Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Прошу помочь в расшифровке пгт -а.
seq(4,22)x3,(18)x1, seq(9)x3,(15)x1. Перенос нежелателен, но очень хочется узнать конкретно, что значат результаты теста. Можно ли сохранить эмбрион?
Здравствуйте!
По результатам вашего ПГТ-А:
-seq(4,22)x3,(18)x1 — трисомия по хромосомам 4 и 22 ( то есть имеется лишняя копия), моносомия по хромосоме 18 ( отсутствует одна копия).
-seq(9)x3,(15)x1 — трисомия по хромосоме 9 ( лишняя копия), моносомия по хромосоме 15 ( отсутствует одна копия).
Эти аномалии связаны с высоким риском неудачной имплантации, выкидыша и серьезных генетических нарушений у ребенка. В связи с этим перенос таких эмбрионов не рекомендован.
Здравствуйте.
На основании представленного результата анализа ПГТ-А (seq[GRCh37]) видно, что обнаружено наличие дополнительного генетического материала хромосомы 19, что соответствует трисомии по этой хромосоме ((19)x3). Также указано, что хромосома X представлена в двойном экземпляре ((X)x2), что обычно является нормальным для женщин (46,XX).
Что это значит: Трисомия по хромосоме 19: Это свидетельствует о том, что в анализируемом образце имеется дополнительная копия 19-й хромосомы. В контексте преимплантационного генетического тестирования это может быть связано с хромосомной аномалией эмбриона, которая делает его нежизнеспособным или увеличивает риск раннего прерывания беременности.
Возможно, потребуется повторное проведение ПГТ-А на других эмбрионах (если это часть программы ЭКО) или проведение анализа кариотипа родителей для исключения носительства хромосомных перестроек.
Здравствуйте скажите пожалуйста насколько это плохой результат? Что это означает? Так как у меня нет больше шансов на эко стоит ли мне всё таки попробовать перенести, Анеуплоидный: моносомия хромосомы 21; 45.XX.-21 Анеуплоидный: моносомия хромосомы 22; 45 XX. -22, что значит...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Делала ЭКО, пришли результаты ПГТ на трех эмбрионов. Два не подлежат переносу и один мозаичный эмбрион, он последний в таблице, хочется узнать прогнозы на него, так сказать! Записана на консультацию к генетику очно, но сегодня позвонили из клиники и сказали, что...
Здравствуйте, Анна! Данный регион 21 хромосомы содержит гены, критически важные для нормального развития. Полная (не мозаичная) делеция этого участка у плода связана с серьезными врожденными аномалиями. По данному анализу уровень мозаицизма высокий, поэтому риск серьезных патологий у ребенка значительный.
Обычно такой эмбрион не рекомендуется к переносу.
Добрый день ! Пришли результаты Пгт seq(X, Y)x1, (1–22)x2 1. Расшифруйте пожалуйста анализ 2. Разрешен ли перенос данного эмбриона , если у мужа при анализе микро делении было обнаружено нарушение AZFc (sY 242) -обнаружена делеция микроделеция AZFc. 3.Что это вообще за...
Здравствуйте.
1.По данным ПГТ нормальный мужской кариотип.
2.Однозначного ответа в вашем случае не будет. Перенести можно с вашего информированного согласия.
3. На длинном плече У- хромосомы есть локус AZF.
Зачем мы назначаем данный анализ? Во- первых, для того, чтобы определиться с тактикой, дать прогноз. Бывают полные делеции этого локуса из- за чего сперматозоиды не вырабатываются совсем и шансы на получение сперматозоидов могут быть нулевые, приходится использовать донорский материал. Бывают микроделеции, при которых сперматогенез может быть сохранен и при биопсии яичка можно получить сперматозоиды.
Данная делеция влияет на сперматогенез и может являться причиной мужского бесплодия.
4. Неоднозначная ситуация, потому что, с одной стороны, если у мужчины есть делеция на У- хромосоме, то он передаст эту У- хромосому всем своим сыновьям. И ПГТ, выбор пола в таких случаях оправдан. С другой стороны, у вас по данным ПГТ нормальный мужской кариотип, потом речь идёт не о инвалидизирующем заболевании, это никак не повлияет ни на физическое, ни на умственное развитие, а может повлиять именно на возможность зачатия, на репродуктивные риски.
4. Перенести можно, но следует учитывать все возможные риски сказанные выше.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста можно ли перенести эмбрион с таким результатом ПГТ
sseq(5q21.2q35.3)x1~2
Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 5. Спасибо большое за ответ
Здравствуйте!
Мозаичные формы эмбрионов могут переноситься с согласия супругов. При низком проценте мозаицизма по 5 хромосоме, возможна имплантация эмбриона и рождение здорового ребёнка. В иных случаях, возникает самопроизвольное прерывание беременности.
Добрый день! По результатам пгт эмбрионы не рекомендованы к переносу. Есть шанс в следующем цикле эко получить хорошие эмбрионы? Возраст 43. Сперма донорская. Кариотип и другие анализы в норме.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, все три эмбриона являются мозаичными, так е эмбрионы могут быть перенесены с письменного согласия, если при этом нет других эмбрионов. При переносе мозаичного эмбриона есть вероятность, что преобладать будут нормальные клетки и беременность будет развиваться и прогрессировать. Но если преобладать будут клетки с хромосомными нарушениями, то беременность обычно не развивается. Т2 (5АВ) девочка имеет мозаичную частичную дупликацию (избыток) длинного плеча хромосомы 1 ( примерно 40% мозаицизма). Это наиболее легкий результат из трёх одна сегментарная мозаичная аномалия, поэтому такой эмбрион более предпочтителен к переносу.