Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
09.07.26 был выкидыш на сроке 7 недель, делали вакуум, год назад на этом же сроке была замершая беременность, по анализам на инфекции все хорошо, врач-гинеколог назначил анализ на мутации, хотелось бы узнать их расшифровку и понять, в чем причина
Здравствуйте
По представленным данным не выявлено тромбофилий F2 и F5, оказывающих влияние на невынашивание беременности. В этом случае опасных тромбофилий не выявлено, иммунологических причин , а именно антифосфолипидного синдрома, не выявлено.
Рассматривается очная консультация генетика, кариотипирование обоих супругов.
Исключить хронический эндометрит, для этого обычно рекомендуют проведение аспирационной биопсии эндометрия с ИГХ исследованием ткани. Так как наличие CD138 клеток может снижать восприимчивость плодного яйца.
Также стоит исключить инфекции, сдать мазок из влагалища, например, Фемофлор или флороценоз для оценки микрофлоры влагалища, обследоваться на иппп.
Обследовать функцию щитовидной железы - сдать ТТГ и антитела к ТПО.
Перед планированием беременности необходима йод профилактика, назначение фолиевой кислоты 400 мкг ежедневно за 3 месяца до планирования беременности.
В заключении к ген паспорту говорится: опасные мутации не выявлены,общ.ген риск нарушения норм. физио течения беременности повышен в 1.63 р.Неблагоприятные варианты генов:F11,ITHB3,PAI-1,EPO,CYBA,ACE,MTHFR.Что делать? Возможно ли снизить риски приемом препаратов?Что...
Здравствуйте, эти полиморфизмы не связаны с высокими рисками тромбофилии. Кроме профилактического приема фолиевой кислоты ничего не требуется, если нет других отягощающих обстоятельств.
Добрый вечер! Отцу поставлен диагноз рак легкого с множественными метастазами. Брали биопсию лимфоузла- выявило предположительно аденокарцинома. На ИГХ анализ не получился. Онколог назначил ирессу. Можно ли его принимать, если мутации не была подтверждена? Отец в тяжелом...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. После кс прошла неделя ,вчера начал болеть шов с одной стороны. Я колю клексан из -за мутации Лейдена ,меня предупокдили,что может быть гематома или что-то такое . Сегодня показалось,что есть синяк на шве. Подскажите,пожалуйста, что делать ?
14.07.25 на колоноскопии обнаружена опухоль, взята на гистологию, аденокарцинома поперечной ободочной кишки. По КТ очаги в печени и легких, увеличены лимфоузлы. 2.09.25 сданы стекла на генетический анализ на мутации. Через сутки результат: инвазивного опухолевого роста не...
Здравствуйте. Результат генетического анализа «аденокарцинома in situ» указывает на то, что в исследованном материале опухоль не прорастала глубоко в стенку кишки и это ранняя стадия роста, когда клетки ещё не проникли в подслизистый слой. При этом КТ показывает поражение печени, лёгких и лимфоузлов, что говорит о наличии метастазов, а не о локализованной опухоли. В таких случаях клиническое ведение ориентируется на систему «метастатический колоректальный рак»: решение о хирургии, химиотерапии и таргетной терапии принимается мультидисциплинарной командой с учётом распространённости метастазов и состояния пациента
Добрый день! Девочка 10 месяцев, не держит голову, мышечная дистония, гипотония, окулоиридные кризы, задержка моторного и психоречквого развития. Началось все с 3-4 месяцев. Сдали анализ на мутацию в гене DDC, подскажите, пожалуйста, по результатам анализа есть ли...
Здравствуйте. Свяжитесь пожалуйста с лабораторией. Потому что указано только каким методом был проведён анализ. Возможно не внесли данные полностью, недопечатан до конца. Поэтому здесь вопрос к лаборатории в первую очередь.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Лечу псориаз. В том числе назначили глюканат кальция. сделала 2 укола в/м. Но потом прочитала в аннотации,что он сворачивает кровь.У меня мутации гемостаза: Лейден и Пай. В связи с этим вопрос, не опасно ли мне делать этот укол?
Здравствуйте!
Препарат глюконат кальция не повышает непосредственно риски тромбообразования, поэтому тромбофилии не являются противопоказанием для применения этого препарата, можете спокойно продолжить лечение.
Уважаемые врачи!
Помогите пожалуйста разобраться в анализах.
В анамнезе 1 ЗБ и 2 выкидыша. По гемостазу, как я поняла, выявлены несколько мутаций в генах. Могут ли эти мутации быть причиной выкидышей? И возможно ли вообще выносить ребенка? Бланки анализов приложила
Анна, добрый день.
По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населея, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания.
Учитывая анамнез 3 потерь беременности целесообразно исключить приобретенную тромбофилию – антифосфолипидный синдром (АФС), сдать анализы: волчаночный антикоагулянт(трехэтапный тест, антитела к кардиолипину IgM и IgG (отдельно, не суммарно), антитела к бета-2 гликопротеину1 IgM и IgG (отдельно, не суммарно).
Беременность 8 неделя , мутация pai-1 Положительно 4G/4G, ранее была замершая беременность на 16-17 недели . Врач назначил колоть Клексан и пить аспирин. Все ли верно ? Просто читаю в интернете что при таком мутации можно и не колоть Клексан .
Здравствуйте,аспирин назначается при высоком риске преэклампсии, клексан при высоком риске тромбозов. Какой суммарный балл по шкале RCOG? Врач рассчитал?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Случилась замершая беременность на 7 неделе, первая беременность с первого же цикла в 35 лет. Решила сдать на тромбофилию, пришли такие результаты..подскажите пожалуйста, могла ли быть замершая беременность из-за мутации 4G4G? Насколько все плохо по результатам...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом.
По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют.