Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический Анализ!
7 ответовДобрый вечер.Была одна ЗБ на сроке 6 недель.Сделали вакуум процедуру.Решила полностью после этого проверится.Сдала анализы на все гормоны, на коаулогоамму (все в норме по ней) и антифосфолипидный синдром (тоже в норме).Сделала узи вен нижний конечностей,тоже все ок.Мне...
Добрый день! У вас есть мутации генов фолатного цикла, что требует обязательного отслеживания уровня гомоцистеина, витамина В 6, В12. Гетерозиготная мутация-менее выраженная, чем гомозиготная мутация. У вас получается гомозиготная мутация по фактору 13, гетерозиготная мутация по серпин 1, гена фибриногена. Не увидела в анализе фаткора 12, plat. эти показатели обязательно важны для оценки и полной картины. По эти мутациям в совокупности есть риски по нарушению агрегации тромбоцитов, что требует более детально смотреть анализ:агрегация тромбоцитов с индукторами (АДФ, эпинефрин(адреналин), арахидоновая кислота, ристоцетин, коллаген).
Скрининг первого триместра
20 ответовСкрининг первого триместра Срок беременности 13 недель 1 день Свободная бетасубьеденица хгч 11.52МЕ/л (0.420 МОМ) PAPP-A 2.430 МЕ/л (0.928МОМ) Маточные артерии РI 1,720 (1,146MoM Среднее артериальное давление 93.333 мм. рт. ст. Трисомия 21 1 из 730 Трисомия 18 1 из 1825...
Здравствуйте, Екатерина. По результатам скрининга риски хромосомных патологий плода низкие. РАРР незначительно ниже нормы, но это не играет роли по отдельности, только в совокупности расчёта рисков, а они низкие. Риски осложнений беременности также низкие. Однако, стоит отметить, что риск трисомии 21 средний, то есть находится в диапазоне от 1:101-1:1000. В таких случаях рекомендуется выполнить НИПТ. С этого года он проводится в рамках ОМС
Скрининг первого триместра
14 ответовДобрый день! Расшифруйте пожалуйста результаты скрининга 1-го триместра ( 12 недель ). Базовые показатели, это показатели для моего возвраста? Каковы риски? Насколько критичны показатели? Возвраст 40 лет.
Здравствуйте, прикрепите результат пожалуйста
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, подскажите какой лучше сделать генетический анализ для подтверждения предрасположенности к раку молочной железы если по женской линии были в роду заболевания?
Здравствуйте, Кровь на BRCA 1,2 методом NGS
Генетический анализ перед эко
17 ответовНадо ли ролитедям сдавать генетический анализ на Мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 перед проведением Эко с пгт-а полнохромосомным методом. Нам назначено ЭКО ИКСИ/ПИКСИ, пгт-а полнохромосомным методом. Генетик рекомендовал сдать анализ на мутации CFTR, PAH, SMN1, GJB2....
Желаю вам здоровья и удачной беременности!
Скрининг первого триместра
14 ответовДобрый день, уважаемые доктора. Направили на нипт по скринингу 1 триместра. По скринингу вроде все риски низкие, посмотрите пожалуйста Мне 39 лет, мужу 48 Ранее было 2 замершие беременности, беременность самостоятельная
Обращайтесь! Здоровья Вам и благополучной беременности!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
После замершей беременности и медикаментозного аборта сдала генетический анализ плодного яйца , расшифруйте пожалуйста и скажите что делать если что-то не так И скажите пол детей
Здравствуйте! По результату цитогенетического анализа была выявлена хромосомная аномалия - отсутствие одной Х хромосомы. Пол в описании женский. Но это как раз та генетическая аномалия, которая и могла стать основной причиной неразвивающейся беременности. Большинство беременностей, которые прерываются на ранних сроках, как раз прерываются по генетическим причинам. Если это разовая история, то переживать не стоит. Такие поломки могут спонтанно происходить у любой здоровой женщины и не означают, что данная история повторится в следующий раз
Добрый день. Сейчас 11 неделя беременности,по результатам гемостазиограммы сказали (густая кровь) назначили Клексан на 2 недели и сдать генетический анализ. Сегодня пришли результаты генетического анализа ( во вложении). Так же волчаночный антикоагулянт не обнаружен,...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют. Гомоцистеин в норме. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, ЭКО, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу, наличие тяжёлых соматических патологий и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно. Пока по вводным данным показаний к клексану нет.
Скрининг первого триместра
15 ответовДобрый день, уважаемые доктора! Прошла первый скрининг первого триместра. Вчера позвонили из роддома где его проводили и сказали что нужно приехать сдать анализы НИПТ. По телефону медсестра только озвучила цифры на мой вопрос, сказала у вас не все так критично 2400 а не...
Здравствуйте УЗИ можете прикрепить, посмотрим. А по поводу биохимического скрининга; высокий риск это когда 1:100 и меньше. Сложно говорить о том, что у Вас, так как нет никаких данных. Если заберете анализ из жк, прикрепляйте.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, у ребенка в год сильное урчание в животе. Сдавали генетический анализ на непереносимость лактозы. Результат С/С....снижененная активность фермента лактазы. Насколько достоверен результат в этом возрасте?
Здравствуйте. У детей этот анализ недостоверен, в диагностике не используется.