Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
6 ответовЗдравствуйте, сдавали генетический скрининг 2025 году. Нас на учёт не поставили сказали цифры не значительные Нас все ровно тревожит ситуация, скажите можем ли мы отпустить это и спокойно жить дальше, не думать об этом?
Здравствуйте ! Понимаю Вашу тревогу, переживать в подобном случае нормально. Да,действительно,в неонатальном скрининге при повышении уровня галактозы принято дообследовать малыша. Я вижу,что Вы несколько раз пересдавали анализ. Что важно : фермент ГАЛТ (галактозо‑1‑фосфатуридилтрансфераза) при классической галактоземии I типа обычно снижен или отсутствует; повышение активности фермента сам по себе не характерно для галактоземии. По данным дообследования галактоземию доктор исключил, так как данный фермент в норме. Оценивая ситуацию,могу предположить ,что у малыша было транзиторное повышение галактозы ( какие факторы могли влиять : перинатальная патология, гипоксия,инфекция , высокое содержание лактозы/глюкозы в питании, недоношенность). Если малыш нормально растет и развивается ,усваивает пищу, нарушения обмена,скорее всего у него нет.
Неонатальный скрининг
11 ответовЗдравствуйте, ребёнку на вторые сутки делали скрининг брали кровь из пальчика. Сегодня позвонили из детской поликлиники и сказали переслать. Толком не объяснив что это значит. Помогите пожалуйста, а то на нервной почве уже и с молоком проблемы
Здравствуйте Не волнуйтесь Результаты часто бывают ложными Нужно сделать контроль анализа Жалобы есть?
Неонатальный скрининг
1 ответЗдравствуйте! Сегодня ребенку 8 сутки. Взяли кровь на генетический скрининг. Говорили, что нужно не кормить за 3 часа до скрининга, но не предупредили, во сколько точно придут, поэтому в итоге тест взят ранее, ребенка немного покормили примерно за час до скрининга....
Здравствуйте. Никак не повлияет. Неонатальный скрининг заключается на обнаружении в крови маркеров основных болезней обмена веществ. Их наличие никаким образом не зависит от того, поел ребёнок или нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
4 ответаДобрый день! Ребёнку 15 дней. Родился в 37 недель с весом 3150 кг. В роддоме на 2-ы сутки взяли кровь из пяточки на скрининг. Пришли результаты: CREC 61.1;TREC 459. Указано что есть высокий риск. Кровь пересдали, результаты готовиться в течении 10 дней. Подскажите...
Мария, это маркеры первичных иммунодефицитов, связанных с нарушением созревания Т и В-лимфоцитов. Важно дождаться повторного результата прежде, чем делать выводы, поскольку возможно ошибка лабораторного характера. Снижение уровня KREC указывает на нарушения гуморального звена иммунитета, который в первую очередь реализуется при бактериальных инфекциях. Т.е. при таком иммунодефиците дети начинают болеть с первых дней жизни. TREC - отвечает за Т-клеточный иммунитет, судя по общепринятым нормам, этот маркер у ребенка в норме. Данное тестирование введено только с 2023 года, поэтому вполне возможны неточности и ошибки. Приложите, пожалуйста, бланк с результатом, чтобы посмотреть нормы.
Добрый день. Родила 05.01.2023 в 10:45. С 1 января этого года делают расширенный скрининг новорожденного. На следующее утро в 9:00 в роддоме сделали скрининг. Но кровь медсестра взяла не из пяточки, а из пальца на руке. Это допустимо? Может ли это сказаться на результате? И...
Здравствуйте! Да, допустимо, переделать не нужно.
Неонатальный скрининг
7 ответовДобрый вечер! Я родила 20 июня сыночка, 22.06 у нас взяли тест на скрининг из пяточки утром рано! Но дело в том, что по информации которую я читала, кровь берут на тощак и ребёнок 3 часа не должен кушать, а я как раз в это время кормила малыша! Я сказала медсестре о том, что...
Здравствуйте Не волнуйтесь , критически не повлияет на результат анализа
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
17 ответовДобрый день ! Я очень тревожная мама, и сейчас в очередной раз новость выбила мне почву из под ног. Ребенку после завтра будет 1 месяц. В роддоме брали кровь из пятки . Сегодня раздался звонок и говорят , что анализ нужно пересдать , ничего не объяснили, просто написано...
Не обязателно, могут начать выпадать и раньше
Повторный неонатальный скрининг
8 ответовДобрый день. Первый раз взяли нелнатальный скрининг, показать галактоза 4,62. Сказали пересдать, пришел результат 2,32. Значит ли это, что первый скрининг был ложный и сейчас можно не думать о галактозамии ? До повторных результатов мы были на без лактозой смеси. Сейчас...
Добрый день! Значения галактозы варьируются в зависимости от используемой тест-системы: обычно пороговое значение не превышает 7,2 мг/дл, но по некоторым методикам граница нормы может быть ниже (например, 4 мг/дл). Таким образом, по повторному забору теста, можно говорить об отрицательном результате скрининга по обеим системам. Кал на углеводы не всегда показатель лактазной недостаточности
Неонатальный скрининг
7 ответовЗдравствуйте! Нас выписали из роддома на 3 день, скрининг не делали. Первый раз сдали только в месяц. При плановом походе к педиатру нам сказали пересдать в 2 мес и 1 Нед переслали, прошел ещё месяц. Сейчас нам ровно 3 месяца. Позвонил педиатр и сказал срочно бежать в...
Здравствуйте! В данном случае большого количества вариантов нет, с результатами нужна очная консультация специалистов. На ближайшее время нужно записаться
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
17 ответовДобрый день! Ребенок родился в 37 недель и 5 дней, путем кс,вес 2960, рост 50. В роддоме брали скрининг новорожденных, потом из поликлиники позвонили, сказали пересдать, сегодня взяли повторно анализ и сказали, что завышен один из показателей, которой отвечает за выработку...
Добрый день, такие анализы приходят очень часто , как правило это ошибки , но игнорировать ситуацию не стоит , пересдайте анализ и на консультацию к генетику . Генетическая патология не лечится . Все хорошо у вас , показать не резко завышен .
