Расшифровать анализ brca1/brca2 — вопрос №2052419

Question

Расшифровать анализ brca1/brca2 — вопрос №2052419

Ольга, Нижний Новгород

148 просмотров

15 апреля 2024

Здравствуйте! Был рак фаллопиевых труб у матери 61 год, после похорон я решила сама сдать анализ на мутацию генов (маме не делали). Прошу расшифровать анализ, смотрю и ничего не понимаю, разволновалась...

Возраст: 35

Хронические болезни: Гастрит

Вопрос закрыт

мутации гена

На сервисе СпросиВрача доступна бесплатная консультация онколога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация онколога

4 ответа врачей

Пожаловаться

Алексеева Виктория Сергеевна, 15 апреля 2024

Онколог, Терапевт, Маммолог

Здравствуйте.
каким методом был взят анализ?
По этим данным мутации в генах BRCA 1, 2 выявлены
высокий риск.

Пожаловаться

Ольга, 15 апреля 2024

Клиент

Виктория Сергеевна, спасибо за ответ. Не знаю точно метод, сдала кровь и через день получила результат. Если важно, уточню.
Что мне теперь делать, как обследоваться?

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Алексеева Виктория Сергеевна, 15 апреля 2024

Онколог, Терапевт, Маммолог

МРТ молочных желез с контрастом + осмотр ежегодно.
УЗИ малого таза + осмотр гинеколога+ соскоб шейки матки ежегодно.

сколько стоило исследование? если это примерно район 10тр, то это пцр

Пожаловаться

Ольга, 15 апреля 2024

Клиент

Виктория Сергеевна, исследование стоило 3500 р. https://gemohelp.ru/id/1777

Пожаловаться

Узун Юлия Бабековна, 16 апреля 2024

Онколог

Здравствуйте!
Выявлены мутации в генах BRCA 1/2, но если сдавали кровь методом ПЦР этот анализ не всегда информативен в отношении мутаций в генах и часто после пересмотра биопсийного материала мутаций в генах не обнаруживают. Поэтому не факт, что у Вас есть риски к развитию зно.
В любом случае тактика ведения не меняется при обнаружении мутаций, необходимо проходить обследования согласно срокам-
Рентгенография ОГК-ежегодно
УЗИ ОМТ+УЗИ Молочных желез+мазок на онкоцитологию+консультация гинеколога-ежегодно
УЗИ щитовидной железы 1 раз в 3 года
ФГДС 1 раз в 3 года
Колоноскопия после 50 лет каждые 5 лет
Маммография после 40 лет каждые 2 года.
Этого достаточно, чтобы ничего не упустить.

Пожаловаться

Ольга, 16 апреля 2024

Клиент

Юлия Бабековна, спасибо за ответ! Подскажите, пожалуйста, можно ли по омс сделать более точный анализ? Он дороже в 10 раз, чем тот, что делала я. Если и этот анализ подтвердит мутацию, каков протокол в таком случае? Удаляют ли органы по желанию пациента после 45-50 лет, например? Страшно

Пожаловаться

Курбанов Рустам Гамирович, 16 апреля 2024

Маммолог, Онколог, Врач УЗД

Здравствуйте
Учитывая выявленные мутации BRCA1/2 не говорит о том что у вас будет онкологический процесс. В данном случае достаточно проходить ежегодную диспансеризацию по возрасту. Общий анализ корови, биохимию крови, общий анализ мочи, кал на скрытую кровь. Узи молочных желез, с 40 лет маммографию раз в 2 года, узи брюшной полости и малого таза, консультация гинеколога, мазок на онкоцитологию,
Рентгенография грудной клетки, ФГДС раз в 3 года, колоноскопия после 50 лет раз в 5 лет, узи щитовидной железы раз в 3 года. Этого будет достаточно что бы ничего не упустить.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Планирование беременности (АФС, мутации системы гемостаза)

2 ответа

19 мая 2020

Полина, Москва

Вопрос закрыт

Две замершие беременности

1 ответ

29 августа 2021

Алена, Красный Кут

Вопрос закрыт

Кисты молочных желез

7 ответов

29 марта 2023

Анастасия

Вопрос закрыт

Расшифровка анализов

3 ответа

3 марта 2024

Татьяна

Вопрос закрыт

Гемостаз(РФМК -19, д-димер-452,фибриноген -4.32)

3 ответа

25 июня 2024

Мария

Вопрос закрыт

Наследственность

5 ответов

10 октября 2024

Ольга, Казань

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою бесплатную онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Алексеева Виктория Сергеевна, 15 апреля 2024 · Accepted Answer · 2024-04-15T22:55:38+03:00

Пожаловаться

Алексеева Виктория Сергеевна, 15 апреля 2024

Онколог, Терапевт, Маммолог

Да, это пцр
Это не такой точный метод на NGS секвенирование

Принятый ответ

Водолазский Владислав, 16 апреля 2024 · Accepted Answer · 2024-04-16T04:51:53+03:00

Здравствуйте
Мутации в генах BRCA1,2 выявлены
Но это не говорит о том, что опухоль у Вас обязательно будет
Достаточно выполнять онкоскрининг по следующей программе:

Ежегодно:
1. Общий анализ крови и мочи
2. Биохимический анализ крови
3. УЗИ брюшной полости
4. УЗИ гинекологическое
5. Мазок с шейки матки на цитологию
6. УЗИ молочных желез, а с 40 лет - маммография
7. Раз в пять лет - ФГДС
8. После 50 лет - колоноскопия - раз в 5 лет
9. Флюорография ежегодно

МРТ молочных желез и окномакеры сдавать НЕ нужно!

Узун Юлия Бабековна, 16 апреля 2024 · Accepted Answer · 2024-04-16T10:08:27+03:00

Нет, в перечень исследований по омс для оценки рисков развития зно данный анализ не входит… но Вам нет смысла его оценивать, профилактическое удаление органов все равно не проводится при обнаружении мутации , не всегда оправдано.