Главная
Вопросы
Консультация андролога
Вопрос №3643927

Что вас беспокоит?

Гомозиготный полиморфизм SRD5A2

День добрый, у меня гомозиготный полиморфизм по гену SRD5A2 (rs9282858) - генотип Т/Т, частота встречаемости в популяции 1%. Я конечно начиталась в интернете про нечувствительность к андрогенам, про проблемы кариотипа XY с такой мутацией и прочее, беспокоит вот что: 1) Какие все же опасности и риски это несет для меня , как для женщины, прям вот не верю что вообще на женщин никак не влияет. Какие анализы сдать? 2) Самое большое беспокойство вызывает тот факт что наверняка у моего сына гетерозиготный полиморфизм как минимум по этому гену. Чем это ему грозит и какие анализы сдать? Сейчас подростку 14 лет. Развивается вроде нормально, но есть небольшой фимоз, что то с уздечкой не сильно, но врач сказал растягивать потом посмотрит нужно операцию или нет, есть оволосение по мужскому типу, усы чуть начали расти, рост 1.72 уже…но мне все равно тревожно за сперматогенез и прочее в будущем.

Нет
41 год
17 Сентября 2025·Просмотров: 195·Анонимный пользователь

Принятый ответ

День добрый.
Если тезисно...
Для женщины с SRD5A2 rs9282858 (гомозигота Т/Т)... Этот ген кодирует фермент 5-альфа-редуктазу, который превращает тестостерон в ДГТ. У женщин клинического значения почти нет, так как роль ДГТ у женщин минимальна.
Реальных рисков скорее нет:нет нарушений фертильности, нет проблем со здоровьем.
Анализы по необходимости: половые гормоны (Тестостерон, ДГТ, Эстрадиол, ЛГ, ФСГ), УЗИ органов малого таза - скорее для успокоения, чем по строгим показаниям.
Для сына ...Если он гетерозиготен → клинически здоров, фермента хватает, рисков нет. Если гипотетически будет гомозиготен (Т/Т), то возможны атипичное развитие наружных гениталий, и видно как проавило уже у новорождённых (но у вас этого не было - значит всё ок).
В пубертате может быть недостаток ДГТ (но тестостерон действует, поэтому рост, оволосение, мускулатура развиваются).
У вашего сына уже идут нормальные признаки полового созревания → значит критичных нарушений нет.
Для спокойствия можно:
- сдать Тестостерон общий, свободный, ДГТ, ЛГ, ФСГ, пролактин, эстрадиол;
- при необходимости в будущем - спермограмму после 18 лет.
Краткий итог...
Для вас - риска нет.
Для сына - если развивается нормально, тревожиться не стоит, максимум контроль гормонов/спермограммы позже.
Гетерозиготность проблем не даёт, гомозиготность проявляется с рождения (а у него всё типично).

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.