Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика, кариотипирование
16 ответовДобрый день! В анамнезе 2 з/б на ранних сроках. Гинеколог посоветовала сдать кровь на исследование Кариотипа. По результатам исследования - Нормальный женский кариотип (46, ХХ). Но есть комментарий к заключению: "Рекомендовано молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH)...
Здравствуйте Это значит что ваш картотек в норме, но есть изменения в одно половой хромосоме Она сложена как пазл, но как мозаика сложилась в одну хромомомому но возможно в разной последовательности
Анализы в первом триместре
21 ответЗдравствуйте. Беременности 6 ак.недель, результаты узи прикрепляю. Подскажите какие анализы необходимо сдавать на моем сроке? Ранее сдавала кучу анализов при подготовке к беременности (Впч, герпес, хламидии, трихомонады, цитомегаловирус, мазок на микрофлору, д-диммер,...
Здравствуйте В тот момент, когда на узи будет фиксироваться сердцебиение , вы становится на учет по беременности И вам дадут полный обьем обследования
Почему замерла беременность
5 ответовЗдравствуйте! Буду благодарна за помощь. У меня замерла вторая беременность, первая в 2021 году тоже на сроке 8 недель. Узи последней замершей приложу. В эту беременность помимо витаминов принимала дюфастон 2р/день. Послезавтра иду на вакуум аспирацию, хочу пройти...
Здравствуйте. Цитогенетическое исследование плода нужно сделать обязательно. Об этом вы сразу должны предупредить врача, который будет вас оперировать. Для цитогенетического исследования материал должен быть погружен в физраствор. Для гистологии его погружают в формалин. После погружения в формалин генетический материал исследования не подлежит. Именно поэтому вы должны проследить, чтобы доктор всё сделал верно. В течение суток вам или вашим членам семьи нужно отвезти материал в лабораторию. Если у женщины было 2 и более потери беременности, в этом случае устанавливается диагноз «привычное невынашивание беременности». В случае привычного невынашивания паре, т.е. вам и супругу, нужно сдать кариотип в медико-генетическом центре, вам необходимо выполнить определение содержания антител к кардиолопину, к бета-2-гликопротеиду, определить волчаночный антикоагулянт, нужно так же сдать ТТГ, антитела к ТПО. Так же необходимо сделать пайпель-биопсию эндометрия в 1 фазу цикла с определением иммунногистохимии (ИГХ) и морфологии эндометрия. В ИГХ смотрим: CD-8,20,138,4, HLA-DR-II. Если подтвердится диагноз хронического эндометрита, вам будет показано лечение антибиотиками, противомикробными препаратами, гормональная терапия, физиотерапия. Учитывая наличие гипоплазии эндометрия в анамнезе, Диагноз хронического эндометрита имеет большую вероятность. Обязательна консультация гематолога. Если в вашем городе есть центр невынашивания беременности, рекомендую обратиться туда.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, ситуация такая: Была беременность, но на 12 неделе выявили синдром Арнольда-Киари 2 у плода. 04:04: сделали прерывание беременности, медикаментозно. Случай с пороком у плода первый раз. Заболеваний у меня и мужа хромосомных не наблюдается. В связи с чем вопрос...
Здравствуйте, чаще всего такая патология не является наследственной, а происходит случайно. И чаще всего она не повторяется, т к встречается очень редко. Вы можете планировать беременность и как появится возможность, то пройти кариотипирование с супругом
Замершая беременность
2 ответаУ дочери две замершие беременности. Анализ на кариотип плода. Формула кариотипа 47,ХХ,+D После FISH - исследования: 4747,ХХ,+15 Заключение Выявлена трисомия по хромосоме группы D Молекулярно-цитогенетическое исследование FISH (абортивный материал). Метод исследования...
Елена, здравствуйте! Как поняла, приведены результаты из 2 замерших беременностей. В одном случае у плода обнаружена одна лишняя 15 хромосома, это весьма редкое событие, сопровождается комплексом пороков развития, приводящих к нежизнеспособности плода. Эта лишняя хромосома появилась либо из яйцеклетки, либо из сперматозоида, поэтому обследовать нужно обоих родителей. Т. е. изменение было в половых клетках еще до оплодотворения. Чаще трисомии (увеличение на 1 хромосому) связывают с возрастом матери, но у вашей дочери возраст не критичный. В другом случае описано отсутствие изменений по 14 хромосоме и признаки гормональной дизрегуляции. При планировании беременности нужно обязательно проверить гормоны щитовидной железы (ТТГ, Т3 своб, Т4 своб, антитела к тиреопероксидазе и тиреоглобулину), половые гормоны (ФСГ, ЛГ, пролактин, эстрадиол, прогестерон, тестостерон, ДГА-S, антимюллеров гормон (показывает функциональный резерв яичников). Учитывая повторные неудачные беременности, желательно оценить генетическую предрасположенность к тромбофилиям, сделать расширенный скрининг наимутации в факторах свертывания и ферментах фолатного цикла. Мужу нужно сдать спермограмму. Также желательно сходить на прием к генетику. Не отчаиваться, а методично искать возможные причины и устранять их. Всего доброго!
