Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотип - 46,ХХ Заключение: В исследованном образце ворсин хориона обнаружен женский кариотип, норма.Стандартный цитогенетический метод не позволяет полностью исключить следующих, хотявстречающихся довольно редко, отклонений в кариотипе плода: 1) низкий уровень мозаицизма...
Была замершая беременность в апреле на сроке 8 недель! Кариотип абортуса в норме 46xx
ПРИЛАГАЮ анализы , гемастазиолог сказал не нужна терапия, но я тревожусь из-за ВА.. боюсь планировать беременность, вдруг снова потеряю
Добрый день!
По результатам приложенных исследований генетическая Тромбофилия т не выявлена , так как имеют значения только два: мутации FII и FV
Остальные встречаются до 80 % случаев и не имеют значения
Достоверных данных за Антифосфодипидный синдром не выявлено
Так как обследование проводится после патологии беременности через 3 мес и далее
Так как волчаночный антикоагулянт может давать ложно положительный результат
Даже после его однократного положительного результата требуется еще 2 кратное подтверждение с интервалом 3 мес
Антитела к кардиолипину отрицательные
Антитела к бета- 2 гликопротеину не нашла в анализах
Добрый день. Помогите расшифровать гистологию,если такое возможно. Предыстория: гибель плода на сроке 12.6 недель. Ходили на первый скрининг платно все бало прекрасно ребенок по всем нормам проходил идеально,через 4 дня пошла на скрининг уже по направлению от жк, ребенок к...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Что значит данный результат анализа абортуса? Была замершая беременность на 6 неделе. К какому врачу обратиться или какие анализы сдать перед следующим планированием? Нам с мужем по 34 года, первая беременность, замершая и такой результат
Наталья, здравствуйте!
Трисомия означает, что есть одна лишняя хромосома, в данном случае 10, всего у нас двойной набор из 23 хромосом, т. е. 46 шт, при трисомии их становится 47. Есть жизнеспособные трисомии, например, синдром Дауна, там лишняя 21 хромосома, а есть нежизнеспособные, в этом случае - плод погибает на ранних сроках, что и произошло у вас.
Трисомии являются случайными событиями, происходит нерасхождение хромосом в процессе деления половых клеток. Т. е. либо в яйцеклетке, либо в сперматозоиде была лишняя 10 хромосома еще до оплодотворения. Вероятность повторения такого события очень мала.
Что важно проверить: мужу сдать спермограмму и обоим сдать анализ на кариотип. Кариотип с большой вероятностью у обоих будет нормальным, поскольку мутации в половых клетках не влияют на генетический состав в других клетках человека.
Исключить инфекции урогенитального тракта обоим - анализы фемофлор и андрофлор. Вам - УЗИ органов малого таза, исключить воспаление в яичниках.
В целом, не стоит бояться планировать ребенка, поскольку подобные мутации случайны. Если нет воспаления и нормальная спермограмма, то не стоит бояться.
Относительно свертывающей системы - по сданным тестам все хорошо, но нужно еще контролировать Д-димер - это маркер тромбообразования.
Здравствуйте. на 9-10 недели поставили неразвивающуюся беременность. на 8 неделе перенесла коронавирус. По анализу кариотипа плода rsa(X)x2, (Y)x1, (1-22)x3. Мог ли это спровоцировать вирус? с чего начать дальнейшее обследования себя и мужа?
Добрый день.
У меня АМГ 0.79, мужу ставят вторичное бесплодие (была замершая беременность с нарушение кариотипа плода) и варикоцеле на 2 яичках. Если удалять варикоцеле, потребуется время с моим АМГ уже нет времени ждать. Вариант ЭКО только остаётся?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Бесплодие - трубный фактор. Первый протокол ЭКО. Подсадка без ПГТ-а. Эмбриончик прикрепился. 10 неделей была мамой. 10 недель и 3 дня - замершая беременность. Аспирация. Генетика абортуса: трисомия по 21 хромосоме. Второй протокол. Все эмбрионы проверены путем ПГТ-а. Двое...
Добрый день!
Для подтверждения АФС рекомендуется сдавать Маркерына фоне полного здоровья, после беременности через 2 мес как минимум
Критериями для подтверждения являются :
Волчаночный антикоагулянт ( если 1 раз положительный , то еще дважды подтвердить нужно с интервалом 3 мес )
Антитела к кардиолипину lgM и lgG ( НЕ суммарные) выше 40 ед
Антитела к бета -2 гликопротеину lgM и lgG ( НЕ суммарные) выше 40 ед
Таким образом у Вас сейчас нет данных за АФС
Рекомендуется в ближайшее время сдать отдельные антитела к бета-2 гликопротеину .
Если будут также ниже 40 титров, то АФС у Вас нет
Добрый день! По кариотипа у Вас выявлена сбалансированная транслокация,т.е. фрагменты хромосом не утрачены,а лишь иначе располагаются. Важным это является при планировании ребенка,так как у ребенка может оказаться НЕсбалансированная транслокация ( лишний материал хромосомы 8 или 12).
Возможны несколько вариантов:
ребенок с нормальным кариотипом, с такой же транслокацией,как у родителя, с лишним материалом 8 или 12 хромосомы.
Здравствуйте. Сделали пгд эмбрионов после эко. Есть эмбрион с кариотипом seg(14g11.2g23.2)×2~3 мазаичная форма сегментарной дупликации хромосомы 14. Пишут , что рекомендован с информированного согласия пациента. Что скажете, насчёт такого кариотипа ? Можно ли его подсадить ...
Здравствуйте, мозаичные формы эмбрионов могут быть перенесены в том случае если нет других эмбрионов с письменного согласия партнеров. Шанс рождения задорого малыша в таких случаях сводится к 50 процентам. Если эмбрион будет развиваться с хромосомной патологией, то чаще всего такая беременность прерывается.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, по визуальным признакам поставили диагноз нейрофиброматоз. По признаком: сколиоза, наличие пигментации под подмышками и в паховой области, а также пигментных пятен кофейного цвета. При использовании кариотипа, не было обнаружено дефектных генов. Подскажите...
Гинеколог, Маммолог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте.
Если кариотипирование не выявило дефектов, это не исключает диагноз нейрофибраматоз, так как мутации в гене NF1 могут быть точечными или небольшими, и их не всегда можно обнаружить с помощью кариотипирования. Для подтверждения диагноза рекомендуется:
Молекулярно-генетическое тестирование на мутации в гене NF1. Это наиболее точный метод диагностики .