Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вопрос к генетику! Добрый день! Была ПЕРВАЯ замершая беременность. Беременность произошла сразу. Кариотип у абортуса: 46, XY, rob(21;21)(q10;q10). Кариотип у супругов: 46 XX и 46 XY (нормальный женский кариотип и нормальный мужской кариотип, патологии не выявлено у обоих...
Здравствуйте
На этом сайте нет генетиков, к сожалению
Это транслокационная форма синдрома Дауна
Этот синдром возникает случайно и никак на это повлиять нельзя
Повторения не будет в 90%
Добрый день!
Проходим ЭКО в естественном цикле, возраст 40 лет, мужу 41.
Анализ эмбриона на ПГТ - Сочетанная хромосомная патология: трисомия хромосомы (-м) 11 и 15.
Несколько вопросов:
1.Скажите, насколько точен этот анализ? Может ли быть ошибка?
2.С чем связана данная...
Здравствуйте.
Однозначно не рекомендован к переносу.
Перенос эмбриона с трисомиями может привести к высокому риску замирания беременности, выкидыша или проблемам в развитии.
Возрастной фактор риска играет роль.
В возрасте старше 35 лет для женщин и 42 лет для мужчин в значительной степени увеличивается риск формирования эмбриона с генетическими нарушениями, в частности с хромосомными аномалиями, главным образом представленных анеуплоидией.
Для того и проводится ПГД, чтобы не перенести заведомо аномальный эмбрион.
Добрый день!
Вчера поставили на учет и сделали узи. Малыш соответствует сроку, впринципе ничего врач не сказал плохого. По месячным 11 недель 5 дней, по узи 11 недель 5 дней. Ктр 49 мм
Но смущает желточный мешочек 5,5 мм(на узи 26 июня был 4 мм)
Это признак, что у малыша...
Здравствуйте!
На сроке 12 недель желточный мешок может быть до 6 мм. Это говорит о его поздней редукции. О возможных осложнениях беременности говорим, когда он более 6 мм, деформирован, имеет толстый гипоэхогенный ободок. Если по параметрам УЗИ все хорошо, то переживать не стоит.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Вчера была на узи, срок 8 недель 6 дней. КТР 22 мм, сроку соответствует, но вот ЧСС 152. Разве это не мало? Разве это не брадикардия? В интернете везде таблицы со значениями 170-190 уд/мин. (Если это важно, беременность ЭКО, эмбрион после ПГТ-А)
Очень переживаю,...
В анамнезе 3 замершие беременности.
АФС исключен, гормоны в порядке, кариотипы мой и мужа также в норме (прикрепляю).
Первая и вторая беременность замирали на сроках 4-5 недель (прерывала медикаментозно), третья замерла на сроке 7-8 недель, проводили вакуумную аспирацию,...
Здравствуйте, чаще всего причинами прерывания беременности на ранних сроках являются хромосомные нарушения. Они чаще всего носят случайный характер и являются наследуемыми. Обычно в таких ситуациях рекомендуют дальнейшее планирование беременности, на этапе планирования беременности обоим партнёрам рекомендуется прием фолиевой кислоты в дозировке 400 мкг в день с целью профилактики пороков нервной трубки плода, а также препаратов йода - йодид калия 200 мкг, Витамин Д 2000 ед. спермограмма партнера без отклонений?
Добрый день. Прошу проконсультировать. Принимала дазолик на 5 неделе бер-сти (акушерской) по 1 таб. 2 раза в день в течение 5 дней. Если брать по овуляции то неделя была где то вторая- третья. Мог ли прием антбиотика повлиять на малыша? Может ли на фоне приема возникнуть...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Подскажите, пожалуйста: беременность 16-17 недель, до этого в анамнезе были 2 замершие на сроках до 9 недель и хромосомная поломка после ЭКО, выявленная на сроке 10 недель (прервана). Резус-фактор и у меня, и у мужа положительный. Сейчас Врач назначила разово...
Здравствуйте! Мне 16 лет, недавно сдавал анализы на военкомат. Пришли анализы крови. Все ок, кроме гемоглобина - 169. Веду довольно активный образ жизни, однако балуюсь курением, хотя в предыдущие года не отражалось никак на проблеме. Жидкости пью достаточно мало, не всегда...
Добрый день! У меня такой вопрос: ребенок был рожден на 31 недели беременности, с рождения мы стоим у невролога на учете у нас ставили ПЭП, поталогия ЦНС внутриутробно, гипотродия СВС,НЦД по гипотоническому типу, перенотальное поражение ЦНС, гипоксически-ишемическая...
Добрый вечер, диагноза ВСД - нет в перечне для установления группы инвалидности. Я так понимаю, что в настоящее время выставлена лишь ВСД? ПЭП, поталогия ЦНС внутриутробно, гипотродия СВС,НЦД по гипотоническому типу, перинатальное поражение ЦНС, гипоксически-ишемическая энцефалопатия, ВУИ тугоухость, ПВ - ишемия незрелость мозговых стоктур, зпр в данный момент в диагнозе не фигурируют?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Вторая неразвивающаяся беременность. Сделали Молекулярное кариотипирование абортивного материала.Пришли результаты: Обнаружены следующие патогенные варианты, связанные с аутосомно-рецессивными заболеваниями:Геномная позиция chr11:47332245C>TNM_000256.3:c.3641G>A...
Здравствуйте, Жанна! Очень жаль,что вы столкнулись с такой ситуацией.
У плода не было обнаружено хромосомных повреждений - крупных участков генетической информации. Но каждая хромосома состоит из генов. В гене MYBPC3 были обнаружены 2 мутации, которые могут отвечать за развитие Семейной гипертрофической кардиомиопатии 4 типа. Для этого заболевания характерно нарушение работы сердца вплоть до его остановки,что и могла послужить причиной замершей беременности. Учитывая что мутаций 2, обычно в таких ситуациях одна получена от отца,а вторая от матери. Таким образом вам с супругом стоит провериться на наличие этих мутаций. Если они у вас есть,риск повторения такой ситуации 25% для каждого следующего ребенка независимо от пола. Избежать этого риска также можно - прибегнуть к методу ЭКО с тестированием эмбрионов на эти мутации (ПГТ-М).
Удачи вам и здорового малыша в будущем!💖