона 40-80 мг до 3 раз в день 7-10 дней. Атопический дерматит и географический язык сами по себе не указывают на целиакию. В таких случаях обычно не требуется ни генетический тест, ни ФГДС с биопсией при отрицательной серологии. Дообследование рассматривают только при выраженной задержке роста, анемии или стойкой диарее.
Геникомастия
10 ответовЗдравствуйте, доктора подскажите, пожалуйста, сыну 13 лет, почувствовал уплотнение в левой груди в восковой области, иногда болезненное. Сходили к хирургу поставили диагноз ген икомастия, сделали УЗИ(результат прилагаю) сказали наблюдать и, что до 14 лет это возможно. У меня...
Может быть.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У мужа (28лет) выявлен положительный HLA B27, сдавали по рекомендации врача при болях в суставах (плечо,колено,шейный и грудной отделы позвоночника) конкретный диагноз на данный момент не установлен, в процессе дообследования, со слов врача- ревматолога, конкретных данных за...
Здравствуйте, Анастасия. Планирование беременности при наличии HLA-B27 разрешено. Не требует никакой медицинской коррекции. Средний риск передачи Гена ребенку составляет около 50% Наличие HLA-B27 не равно наличие заболевания. Данный ген показывает предрасположенность к заболеванию из группы серонегативных спондилоартритов, а также может встречаться при псориазе. Около 8% здоровых людей являются носителями данного гена и не имеют заболевания.
Анализы
1 ответДобрый день. Врач не стала мне объяснять насколько это опасно. Помогите пожалуйста. Что значат такие анализы Цитопегаловирум lg m отр lg g пол 9.1 Краснуха lg m отр lgg пол 207.7 Герпес lg m отр lg g пол 1.196 HbS а/ген н/о анти обн29.63 Написала как смогла расшифровать...
Здравствуйте! неактивное носительство и иммунитет, риска нет. С ув., Александров П.А.
С 2020 года принимаю гидроксикарбамид медак 500.Тромбоциты были очень большие,анализы показали,что идёт мутация гена.Пью каждый день по одной капсуле,в субботу и воскресенье утром одну и вечером одну.Сейчас анализы в норме.Гематолог сказала что этот препарат нужно принимать...
Здравствуйте, Ольга. Гидреа не влияет на мутацию, этот препарат помогает снизить выработку тромбоцитов в костном мозге. Мутация будет такой до конца жизни, она не исчезает. Она опасна именно тем, что вызывает хронические миелопролиферативные заболевания, эссенциальная тромбоцитемия - одна из таких болезней При отмене гидроксикарбамида высоко вероятно костный мозг снова начнет вырабатывать тромбоциты в повышенном количестве.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Болезнь Бехтерева
21 ответДобрый день, сегодня ревматолог поставила диагноз болезнь Бехтерева, на мрт обнаружили двусторонний сокраилеит с эрозиями, начальная стадия, по рентгену все идеально, анализы в порядке, ген -. Из симптомов боли в области ягодицы и копчика, в том числе и в состоянии покоя...
Здравствуйте! При болезни Бехтерева группа НПВС (целебрекс) как раз является базисной терапией. Это возможно непривычно на фоне того что при остальных ревматических заболеваниях базисом являются цитотоксические препараты по типу метотрексата, сульфасалазина и так далее.
Тромбофилия и гомоцистеин
1 ответУважаемый доктор! Обращаюсь к Вам со следующим вопросом: Добрый день! Помогите разобраться. Мне 38 лет, через месяц собираюсь протокол. Сдала анализы тромбофилии, фолатный цикл и гомоцестеин, и были обнаружены мутации в генах по тромбофилии: Ген Серпин1 (PAI-1)-антагонист...
Здравствуйте. Ответила в личку
Ребёнок 7 лет, кривит рот при стеснении.
10 ответовЗдравствуйте! Мальчику 7 лет. Диагноз ПЦНС, астено-невротическое расстройство, гипотония. Каждый месяц болеет бронхитом, БА? 2 года занимался с нейропсихологом. Был диагноз РАС. Выявлен мутированый ген кинезиноподобного белка KIF2A. В течение 9 месяцев заметила нарастающую...
Здравствуйте. По описанию и фото есть признаки невротических проявлений. Делали ли ЭНМГ конечностей? Можете прикрепить результаты ЭЭГ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Беременность 23 неделе, сдала анализ на тромбодинамику и пришли повышенные показатели. Скажите пожалуйста, критично ли это? И критично ли появление спонтанный сгустков? Раньше проблем с тромбами не было, среди родственников тоже. Сдавала анализ на коагуляграмму...
Вероника, добрый день. Мониторинг коагулограммы, тромбодинамики, Д-димера, гомоцистеина, РФМК не требуется в связи с тем, что данные исследования не отражают риски развития тромбоза/невынашивания и, изменения в их показателях не являются показанием для назначения дополнительной терапии, обследований. Все показатели гемостаза у беременных меняются в сторону «сгущения», это физиологический процесс подготовки женщины к родам и кровопотере.