Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Коагулограмма при беременности
15 ответовЗдравствуйте! У меня 9 недель беременности, в анамнезе несколько выкидышей на ранних сроках и замершая в 17 недель. Есть мутации генов MTRR и MTR. Сегодня получила результат коагулограммы. Нужна консультация.
Здравствуйте. Исключали Антифосфолипидный синдром?
Эссенциальная тромбоцитамия
1 ответДобрый день! Диагноз эссенциальная тромбоцитамия. Мутация V617F в 14 экзоне гене Jak-2. Тромбоциты 1202. Можно ли оформить группу...
Здравствуйте. Группу дают , если есть какие-то изменения по органам и системам. На основании диагноза, даже на врачебную комиссию не направляют. А с вашим заболеванием , очень редко дают группу. Для начала начните лечение, и только по результатам лечения, будет видно надо вас отправлять на группу или нет.
Холангиокарцинома
3 ответаЗдравствуйте, моей маме 65 лет. Боли в правом плечевом суставе начались в феврале этого года. Проведено консервативное лечение без положительного эффекта. При проведении Мрт плечевого сустава обнаружена опохуль, разрущающая правую лопатку, после биопсии поставлен диагноз...
Здравствуйте! Вы совершенно правы - панели из 48 генов будет вполне достаточно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа
4 ответаПомогите пожалуйста расшифровать результаты анализа на полиморфизмы генов системы гемостаза. В анамнезе 2 замершие беременности, сейчас наступила третья, назначили Утрожестан, но есть сомнения - можно ли его принимать исходя из данного анализа.
Виктория, здравствуйте! По представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как их отклонения не являются патологией; а также не могут являться причиной неразвивающейся беременности, лечения никакого не требуют. С учетом вашего анамнеза для исключения патологии свёртывающей системы крови Вам нужно досдать анализы для исключения АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно). Антитела к ХГЧ никак не препятствуют беременности, лечить их не нужно. Нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? По счёту беременность третья? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление? Не курите?
Тромбофилия
1 ответЗдравствуйте. Первое было КС, потом- замершая, потом выкидыш. По ген. паспорту- выявлены неблагоприятные варианты генов F13, PAI-1. Сейчас беременна. Нужно ли колоть фрагмин всю беременность? Или только первые 12 недель?
Можно начать фрагмин, после контроля д-димера и коагулограммы
Расшифровать результаты анализов
3 ответаЗдравствуйте! Сдавала кровь на наследственную тромбофиллию. Хочу знать по результатам исследования, как дальше с этим жить, что можно, что нельзя с моими мутациями генов. Какие исследования как часто проходить. Заранее спасибо!
Здравствуйте! По представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют, ограничений никаких нет, дообследование тоже не требуется.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать анализ brca1/brca2
10 ответовЗдравствуйте! Был рак фаллопиевых труб у матери 61 год, после похорон я решила сама сдать анализ на мутацию генов (маме не делали). Прошу расшифровать анализ, смотрю и ничего не понимаю, разволновалась...
Да, это пцр Это не такой точный метод на NGS секвенирование
Анемия тяжелой степени
4 ответаЗдравсвуйте , вы бы не могли бы мне помочь с результатом анализа ? Я СДАЛ АНАЛИЗ НА РЕАНЖИРОВКУ Т- КЛЕТОЧНОГО РЕЦЕПТОРА КОЛОНАЛЬНОСТИ. Назначил гематолог , онколог для проверки хронического лимфолейкоза в связи в-12 анемией. РЕЗУЛЬТАТ ТАКОЙ Клональные реаранжировки генов...
Андрей, здравствуйте. Скажите, у Вас диагноз хронического лимфолейкоза установлен? А диагноз В12-дефицитной анемии? Какой по данным общего анализа крови уровень лейкоцитов, лимфоцитов, гемоглобина, эритроцитов, тромбоцитов?
Что значит результат ХМА
7 ответовРЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2024): arr(X,1-22)x2 Пол плода: женский Хромосомный дисбаланс Комментарий Полиплоидии не обнаружено Анеуплоидии не обнаружено Вариации числа копий генов не обнаружено Делеции гена MECP2 не обнаружено Делеции...
Понимаю! Но волноваться не нужно, здоровья вам!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Уколы Эноксапарина натрия
8 ответовЗдравствуйте! Мне 32 года, в апреле 2019г. была замершая беременность на сроке 8 недель, беременность была первая, проблем при зачатии не было. Гинеколог назначила сдать анализ на полиморфизмы генов системы свертываемости крови и фолатного цикла. Анализ показал наличие...
Правильно ли я понял, что в данный момент вы не беременны? Если да то, если вам удастся найти клинического гемостазиолога и пройти полное обследование на наличие антифосфолипидного синдрома, активности естественных антикоагулянтов - то вы получите ответ на свой вопрос.