Планирование беременности,миома
10 ответовДобрый день. Мне 38 лет, в конце апреля случилась замершая беременность на сроке 7-8 недель. Сдали материал на генетическое исследование , результат: трисомия по 22 хромосоме. Обращались с мужем к врачу-генетику , он направил на исследование кариотипа. По мне и мужу пришли...
Да, конечно возможно. Но и сейчас уже можно планировать , если цикл восстановился . сейчас нет рекомендаций по контрацепции в течении 3-6 и тд месяцев .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Беременность 25 нед. 5 дн ВПР мочевой системы плода: нефромегалия, гиперэхогенные почки. Предлежание плаценты. Врожденные пороки развития плода: обнаружены. Размеры почек плода: справа 37x26x28 мм слева 38x22x26 кортико-медуллярная дифференцировка...
Здравствуйте, София! Понимаю ваши переживания и беспокойство… При наличии маркеров хромосомной аномалии по узи, обнаружении пороков развития плода, необходимо исключить хромосомную аномалию плода. Так как наличие порока, зачастую, сочетается с хромосомной патологией, например, синдром дауна. Несмотря на хорошие показатели при 1 скрининге. Конечно, бывают ситуации, что порок развития мочеполовой системы носит изолированный характер, тогда как хромосомного нарушения у плода нет. Но важно исключить хромосомную аномалию, а это возможно только при проведении инвазивной диагностики, где точность 100 процентов
Здравствуйте, была замершая беременность на сроке 9 недель, сдавали эмбрион на исследование, выявлена интерстициальная делеция короткого плеча плеча хромосомы 16. Каковы наши дальнейшие действия? Нужно ли обоим родителям сдавать кариотипы или это чисто случайная поломка?...
Здравствуйте, в дальнейшем вам и супругу нужна обязательно консультация генетика и необходимо сдать цитогенетический анализ на кариотип. Это позволяет оценить форму, количество и структуру хромосом, и выявить нарушения, которые способны помешать зачатию и рождению здорового ребенка . Вероятность повторного исхода есть, но так же не исключено, что такого больше не повторится .
Стимуляция сперматогенеза
6 ответовЗдравствуйте. Подскажите, пожалуйста, входит ли в перечень обязательных анализов для андролога при планировании стимуляции сперматогенеза - Кариотип? Его назначил сдать наш репродуктолог перед эко. Этот анализ делается около 23 рабочих дней. В таком случае мы не успеваем...
Доброго времени суток. Кариотипирование не является абсолютно обязательным анализом для всех перед стимуляцией сперматогенеза или ЭКО.. Однако в вашей конкретной ситуации, возможно кариотип необходимо знать. Вы вправе взять все риски на себя. Вопрос, кто за это будет оплачивать. Если государство, то оно вправе требовать определенную последовательность в действиях, если вы сами, то, повторюсь, это уже ваш выбор
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
День добрый, у меня гомозиготный полиморфизм по гену SRD5A2 (rs9282858) - генотип Т/Т, частота встречаемости в популяции 1%. Я конечно начиталась в интернете про нечувствительность к андрогенам, про проблемы кариотипа XY с такой мутацией и прочее, беспокоит вот что: 1) Какие...
День добрый. Если тезисно... Для женщины с SRD5A2 rs9282858 (гомозигота Т/Т)... Этот ген кодирует фермент 5-альфа-редуктазу, который превращает тестостерон в ДГТ. У женщин клинического значения почти нет, так как роль ДГТ у женщин минимальна. Реальных рисков скорее нет:нет нарушений фертильности, нет проблем со здоровьем. Анализы по необходимости: половые гормоны (Тестостерон, ДГТ, Эстрадиол, ЛГ, ФСГ), УЗИ органов малого таза - скорее для успокоения, чем по строгим показаниям. Для сына ...Если он гетерозиготен → клинически здоров, фермента хватает, рисков нет. Если гипотетически будет гомозиготен (Т/Т), то возможны атипичное развитие наружных гениталий, и видно как проавило уже у новорождённых (но у вас этого не было - значит всё ок). В пубертате может быть недостаток ДГТ (но тестостерон действует, поэтому рост, оволосение, мускулатура развиваются). У вашего сына уже идут нормальные признаки полового созревания → значит критичных нарушений нет. Для спокойствия можно: - сдать Тестостерон общий, свободный, ДГТ, ЛГ, ФСГ, пролактин, эстрадиол; - при необходимости в будущем - спермограмму после 18 лет. Краткий итог... Для вас - риска нет. Для сына - если развивается нормально, тревожиться не стоит, максимум контроль гормонов/спермограммы позже. Гетерозиготность проблем не даёт, гомозиготность проявляется с рождения (а у него всё типично).
