Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Очень низкий протеин S
9 ответовДобрый день! Беременность, 6,5 недель. Гинеколог направил на анализ "Риск осложнения беременности и патологии плода" (генетические мутации), где были выявлены мутации, связанные с риском образования тромбозов, инфарктов, инсультов, гипертонии а также риски невынашивания...
Эти анализы точно не требуют никакого лечения.
Гетерозиготная мутация F2
3 ответаДобрый день! Подскажите, пожалуйста, готовлюсь к ЭКО, сдала анализы на мутации генов F2 и F5. Фактор коагуляции II (тромбин) F2: Thr165Met (T165M) - обнаружена гетерозиготная мутация Фактор коагуляции V (F5 Фактор Лейдена) F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) - мутация...
Всех благ ?
Анализы на тромбофилию
6 ответовДобрый день. Замершая беременность на сроке 17-18 недель. Сдала анализы на тромбофилию. Помогите расшифровать результаты F2 gg F13A1 gg F5 gg Serpine1 4g4g Mthfr ct Протеин с 118% Антитела к бета2-гликопротеину 12,53 Антитела к кардиолипину отрицательный
Юлия, добрый день. Проводили ли ХМА плода после эпизода? По данным вашего генетического анализа не выявлено наследственной тромбофилии (клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание. Уровень протеина С тоже в норме. Уровень протеина S не оценивали? Для исключения АФС вы сдавали также волчаночный антикоагулянт? антитела к кардиолипину IgM? антитела к бета-2 гликопротеину сданы суммарно?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа
6 ответовЗдравствуйте, врач гинеколог назначила сдать определённые анализы, на данный момент срок беременности 8 недель, помогите расшифровать пожалуйста, так как в некоторых анализых выявлены мутации.
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Гемограмма и коагулограмма в норме. Уточните, почему вас направили сдавать наследственные тромбофилии? Были тромбозы?
Полиформизм генов
2 ответаОбязательно ли при мутации генов фолатного цикла назначение клексана при планировании или наступлении беременности? Остальные гены в норме. В анамнезе замершая беременность, анэмбриония. Эндометриоз
Здравствуйте. Мутации генов фолатного цикла сами по себе не являются показанием для назначения НМГ. Но на этапе планирования стоит проверить уровень гомоцистеина
НИПТ расширенный
10 ответовДобрый день! помогите пожалуйста понять результат НИПТ по мутации гена SMARCAL1? На сколько это вероятно и серьезно? и ребенок будет болеть или являться носителем?
Здоровья Вам. Поэтому в принципе смотрите, можно обратиться в лабораторию, где Вам проводили НИПТ. Уточнить ещё раз данный вопрос, все детали. В дальнейшем речь может идти об инвазивной пренатальной диагностике с целью обследования плода, если выявляют носительство у супругов. Все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недель беременности. Либо можете оставить все как есть, заболевание само по себе редкое.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По узи ставят образование правого яичника (по типу фоллик. Кисты ) Паравариальная киста слева .
1 ответГинеколог ставит диагноз Невынашивание беременности в ранние сроки ОНА. Генетический прогноз:Учитывая выявленные мутации генов фолатного цикла и гемостаза высокий риск невынашивание беременности и ПЭ
ДОбрый вечер! какие мутации гемостаза выявлены? Мутации генов фолатного цикла не опасны. Мутации это не болезнь, это риск, а вот реализуется он или нет зависит от многих других факторов. МНогие имеют мутации но не знают об их существовании
Помогите расшифровать
9 ответовЗдравствуйте. Бесплодие неясного генеза 6 лет. По анализам и у меня и у мужчины все в норме. Сейчас планируется ВМИ и параллельно пришли генетические анализы (к генетику я уже не успеваю за расшифровкой). Помогите расшифровать.. на первый взгляд там что-то не так, но в силу...
Здравствуйте! По результатам анализа обнаружены и у вас и у вашего мужа мутации фолатного цикла. Для вынашивания беременности полиморфизм не опасен и ни на что не повлияет. Принимайте за три месяца до беременности фолиевую кислоту 400 мкг.
Тробофилия
22 ответаПомогите расшифровать анализ Риск нарушений системы свертывания крови FGB: -455 G>А (Фактор |, Фибриноген. beta-субъединица, G/A F1) F2: 20210 G>A (Фактор II, протромбин ). G/G F5: Лейден мутация, 1691 G>A (Arg506GIn) (Фактор V)...
Здравствуйте, Заира . По данным этого результата Склонность к гиперфибриногенемии, обусловленная полиморфизмом гена фибриногена. , это может провоцировать сгущение крови . Склонность к снижению фибринолитической активности крови, обусловленная генотипом PAI1: 4G/4G. Повышенный риск ранних потерь плода, связанный с гиперагрегацией тромбоцитов, обусловленной дефектом гена тромбоцитарного рецептора к коллагену (ITGA2). , из за этого могут быть замершие беременности ! Возможна низкая эффективность аспирина, как антиагрегантного препарата. В таком случае показан прием клопидогреля , эффективен фраксипарин - для предотвращения тромбообразования
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кок при тромбофилии
12 ответовДобрый день! Мне 39 лет, имею наследственную тромбофилию , а именно Мутация протромбина FII Thr165Met (hom),фиброген (hom),MTHFR(het), MTR (het), MTRR(het). Хотела бы подобрать кок, какие именно могу использовать ?или при моих мутация использовать кок не возможно ?
Да, если они будут приниматься в одно и то же время и без перерыва, верно. Это препараты вроде Лактинета или Чарозетты (состав один, просто разные торговые наименования).