Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ПГД эмбриона
1 ответПодскажите какие шансы на пересадку? Сделали ПГД, вот такие результаты sseq(22)x2~3 Мозаичная форма трисомии хромосомы 22
Здравствуйте. Данный эмбрион полученный в программе ЭКО не пригоден к переносу. Мозаичная трисомия по 22 хромосоме - говорит о наличии у эмбриона разных клонов клеток с дополнительной 22 хромосомой в геноме. Данный эмбрион не жизнеспособный. Приложите фото заключения ПГТ-А.
Помогите прочитать 1 скрининг
4 ответаЗдравствуйте. Прошла 1 скрининг на 13 неделе 1 день в поликлинике. На УЗИ сказали все хорошо, срок совпадает, только размер НК-1.4. УЗИ смотрели только абдоминально и быстро. Поставили гипоплазию НК. На 13 неделе 3 дня прошла узи в клинике Фомина, делали Дотошно абдоминально...
Здравствуйте. А сам файл скрининга нет возможности загрузить, чтобы зрительно оценить риски максимально объективно? Судя по написанным в вопросе данным, такие результаты скрининга в комплексе считаются отличными: индивидуальные риски — низкие (высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.). Самым главным считается именно вот этот программный расчет, в нем «участвуют» и узи-данные, и показатели крови (ХГЧ, papp-a), и анамнез мамы. Отдельно показатели крови не оцениваются, это попросту не неинформативно, они нужны именно для программного расчета значения риска. А также такой размер носовой кости сам по себе при таких рисках маркером хромосомной патологии изолированно не считается.
Здравствуйте! Имеется эмбрион с ПГД, диагноз: мозаичная моносомия хромосомы 14, рекомендована консультация генетика. Подскажите, насколько большой шанс родить больного ребёнка?
Здравствуйте. Да, можно рассмотреть данный вариант. Есть хорошие шансы благоприятного прогноза. Если всё таки моносомия будет, то беременность не наступит или на ранних сроках остановится в развитии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первое узи и биохимический скрининг в норме, 2 узи в норме, по биохимическому скринингу большой риск 21 хромосомы, стоит ли бояться?
Здравствуйте. Прикрепите, пожалуйста, результаты всех скринингов.
Риск по 2 биохимическому скринингу
17 ответовПервое узи и биохимический скрининг в норме, 2 узи в норме, по биохимическому скринингу большой риск 21 хромосомы, стоит ли бояться?
Здоровья Вам! Лёгкой беременности! И основное минимизировать стрессы, не волнуйтесь!
Какая категория годности мне приписывается при данном заключении: Синусовый ритм, эпизоды синусной аритмии, миграции предсердного водителя ритма, эктопического предсердного ритма, неполной СА блокады, выскальзывающие предсердные комплексы. ЧСС в течение суток 37-70-146 в...
Здравствуйте Не переживайте По суточному мониторированию ЭКГ ритм синусовый правильный. Блокада клинически не значима. Ишемии нет. По данному обследованию вы годны к армии. При необходимости УЗИ сердца. Буду рада вам помочь, обращайтесь
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Это порок ребенка
5 ответовПротокол лабораторного исследования 186.02.26.04.254242086 страница 2 из 4 27.04.2026 14:33 28.04.2026 14:43 Любой образец, кроме уточненных отдельными показателями (1 шт) Пробирка. Штрихкод: 611713801324 Оборудование и расходные материалы Ручные методики Результаты...
Здравствуйте Для более точного ответа, прикрепите, пожалуйста, протокол скрининга По представленным данным отмечается повышение Papp-a, где норма до 2,0 Мом, по данным- 3.147. Риск хромосомной аномалии низкий, но диапазон 1:100-1:1000 относят к серой, промежуточной зоне.
Кариотип мужа
2 ответаПрокомментируйте пожалуйста заключение. Кариотип нормальный мужской 46 XY qh-, выявлен вариант нормального полиморфизма уменьшение длины гетерохроматинового сегмента длинного плеча Y хромосомы. Прикрепила результат
Заключение означает, что выявлен нормальный мужской кариотип 46,XY, без хромосомных и геномных нарушений, а обозначение Yqh- указывает на вариант нормы. Речь идет об уменьшении гетерохроматинового участка на длинном плече Y-хромосомы, что относится к индивидуальному хромосомному полиморфизму. Гетерохроматин Y-хромосомы не несет функционально значимых генов, поэтому его размерные варианты не влияют на развитие, гормональный статус, половую идентичность и общее здоровье. Такой вариант кариотипа широко встречается в популяции и сам по себе не считается патологией. С позиции доказательной медицины Yqh- не ассоциирован с бесплодием, невынашиванием беременности или врожденными аномалиями у потомства. Дополнительных обследований или лечения по факту этого заключения не требуется, если нет клинических проблем.
ПГД-А эмбрионов
5 ответовЗдравствуйте! Проведено ПГД-А двух эмрионов , в результате у 1 эмбриона - Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 7 (seq(7ρ22.3p14.2)x1~2) у 2 эмбриона - Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 19 ( seq(19q13.12q13.43)x1-2). Рекомендовано консультация...
Обычно после 10 недели рекомендуют проведение НИПТ и далее 1 скрининг, а по его результатам определяется необходимость инвазивной диагностики
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сделали пгт эмбриона , пришел результат . seq(1)x1~2[0.42] мозаичная моносомия хромосомы 1 , пол Ж . Можно ли делать подсадку по ЭКО? Или нестоит ?
Здравствуйте. Обычно стараются избегать по возможности подсадки подобных эмбрионов, если есть другие, в первую очередь потому, что при выявлении мозаицизма у эмбриона могут быть риски неблагоприятных исходов беременности даже в случае, если ребёнок в итоге будет здоров. К тому же, есть нюансы в виде разных «уровней» мозаицизма. И хотя мозаицизм именно по 1 хромосоме считается достаточно благоприятным, окончательное решение имеет смысл принимать со своим репродуктологом и генетиком, особенно если это — два единственных эмбриона и второй потенциально «хуже».