Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат ПГТ - Мозаичный эмбрион
5 ответовДобрый день. Прошла 1й протокол эко, получили 6 ооцитов, сформировался только 1 эмбрион. Результат ПГТ: ISCN 2020 - sseq(16q12.1q24.3)x1~2 Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 16. Мой вопрос : есть ли риски по переносу и развитию эмбриона в таком случае ? И какие ?...
Здравствуйте, к переносу не рекомендуются эмбрионы с мозаицизмом в 13, 14, 16, 18, 21 хромосоме. Очень высокий риск рождения ребёнка с синдромом Дауна, Патау, Эдвардса, Тёрнера и др. При переносе таких эмбрионов увеличивается частота наступления прерывания беременности, снижается частота ее наступления
Здравствуйте, пришли анализы пгт, один эмбрион не пригоден к имплантации, а второй с такими результатами пгт seq(X)x,1(Y)x2 и написано рекомендован с согласия пациентки. Что это значит?
Здравствуйте. Лучше видеть само заключение. Наличие в анализе эмбриона набора половых хромосом (Х)*1, (У)*2, т.е. одной Х и двух У хромосом может соответствовать синдрому Джейкобса. Несмотря на литературные данные, в большинстве случаев он может не давать никаких проявлений. Так же раньше считалось, что у мужчин с таким кариотипом повышены риски агрессивного поведения, было даже проведено исследование, которое потом опровергли и признали некорректным, что в тюрьмах повышен % такого кариотипа у мужчин. В целом прогноз при данном синдроме благоприятный. На что можно обратить внимание. Сперматогенез может быть не нарушен, но примерно в 30% случаев ( данные могут отличаться) встречаются нарушения спермограммы. Возможно олигозооспермия, необязательно тяжёлой степени, не всегда это приводит к бесплодию, но может быть причиной проблем с наступлением беременности. В таких случаях может потребоваться ЭКО, ИКСИ с проведением ПГД. Рассмотреть можно данный вариант, решение окончательное принимаете Вы.
Мозаичный эмбрион по ПГТ
1 ответЗдравствуйте. В рамках программы ЭКО с ПГТ был получен и перенесен эмбрион с высоким уровнем мозаицизма (моносомия по 15 хромосоме). Наступила беременность, по всем скринингам все в норме, нормальный расширенный НИПТ (с микроделециями, в том числе...
Здравствуйте. Если пренатальные исследования (НИПТ, амниоцентез) в норме, дополнительные генетические исследования после рождения не нужны. Достаточно стандартного наблюдения и плановых обследований ребёнка.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ при ЭКО: ПГТ
3 ответаДобрый день Подскажите пожалуйста: при программе ЭКО решение приняли по дополнительному анализу ПГТ. Анализ пришел сегодня и был неутешительным: Потеря генетического материала в 5 хромосоме. Начала соответственно всю информацию искать в интернете, много что...
Здравствуйте,Мария! Вероятность того, что потеря материала в 5-й хромосоме произошла из-за повреждения эмбриона во время биопсии, крайне мала. Чтобы метод ПГТ определил потерю материала, должен отсутствовать большой участок хромосомы. Случайно оторвать или потерять такой крупный фрагмент ДНК из нескольких клеток при аккуратной биопсии технически маловероятно. Случайная аномалия означает, что она возникла спонтанно в процессе образования половых клеток (яйцеклетки или сперматозоида) или на самых ранних стадиях деления оплодотворенной яйцеклетки (зиготы) и не унаследована от родителей (если только один из родителей не является носителем сбалансированной перестройки 5-й хромосомы, но это проверяется отдельным анализом кариотипа родителей).
В результате ВРТ после протокола у нас получились три эмбриона. И по результатам ПГТ один из них с мозаичной формой. Интерпретация: мозаичный с низким уровнем мозаицизма, сегментарная моносомия. mos del(4q21.22-q35.2,107.04M[39%]. Можно узнать возможно ли подсадить такой...
