Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На УЗИ в 16 нед поставили крупно дисперсную взвесь в водах и расширение МВП. По показателям фетометрии плод соответствует сроку. На первом скрининге в 12 нед.и по результатам генетики все было в порядке.
На 13-14 нед. был герпес на губе, вагинит. Все пролечила.
В анамнезе...
Здравствуйте, были высокие риски синдром дауна и другие патологии, сдавала два раза нипт, провести исследование не удалось. Направили на амниоцинтез, оплатила Фиш тест, которые не выявил патологий. А вот полный амницинтез пришел с результатом мозаицизм. Генетики направляют на...
Здравствуйте
По анализам выявлен мозаицим в отношении дисгенезия гонад( могут быть гениталии промежуточные между мужскими и женскими)
С отсутствием второй половой хромосомы
Довольно серьёзный диагноз
Я не генетик и на сайте генетиков нет
Я бы советовала дообследование обязательно
Мальчику 15 лет, в своем городе были сданы анализы и направлены в институт генетики Бочкова, но ничего не выявили. Ходит на носочках, на пятки вообще не может вставать. Съездили на очную консультацию в Мосвку. Были сданы анализы в институте Бочкова. 1 результат пришёл, но...
Наталья, иногда нарушение походки и сила в конечностях связана с аутоиммунным процессов, в таких случаях по энмг появляются нарушения, надо выявить их, тогда можно будет назначить верное лечение
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, у меня беременность 26 недель. Каждый день колю квадрапарин 0.4 по утрам, так как по генетики есть мутация лейдена и паи. Мой гинеколог говорит отменять в 35 недель и больше не колоть, а врач из роддома говорит колоть до самых родов. Кого слушать не знаю....
Здравствуйте!
Мучаюсь уже года 2 с хронической усталостью, недомоганием. Сдал все что можно) Сразу пишу, витамин D, железо в норме, все принимаю.
В даном вопросе хочется понять с точки зрения щитовидной железы и генетики. Стоит ли копать в этом направлении ? Все анализы...
Здравствуйте, Евгений
щитовидной железой занимается врач эндокринолог, по поводу генетического исследования можно проконсультироваться с врачом генетиком, данные специалисты есть на сервисе и будут более компетентны в данных вопросах. гастроэнтерологи специализируются на патологиях органов ЖКТ
Перенаправить вопрос эндокринологам и генетикам можно в настройках
Пришел результат по крови 1 скрининга, Сказали, повышен ХГЧ из за этого скорее всего риск повысился, стали успокаивать, что это всего лишь цифры. Но тем не менее сказали сдать НИПТ. Если бы было всё хорошо не рекомендовали бы. Волнение на пределе, слышала, что генетики могут...
Добрый вечер! У Вас и рарр, и хгч в пределах нормы. Их норма 0,5-2,5 МоМ. Совершенно непонятно откуда они рассчитали пороговый риск по синдрому Дауна. Отдельно по биохимии не смотрят риски и у Вас необходимости в сдаче НИПТ нет совершенно
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!
Ж., 32 года, есть ПНЯ
Выявлена премутация синдрома Мартина-Белла (кол-во повторов: 30/67)
Знаю, что врачи-генетики могут рассчитать вероятность выносить и родить здорового ребёнка в процентах. При естественной беременности
Достаточно ли для этого...
Здравствуйте.
Данный анализ не является обязательным, но вполне можно сдать. С какой целью? Например, мы знаем, что при наличии премутации в гене FMR1 возможны разные варианты: сохранение премутации без изменений, её расширение до полной мутации или передача нормальной хромосомы.
Важную роль в стабильности премутации играют AGG-вставки - дополнительные повторы в этом же гене. Их количество влияет на вероятность расширения премутации до полной мутации при передаче потомству.
Определение числа AGG-повторов позволяет получить конкретный эмпирический процент риска расширения, вместо общей вероятности «50/50». Вот его основная цель.
Здравствуйте у меня эпилепсия, киста в голове,невропатия нижних конечностей малоберцового нерва с обеих сторон большеберцового нерва справа и изменение (остеохондроз) поясничного отдела позвоночника в сегментах L1-2,L5-S1. Заднесерединная протрузия (3м) межпозвонкового диска...
Здравствуйте, подскажите я хочу принять комплекс витаминов, но у меня эпилепсия, а при эпилепсии женьшень противопоказан? или все-таки можно принимать с осторожностью?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,таких ситуациях обычно рекомендуется очный осмотр невролога и эпилептолога,далее рекомендуется сделать ЭЭГ,для исключения или подтверждения эпилептиформной активновности.
Далее сдать анализы,нет ли дефицита калия,магния,натрия в организме.