Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребёнок, 6 лет, девочка, синдром Дауна. Сдавали анализ крови. Приложу результат.
На Узи увеличенная щитовидная железа.
Ещё в доме ребенка поставлен диагноз вульвовагинит и гастродуоденит.
Прошу помочь в расшифровке и подсказать к какому врачу бежать прежде всего.
Мне 41 год (д.р.13.02.1981г), запланированная беременность ( эта третья, вторая закончилась благополучно родами 13 лет назад, при первой был самопроизвольный аборт), полгода не получалось, но перед радостной новостью, в декабре прошлого года, у меня диагностировали миому. 2.8...
Добрый день. На первом скрининге было 3 сосуда, все показатели в норме, риски низкие. Вчера проходила 2-ой, написали что 2 сосуда.
Очень теперь переживаю, к врачу только 08.02. Начиталась в интернете,что это свидельствует о синдроме Дауна.
Добрый день.
При первом скрининге количество сосудов не оценивают.
Это просто индивидуальная особенность, вполне допустимая вариация. Пуповина при этом «работает» ничуть не хуже, чем при трех сосудах.
Если все остальное в норме на том же скрининге - просто забудьте. Никакого отношения к с. Дауна это не имеет.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ДД!Сестра находится в реанимации по нивл(маска), сатурация не держится,скачет от 85 до 60 уже неделю, поражение около 80%.На ивл не переводят(из отягощающих синдром дауна, 23г). Ставят по 7 капельниц. Есть надежда на выздоровление?
Здравствуйте. Так как возраст молодой, шансы есть. Вы в стационаре, в отделении реанимации, врачи несомненно сделают всё возможное. Мы выписывали пациентов и с 90-95% поражения домой.
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста были сегодня у генетика она нам написала монголовидный разрез глаз и поперечная ладонная складка слева, на что это может указывать? Ребёнок родился на 31 неделе, звур, на первом скрининге сдавала Нипт чтоб исключить синдром Дауна
Здравствуйте! У каждого человека есть свои особенности=стигмы дисэмбриогенеза (поперечная ладонная складка, широкий лоб,короткая шея и т.д)
НИПТ не исключает редкие формы синдрома Дауна ( мозаичная, транслокационная).
Для исключения хромосомных патологий в данной ситуации назначают анализ крови на кариотип
Сегодня был первый скрининг. По последним месячным 12 недель, по аппарату узи 13. Выявили гипоплазию носовой кости ДКН-2мм. предполагается синдром Дауна. Жду результаты анализов, НИПТ не сдала, пока нет финансовой возможности. Сильно волнуюсь или зря это делаю?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, ребенку 2 года, синдром дауна, ненабирает вес, в 2 года 8.500,сдали анализы, ттг 6,0мМЕ/мл,тироксин свободный 21,1пмоль/л,скажите при таких результатах какие гармоны, лекарства принимать ребёнку? Врачей адекватных нет, в городке где мы проживаем!
Здравствуйте! Напишите норму тироксина в лаборатории, в которой сдавали. А так есть повышение ттг, которое нужно лечить. Начните прием левотироксина в дозе 25 мкг 1 раз в день утром за 30 минут до еды, можно перед едой, если ребенок ест сразу после пробуждения. Принимайте в течение месяца и пересдайте ттг и т4 своб. По результату анализа через месяц нужно будет откорректировать дозу.
Здравствуйте, пожалуйста посмотрите бланк результатов. По узи все нормально, по крови биохимические риски все в норме, но повышен риск по возрасту на Дауна. Врач говорит не страшно, это по возрасту всем так пишут: мне сейчас 40, супругу 54
Здравствуйте. Получила анализы скрининга. Понижен b хгч . при норме от 0.5 у меня 0.42. Узи в норме.Мой врач отправляет сдать нипт на синдром дауна. В интернете пишут что низкий хгч с этим не связан. Хочу узнать ваше мнение
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По первому скринингу срок ставят 13 недель (по предыдущим узи на 1 неделю меньше)
ТВП 2,5
Носовая кость 1,9
Расширение яремных мешков.
Говорят, что эти показатели указывают на синдром Дауна. Так ли это?
Результатов анализа крови пока нет.
Здравствуйте.
На 13 неделе допустим показатель ТВП до 2,7, как и носовая косточка таких размеров может быть в норме. Изолированно такие показатели не являются непременным признаком хромосомной аномалии, лишь являются поводом для до обследования и большего внимания. В такой ситуации кроме стандартного биохимического скрининга может обсуждаться более точное исследование - НИПТ, притом можно выполнить лишь оценку риска трисомии 21, а не брать «полный набор», это - куда целесообразнее и дешевле. У НИПТа точность (чувствительность и специфичность) куда выше, чем у скрининга.