Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мальчик, 9 лет. Синдром Дауна. Ходил в садик, было все хорошо. Затем сильно заболел пневмония, потом почти год болел, ноги отказывают. Год назад у него тиреотоксикоз, щитовидка. Вел себя плохо. Начали принимать тирозол, все пришло в норму. Но за два года что сильно болел, был...
Здравствуйте, а как ведет себя дома? Какое то обследование проходили? Делали ээг? Я бы начала с консультации психолога, а от этого отталкиваться. Фенибут не плохой препарат но это ноотроп и косвенно может провоцировать эпи активность, поэтому лучше для начала сделать ээг. Касаемо препаратов их конечно лучше подбирать на очном осмотре потому что многие из них рецептурные.
Добрый день. По результатам 1 скрининга высокий риск на синдром дауна 1:262. Базовый 1:450. Мне 32 года, узи в норме. Плохая биохимия крови: б хгч 3,5 мом, рарр 0,55 мом. Ктр 64 мм, твп 1,7. Носовая кость визуализируется. Что могло повлиять на биохимию крови?
Гинеколог, Маммолог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте. Можете приложить протокол скрининга и исследование крови. Все показатели оцениваются только в комплексе. Если есть сомнения у врача генетика: выполните НИПТ.
Высоким считается риск 1:99, 1:98, 1:97 и тп.
Ребенку 1 г. 2 мес. С рождения планово наблюдаемся у всех врачей, вопросов не возникало. Примерно с 3 месяцев у ребенка часто открыт рот и высунут язык, особенно когда сосредотачивается на чем-то. ЛОР, невролог и эндокринолог патологии не нашли. Недавно участковый педиатр с...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Малышке 26 дней. Очень смущает разрез и форма глаз, которая присуще синдрому дауна. Скрининг и НИПТ хорошие, риски низкие, патологий не выявлено.
Добрый день, Ирина! У вас прекрасный малыш, у которого не наблюдается никаких внешних признаков синдрома Дауна.. Кроме того вы вовремя проходили пренатальную диагностику с хорошими результатами. Точность НИПТ на трисомию 21-й хромосомы приближается к 99%.
Не беспокойтесь, у ребенка нет этого синдрома.
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, какова вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна по показаниям указанным в результатах анализа крови и узи. Необходимо ли сдавать дополнительные анализы? Спасибо
Добрый день, 35неделя беременности, на 3й скрининг отправляют после 34х недель- на узи специалисту не понравилась длина носа, позвала на другой день смотреть с другим специалистом, от которой прозвучало, что возможно Синдром Дауна, только донашивать и смотреть по факту,...
Здравствуйте. Это не более, чем индивидуальные особенности малыша. Если по скринингам все у Вас в порядке, риски низкие, то и синдрома никакого быть не может. Насчет длины носа - правильно, никто ее не измеряет. Главное, чтобы носовые кости были. По протоколам все у Вас в порядке
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Всем Здравствуйте. Ребёнку 12 лет. Синдром Дауна. Постоянно трогает свой половой орган. Снимает трусы и мастурбирует до окончания. Дома другие дети постоянно все это видят. Наш психиатр не какие припараиы не выписывает говорит что надо пусть так и делает значит ему так...
Есть этот же препарат под другими названиями (Ралотекс, Зилаксера, Арипризол, Абилифай), дозировка 10 мг, начать с 1/4 вечером, через 4 дня увеличить до 1/2
Здравствуйте, сами показатели не очень хорошие, но оценить необходимо расчетный риск , который производится с учётом возраста, анамнеза,УЗИ и т.д. по системе prisca. Вам необходима консультация генетика.
Здравствуйте.
21.02.25 года сделала свой первый скрининг. По результатам узи, ТВП=2,4, крайняя граница , как мне сказали для срока 13,6 недель. По биохимии крови показатели свободная бета-субъединица хгч- 3,297МоМ, PP-A-0,754MoM. После консультации у гинеколога, была...
в-ХГЧ и РАРР-А - это гормоны плаценты, которые наиболее чувствительны к хромосомным аномалиям плода. Одновременное повышение в-ХГЧ и снижение РАРР-А, а он у вас идёт к нижней границе нормы формирует биохимическую " вилку", это может быть подозрительно на синдром Дауна. Сам по себе скрининг является косвенным методом и по скринингу диагноз не ставится, говорим только о рисках.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. На втором скрининге в 20 недель обнаружили кисты сосудистых сплетений и говорят маленький нос сниженной эхогенности. Сказали это признаки дауна. Сдала нипт,но его долго ждать.
Первый скрининг хороший ,риск по 21 хромосоме 1 из 371
Очень переживаю ,хочется...
Здравствуйте, Ольга! Если на первом скрининге носовая кость определялась, учитывая низкий риск высчитаныц по результатам маленькая носовая кость на 2 скрининге это не признак синдрома дауна. Вероятно у малыша просто будет маленький носик. Кисты это не маркер хросомной аномалии, это признак незрелости головного мозга, рассасываются самостоятельно в 24-26 недел. Поэтому не волнуйтесь, спокойно ожидайте результата нипт.