Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Два месяца назад у дочки 6 месяцев начались судороги, на МРТ ничего не обнаружили, на ЭЭГ тоже сначала, потом в москве в РДКБ сказали, что на повторных ЭЭГ есть очаги в височных зонах. Спустя месяц наблюдения и подбора препаратов (сейчас дочке даем Трилептал 1 мл 2 раза в...
Здравствуйте, Александр! Найденный вариант действительно может быть причиной судорог у вашей дочери, но на данный момент он официально считается вариантом неопределенного клинического значения. Это не отрицательный анализ, но и не стопроцентное подтверждение диагноза. Ген RHOBTB2 действительно связан с тяжелой формой эпилепсии, которая начинается в раннем детстве (развивающаяся эпилептическая энцефалопатия 64). Этой мутации НЕТ в здоровой популяции. Это очень важный пункт. Значит, она не является безобидной случайностью. Компьютерные программы предсказывают, что мутация вредная (хотя не все, часть дала нейтральный прогноз). Без анализа родителей этот вариант формально не может быть признан однозначно патогенным. С точки зрения клиники похоже на DEE64 (эпилептическую энцефалопатию 64). для данного заболевания характерно наличие эпиприступов. Типы приступов могут быть разными и включать фокальные дискинетические, сложные парциальные и генерализованные тонико-клонические приступы. Большинство пациентов отвечают на противоэпилептическую терапию. Возможна регрессия в развитии ( откат назад), соответствующая началу или обострению эпилепсии. У большинства пациентов серьезные нарушения развития нервной системы, в том числе, отсутствие ходьбы или передвижение только с опорой. У многих пациентов наблюдался низкий постнатальный прирост,микроцефалия,дисморфические признаки, такие как эпикантус, микрогнатия, запавшая переносица, гладкая верхняя губа, большие уши и тонкая верхняя губа.
Здравствуйте! Интересует консультация гематолога. Анамнез: Две беременности подряд выкидыши: 2024 - сердце перестало биться у плода на 10 неделе 2025 - анэмбриония. Сдала анализ на Фактор Лейдена - он есть у меня, F5 (1691 G>A) G/A Обнаружен вариант полиморфизма,...
Я вижу результат IgG к кардиолипину (это важно, что именно к кардиолипину, IgG бывают разные). Для диагностики АФС, кроме этого уже приложенного анализа, информативны также антитела к кардиолипину IgM, антитела к бета-2-гликопротеину раздельно IgG и IgM; волчаночный антикоагулянт.
Здравствуйте, сделала мрт. Аневризму обнаружили ещё в 2016 году. Сегодня мрт ещё показало вариант Развития Валлизиева круга в виде отсутствия кровотока. Прикрепляю результат обследования. Стоит ли оперироваться либо нужно лечение? Спасибо за ответы
Здравствуйте, Даниил! Природа очень мудра- она предусмотрела многое В том числе- аномалии развития сосудов, и создала систему коллатералей. Виллизиев круг- потому и " круг"- что происходит компенсация кровотока счет многочисленных анастомозов. А вот что касается аневризмы- несмотря на малый размер- она вообще непредсказуема. То есть - с ней спокойно можно прожить сто лет. А может и лопнуть без всякой очевидной причины. Кагда говорят " аневризму наблюдать"- я не понимаю.что это значит. Как ее наблюдать? МРТ каждый год делать? И что это даст? МРТ не дает ответ на вопрос " когда аневризма рванет". Поэтому мое мнение- аневризму надо убирать Тем более что существуют щадящие эндоскопические методики
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка ген. Анализа
2 ответаДобрый день, в апреле тек года сдавали анализ в ЭНЦ, получили результат, видно что есть отклонения, может ли кто то помочь расшифровать? Главные вопросы, какие прогнозы для ребенка? сейчас ему 10 лет, данное отклонение является наследственным? Какова вероятность рождения...
