Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! В анамнезе имеется один выкидыш. Сдали анализ на кариотип. У мужа все в порядке- 46 XY, у меня- 46XX 16gh+. К врачу только на следующей неделе. Выходные не переживу, расшифровки в результате нет, в интернете тоже. Помогите, пожалуйста, с расшифровкой. Спасибо Вам...
Натали, доброе утро! То, что Вы получили, означает хромосомный полиморфизм по 1,9 и 16 хромосоме. Наличие хромосомного полиморфизма в кариотипе у пациентов следует относить к хромосомным аномалиям и, учитывая анамнез, рекомендовать проведение предимплантационной генетической диагностики, т.к. возможны постоянные нарушения у плода при оплодотворении, что будет приводить к замиранию беременности или развитию плода с хромосомными аномалиями
Здравствуйте,на УЗИ почек поставили диагноз вторичное сморщивание почек теперь рекомендовано МРТ с контрастом но ждать его ещё две недели, нужно ли принимать какие-то препараты? Моча в норме, креатин 147,1, мочевина 7,1 ,СКФ 38,8
Здравствуйте.
На данный момент специфических препаратов, "обратно развивающих" сморщивание почек, не существует.
В Вашей ситуации важна адекватная нефропротекция: препараты из группы ингибиторов АПФ (Лизиноприл, Периндоприл, Эналаприл) или блокаторов рецепторов ангиотензина (телмисартан, лозартан, ирбесартан), селективные ингибиторы SGLT2 (Дапаглифлозин, Эмпаглифлозин) и при необходимости - статины.
Рекомендуется также выполнить УЗДС почечных артерий для исключения стеноза, который может ускорять снижение функции почек.
Контроль лабораторных показателей и артериального давления обязателен до и после МРТ.
Добрый день!
Подтвердилась замершая беременность на сроке 7 недель и 4 дня. Это уже вторая такая беременность. В этот раз хочу сделать кариотип плода, но эмбрион не визуализируется. Плодное яйцо 10 мм, желточный мешочек увеличен до 8 мм. Хорион очень тонкий. Есть ли смысл...
Здравствуйте , Елена! Ткань хориона присутствует (вы упомянули "хорион очень тонкий"). Лаборатория может попытаться вырастить клетки именно из этого материала.Но так как беременность замерла некоторое время назад, клетки в плодном яйце могут быть уже нежизнеспособными и не станут делиться в культуре. Это основная причина неудачных анализов. При работе с ворсинами хориона всегда есть риск, что в культуру попадут клетки материнского организма. Опытная лаборатория умеет это предотвращать и контролировать, но риск существует. Тонкий хорион может означать, что биологического материала будет недостаточно для анализа.
Можно попробовать,но подготовиться морально к любому результату, в том числе к заключению "клеточный рост отсутствует" или "преобладают материнские клетки".
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Уважаемая Анастасия,
Добрый день!
Мозаичная форма синдрома Шерешевского—Тернера может по-разному влиять на репродуктивную функцию. В некоторых случаях женщины с мозаицизмом способны к естественной беременности и рождению здоровых детей. Поскольку у вас большинство клеток имеют нормальный кариотип (46, XX), вероятность сохранения фертильности выше, чем при полной форме синдрома.
Здравствуйте. Мне 28 лет. Беременности 2, роды 2. В 2014-18год. ЕС роды. Год назад поставили вторичное бесплодие, на фоне того, что мы с мужем не предохраняет уже 4ый год. Беременность не наступает. На данный момент планируем 3го ребенка. Я сдавала анализы, подскажи по их...
Здравствуйте, сегодня сын 10 лет после школы сказал, что чуть не утонул в бассейне. Наглатался воды, кашля говорит не было. После происшествия прошло около 10 часов, за это время однажды только сказал, что чувство, что не может вдохнуть полной грудью, сейчас говорит чувствует...
Здравствуйте!
Если бы вода попала в воздухоносные пути, то рефлекторно появился бы кашель. Так как вода «чужеродный» субстрат для бронхов и трахеи. Воздух не даёт попасть в нижние отделы легких, так как в ответ на попадание воды происходит их спазм.
Скорее ребёнок просто глотнул воды и не попало в лёгкие. Не волнуйтесь. Чувство нехватки воздуха связано со стрессом. Скорее всего у ребёнка гипервентиляционный синдром, главным признаком которого является ощущение затрудненного дыхания, нехватка воздуха , что может проявляться чувством одышки.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
46,XY,del(7p),dup(20p). Кариотип
мужской аномальный.
Обнаружена делеция на
коротком плече хромосомы 7 и
дупликация на коротком плече
хромовомы 20
Как понять что произошло ? И если проблемы в родителях?
Здравствуйте! При таком результате абортивного материала необходим анализ крови на кариотип с исследованием микроструктурных перестроек обоим родителям.
Если у одного из родителей есть сбалансированное или несбалансированное изменение в кариотипе ( конечно каждая перестройка разбирается индивидуально), то есть риск повторения. Для избежания повторения хромосомных патологий у плода в таком случае прибегают к инвазивной пренатальной диагностике в каждую беременность или ЭКО с анализом эмбрионов перед подсадкой ( ПГТ)
Кариотип 47, xy, +13.
Кариотип аномальный. Выявлено трисомия по хромосом 13. Генетический пол мужской. Неужели я не смогу стать мамой своего здорового ребёнка?? Это исследование после 3его раза реразвивающейся беременности на 6 неделе.... Я в отчаянии... 1ый раз, когда...
Добрый день, с января 2019года вторичное сморщивание левой почки. Креатинин 86. Мочевая кислота в норме. Интересует можно ли с этим заболеванием принимать КОКи? До этого принимала. Недавно замершая беременность случилась.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! В результате анализа после замерзшей беременности на 6 недели получке рез т- кариотип 47хх +22, подскажите , что это означает ? Насколько благоприятен прогноз при следующей беременности? Обязательно ли лечение при таком типе или это случайность ?