Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Имеется эмбрион с ПГД, диагноз: мозаичная моносомия хромосомы 14, рекомендована консультация генетика. Подскажите, насколько большой шанс родить больного ребёнка?
Здравствуйте. Да, можно рассмотреть данный вариант. Есть хорошие шансы благоприятного прогноза. Если всё таки моносомия будет, то беременность не наступит или на ранних сроках остановится в развитии.
Риск по 2 биохимическому скринингу
17 ответовПервое узи и биохимический скрининг в норме, 2 узи в норме, по биохимическому скринингу большой риск 21 хромосомы, стоит ли бояться?
Здоровья Вам! Лёгкой беременности! И основное минимизировать стрессы, не волнуйтесь!
Первое узи и биохимический скрининг в норме, 2 узи в норме, по биохимическому скринингу большой риск 21 хромосомы, стоит ли бояться?
Здравствуйте. Прикрепите, пожалуйста, результаты всех скринингов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотип мужа
2 ответаПрокомментируйте пожалуйста заключение. Кариотип нормальный мужской 46 XY qh-, выявлен вариант нормального полиморфизма уменьшение длины гетерохроматинового сегмента длинного плеча Y хромосомы. Прикрепила результат
Заключение означает, что выявлен нормальный мужской кариотип 46,XY, без хромосомных и геномных нарушений, а обозначение Yqh- указывает на вариант нормы. Речь идет об уменьшении гетерохроматинового участка на длинном плече Y-хромосомы, что относится к индивидуальному хромосомному полиморфизму. Гетерохроматин Y-хромосомы не несет функционально значимых генов, поэтому его размерные варианты не влияют на развитие, гормональный статус, половую идентичность и общее здоровье. Такой вариант кариотипа широко встречается в популяции и сам по себе не считается патологией. С позиции доказательной медицины Yqh- не ассоциирован с бесплодием, невынашиванием беременности или врожденными аномалиями у потомства. Дополнительных обследований или лечения по факту этого заключения не требуется, если нет клинических проблем.
Это порок ребенка
5 ответовПротокол лабораторного исследования 186.02.26.04.254242086 страница 2 из 4 27.04.2026 14:33 28.04.2026 14:43 Любой образец, кроме уточненных отдельными показателями (1 шт) Пробирка. Штрихкод: 611713801324 Оборудование и расходные материалы Ручные методики Результаты...
Здравствуйте Для более точного ответа, прикрепите, пожалуйста, протокол скрининга По представленным данным отмечается повышение Papp-a, где норма до 2,0 Мом, по данным- 3.147. Риск хромосомной аномалии низкий, но диапазон 1:100-1:1000 относят к серой, промежуточной зоне.
ПГД-А эмбрионов
5 ответовЗдравствуйте! Проведено ПГД-А двух эмрионов , в результате у 1 эмбриона - Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 7 (seq(7ρ22.3p14.2)x1~2) у 2 эмбриона - Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 19 ( seq(19q13.12q13.43)x1-2). Рекомендовано консультация...
Обычно после 10 недели рекомендуют проведение НИПТ и далее 1 скрининг, а по его результатам определяется необходимость инвазивной диагностики
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сделали пгт эмбриона , пришел результат . seq(1)x1~2[0.42] мозаичная моносомия хромосомы 1 , пол Ж . Можно ли делать подсадку по ЭКО? Или нестоит ?
Здравствуйте. Обычно стараются избегать по возможности подсадки подобных эмбрионов, если есть другие, в первую очередь потому, что при выявлении мозаицизма у эмбриона могут быть риски неблагоприятных исходов беременности даже в случае, если ребёнок в итоге будет здоров. К тому же, есть нюансы в виде разных «уровней» мозаицизма. И хотя мозаицизм именно по 1 хромосоме считается достаточно благоприятным, окончательное решение имеет смысл принимать со своим репродуктологом и генетиком, особенно если это — два единственных эмбриона и второй потенциально «хуже».
Хромосомы 1 скрининга
8 ответовЗдравствуйте . Сделала скрининг 1 триместр беременности. Ничего не понимаю в значениях. То ли у меня по всем хромосомам превышение? Объясните пожалуйста. Еще пью антидепрессанты в малой дозировке, и так страх большой что не дай Бог что-то будет
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста результаты
Определение Y хромосомы
5 ответовСдала ровно в 10 акушерских недель в INVITRO.первый мальчик у меня)по анализу показало что девочка.мне стоит переживать что может быть не достоверно?какой процент не точности результата?
Здравствуйте! Кровь на определение пола малыша можно достоверно сдавать как раз с 10 недель. Результат обычно на 99,9% точный. Поэтому ошибки быть не должно. Поздравляю вас 🌷
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Инверсия 7 хромосомы
14 ответовЗдравствуйте! Мне 37 лет, мужу - 38лет, долго не планировали детей, затем одна замершая беременность в возрасте 34 лет, по анализам все хорошо, но нашли у меня инверсию в 7 хромосоме, у мужа все нормально. Недавно делали Эко с Пгт, получилось 2 эмбриона, но оба не пригодных...
Добрый день!Понимаю Ваше беспокойство.Шанс на рождение здорового ребенка довольно высокий около 60процентов,но нужно также учитывать овариальный резерв(Амг+фолликулометрия по узи на 2-5 день цикла).При низком резерве,шансы на самостоятельную здоровую беременность намного ниже.2 эмбриона это очень мало,обычно хотя бы 4-5 подготоваливают,поскольку после 35 лет риск спонтанных хромосомных аномалий может повыситься.В 7 хромосоме участок хромосомы повернулся на 180 градусов и устроился обратно, с этим живут и дети могут также быть носителями такой особенности,но во время оплодотворения яйцеклетки и деления,риск того,что возникнут какие-то хромосомные изменения повыше,чем у других людей.В данном случае рекомендуется проводить комбинацию пгта и пгт-ср(он позволяет определить наличие в 7 хромосоме инверсии, пгта это может не видеть,так как он оценивает хромосомный набор, а сам хромосомный набор нормальный).Если овариальный резерв низкий, можно рассмотреть банкинг ооцитов в течение нескольких стимуляций,получить 4-5 яйцеклеток,потом эмбрионов и провести пгта +пгтср.