Здравствуйте. Выявлена мутация в гетерозиготном состоянии. Это значит течение заболевания более мягкое. По этой мутации выставляется диагноз псевдогипопаратиреоза, т.е нечувствительность костной ткани с паратиреоидному гормону. При приеме витамина Д в адекватной дозе обычно удается восстановить развитие костной ткани. Также может быть гипотиреоз при этой мутации, восполняется тироксином. По поводу рождения другого ребенка нужна консультация генетика, чтобы определить риски.
Здравствуйте. В июле 2020 моему отцу после проведения биопсии печени поставили Мтс в печень без выявленного первичного очага TxNxM1, 4ст 2 кл, нейроэндокринная карцинома G3, мелкоклеточный вариант. Назначили проведение паллиативной ПХТ по схеме ЕР. После 5-х химии посетили...
Какой эффект по мтс в печени получили после 4 курсов???
Здравствуйте, сдавала мазок на онко нашли изменения. Посмотрели через микроскоп, ничего плохого не нашли. Велели сдать в городе жидкостную цитологию, пожалуйста помогите выбрать какой вариант чтобы записаться, фото приложите
Здравствуйте Цитологическое исследование с окрашиванием по Папаникалау как раз подходит. Единственное, сдавать нужно не ранее чем через три месяца от предыдущей цитологии, иначе результат будет не информативен
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Ребёнку на мрт написали заключение, ретроцеребеллярная киста (вариант развития). Что это значит? Узи сосудов шеи и головы тоже делали, все в порядке. Ребёнок жалуется на головные боли, иногда они заканчиваются рвотой, потом все проходит. Начались боли в 6 лет,...
Прикрепите описание МРТ
Уреаплазмоз
11 ответовПару лет назад на анализе на ЗППП вышел положительный результат на Уреаплазму Уреаликтум. Тогда врач прописал мне и супруге пролечится антиобиотиками. У меня повторный анализ спустя месяц оказался отрицательным, а супруги всё так же положительным. Она еще пила антибиотики, но...
Здравствуйте! Вы сдавали ПЦР соскоб? Какие у Вас жалобы на данный момент? Обнаружен ИППП. Для лечения уреаплазмы - Юнидокс солютаб (доксициклин) 100 мг по 1 таб. * 2 раза в день в течение 10 дней или Вильпрафен солютаб (джозамицин) 500 мг * 3 раза в день 10 дней. В конце курса антибактериальной терапии - флуконазол 150 мг - 1 капсулу однократно. После окончания антибактериальной терапии, особенно если будут расстройства со стороны желудочно - кишечного тракта, с 11 дня - рекомендую пройти курс - Lactoflorene плоский живот по 1 пакетику один раз в день в течение 10 дней. На период лечения и до взятия контрольного анализа на излеченность при отрицательных результатах - исключаются половые контакты или только в презервативе, но лучше исключить половые контакты, чтобы не было риска реинфицирования (повторного заражения)! После лечения обязателен контроль излеченности - контрольный анализ через 30 дней после окончания лечения.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста собираюсь поставить брекеты. Врач предлагает два варианта выравнивания верхних зубов: 1. Удаление зубов мудрости и два ортононтических винта в верхнюю челюсть. 2. Удаление 24 и 14 зубов. Какой вариант выбрать?
Для выбора плана лечения необходимы дополнительные методы обследования, как минимум, ОПТГ+ТРГ. Вот так просто взять и что -то посоветовать с ходу не представляется возможным, так как должно учитываться очень много факторов. Можете посмотреть предыдущие вопросы, и убедиться на сколько сложный путь диагностики приходится проходить, прежде чем выставить диагноз и выбрать план лечения. Прикладывайте обозначенные снимки к вопросу, и можно будет решить. ➖➖➖➖➖➖➖➖➖ ?? Ответы врача не являются официальным заключением, носят лишь информационно-ознакомительный характер.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Стафилококк
1 ответСдавала анализ - мазок из зева. Обнаружен стафилококк. Заключение: выделен условно-патогенный микроорганизм в высоком титре.
Здравствуйте! По какой причине сдавали мазок? Какой именно стафилококк выделен и в каком титре? Есть ли у Вас какие-то жалобы со стороны ЛОР-органов?