Здравствуйте, Мария! Решение о судьбе мозаичного эмбриона принимается в случае ,когда здоровых эмбрионов больше нет. Уровень мозаицизма (39%) считается низким уровнем мозаицизма . Исследования показывают, что эмбрионы с низким уровнем мозаицизма имеют хорошие шансы на развитие, хотя статистически частота выкидышей может быть немного выше, чем у полностью здоровых эмбрионов. Но дело в том,что делеция затронула очень большой участок длинного плеча хромосомы 4. Известно, что большие делеции в этой области (4q-) связаны с тяжелыми пороками развития (синдром делеции 4q) .Несмотря на низкий уровень мозаицизма, существует риск того, что аномальные клетки могут сохраниться не только в плаценте, но и в тканях самого плода, что приведет к заболеванию у ребенка. В случае,если это единственно возможный эмбрион для подсадки, необходима инвазивная пренатальная диагностика (амниоцентез) в случае наступления беременности для окончательного исключения патологии у плода .
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, понять результат ПГТ двух эмбрионов после ЭКО - это умножение хромосом? Или поломка/отсутствие хромосом? Такие нарушения несовместимы с жизнью или привели бы к болезням? У нас с мужем смешанный фактор бесплодия, уже было семь попыток ЭКО,...
Добрый день! В представленных результатах присутствуют делеция ( потеря) ,дупликации (удвоение) участков хромосом. Структурные изменения хромосом могут приводить к потерям беременности, задержке физического ,умственного развития,порокам и т.д. Так как ситуация не единичная, было несколько попыток ЭКО, лучше Вам с супругом сдать анализ на более мелкие перестройки хромосом- ХМА ( хромосомный микроматричный анализ)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! 5 лет пытаемся забеременеть,мне 35,супругу 38л,не получается.Спермограмма в норме,маточные трубы проходимы,овуляция своя,цикл постоянный.Есть эндометриоидная киста яичника 3см,4 года назад была анэмбриония,больше беременностей не наступало..Обратились к...
Здравствуйте, ПГД достаточно сомнительная процедура. При хорошем результате ПГД нет гарантии, что не будет хромосомной патологии. Так же и при наличие аномального результата нет гарантии, что это достоверно. При небольшом количестве эмбрионов я бы не стала рекомендовать. Супруг не сдавал ДНК фрагментацию сперматозоидов?
Добрый день! Вопрос по эмбриону после ПГТ-А. Только один эмбрион с результатом: Seq(22)x1,(XY)x 1 Хотелось бы перенести данный эмбрион. Какие есть риски и возможен ли в итоге здоровый благополучный исход для него? Можно ли настаивать на переносе данного эмбриона если он не...
Здравствуйте. Seq(22)x1, (XY)x1 - это моносомия 22 хромосомы (одна копия вместо двух) у эмбриона мужского пола. Моносомия 22 хромосомы не совместима с жизнью. В отличие от некоторых других хромосомных нарушений, случаев рождения живых детей с полной моносомией 22 в медицинской литературе практически нет. Поэтому такие эмбрионы не рекомендуется к переносу.
Добрый день! Мне 31 (мужу 28) Я нахожусь в протоколе ЭКО, прошла стимуляцию, и пункцию. На второй день подсадки эмбрионов оказалось что один эмбрион развивается с аномалией (триплоидный эмбрион), эмбриолог сказала что это показатель отправлять оставшихся эмбрионов на ПГТ, что...
Добрый день! Да, надо делать обязательно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, помогите пожалуйста в нашей непростой ситуации. После первого протокола ЭКО получилось три эмбриона после теста на ПГТ все три оказались не рекомендованы к переносу (1. seq(22)x3 Трисомия по хромосоме 22; 2. seq(7,21)x3 Анеуплоидный эмбрион; 3. seq(20)x3...
Добрый день! Если такая ситуация с эмбрионами получается дважды, то лучше рассмотреть либо донорскую яйцеклетку, либо донорскую сперму. Значит, у Вас есть какая-то генетическая и хромосомная несовместимость
