Главная
Вопросы
Консультация онколога
Вопрос №2052419

Что вас беспокоит?

Расшифровать анализ brca1/brca2

Здравствуйте! Был рак фаллопиевых труб у матери 61 год, после похорон я решила сама сдать анализ на мутацию генов (маме не делали). Прошу расшифровать анализ, смотрю и ничего не понимаю, разволновалась...

Гастрит
35 лет
15 Апреля 2024·Просмотров: 647·Ольга, Нижний Новгород

Здравствуйте.
каким методом был взят анализ?
По этим данным мутации в генах BRCA 1, 2 выявлены
высокий риск.

Виктория Сергеевна, спасибо за ответ. Не знаю точно метод, сдала кровь и через день получила результат. Если важно, уточню.
Что мне теперь делать, как обследоваться?

МРТ молочных желез с контрастом + осмотр ежегодно.
УЗИ малого таза + осмотр гинеколога+ соскоб шейки матки ежегодно.

сколько стоило исследование? если это примерно район 10тр, то это пцр

Виктория Сергеевна, исследование стоило 3500 р. https://gemohelp.ru/id/1777

Принятый ответ

Да, это пцр
Это не такой точный метод на NGS секвенирование

Принятый ответ

Здравствуйте
Мутации в генах BRCA1,2 выявлены
Но это не говорит о том, что опухоль у Вас обязательно будет
Достаточно выполнять онкоскрининг по следующей программе:

Ежегодно:
1. Общий анализ крови и мочи
2. Биохимический анализ крови
3. УЗИ брюшной полости
4. УЗИ гинекологическое
5. Мазок с шейки матки на цитологию
6. УЗИ молочных желез, а с 40 лет - маммография
7. Раз в пять лет - ФГДС
8. После 50 лет - колоноскопия - раз в 5 лет
9. Флюорография ежегодно

МРТ молочных желез и окномакеры сдавать НЕ нужно!

Здравствуйте!
Выявлены мутации в генах BRCA 1/2, но если сдавали кровь методом ПЦР этот анализ не всегда информативен в отношении мутаций в генах и часто после пересмотра биопсийного материала мутаций в генах не обнаруживают. Поэтому не факт, что у Вас есть риски к развитию зно.
В любом случае тактика ведения не меняется при обнаружении мутаций, необходимо проходить обследования согласно срокам-
Рентгенография ОГК-ежегодно
УЗИ ОМТ+УЗИ Молочных желез+мазок на онкоцитологию+консультация гинеколога-ежегодно
УЗИ щитовидной железы 1 раз в 3 года
ФГДС 1 раз в 3 года
Колоноскопия после 50 лет каждые 5 лет
Маммография после 40 лет каждые 2 года.
Этого достаточно, чтобы ничего не упустить.

Юлия Бабековна, спасибо за ответ! Подскажите, пожалуйста, можно ли по омс сделать более точный анализ? Он дороже в 10 раз, чем тот, что делала я. Если и этот анализ подтвердит мутацию, каков протокол в таком случае? Удаляют ли органы по желанию пациента после 45-50 лет, например? Страшно

Принятый ответ

Нет, в перечень исследований по омс для оценки рисков развития зно данный анализ не входит… но Вам нет смысла его оценивать, профилактическое удаление органов все равно не проводится при обнаружении мутации , не всегда оправдано.

Здравствуйте
Учитывая выявленные мутации BRCA1/2 не говорит о том что у вас будет онкологический процесс. В данном случае достаточно проходить ежегодную диспансеризацию по возрасту. Общий анализ корови, биохимию крови, общий анализ мочи, кал на скрытую кровь. Узи молочных желез, с 40 лет маммографию раз в 2 года, узи брюшной полости и малого таза, консультация гинеколога, мазок на онкоцитологию,
Рентгенография грудной клетки, ФГДС раз в 3 года, колоноскопия после 50 лет раз в 5 лет, узи щитовидной железы раз в 3 года. Этого будет достаточно что бы ничего не упустить.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.