Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гипоплазия червя мозжечкк
4 ответаУже задавала этот вопрос. Но возник еще… Кратко повторюсь. На 30 неделе поставили гипоплазию червя мозжечка. На двух скринингах в 13 и 20 недель все было хорошо. Генетический тест хороший. В интернете везде описан синдром Денди Уокера, что это и есть гипоплазия червя...
Здравствуйте. Синдром Денди-Уокера включает в себя триаду симптомов: аплазия или гипоплазия червя мозжечка и/или полушарий мозжечка + киста задней черепной ямки + гидроцефалия. Изолированная гипоплазия червя мозжечка не считается аномалией Денди-Уокера, может быть просто случайной находкой и никак не проявляться клинически. В некоторых случаях может давать задержку моторного развития, нарушение ходьбы и координации движений. После рождения ребенку сделают УЗИ головного мозга. Если гипоплазия подтвердится, для уточнения могут назначить МРТ, это более информативное обследование.
Уплощение профиля плода 33 недели
7 ответовДобрый день. Сегодня была на фетометрии, срок 32,6 недель. Врачу не понравился нос. Сказал, что носовая кость в норме, около 1 см, а сам нос "пимпочка" хотя курносых в семье нет. Направил на обследование в генетический центр. Я запишусь, но волнуюсь. Просьба посмотреть...
Сделайте УЗИ в другом месте, в МГЦ нет смысла идти
Угроза прирывания беремености
33 ответаЗдравствуйте такая проблема увезли на скорой с угрозой прирывания беремености были выделения красного цвета, лежу неделю выделения не кончились срок беременности ставят всегда разный 5,6,7,8 недель на узи сказали мало околоплодных вод , врач достала сегодня зеркало со...
На таком сроке мы не оцениваем околоплодные воды
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Мне поставили диагноз привычное невынашивание беременности. Всего было 6 беременностей, первая беременность роды, последующие 5 плод замирал в 1 триместре с 7-12 неделю. Сейчас прохожу очередные обследования, врач толком ничего не назначает. Отправляет к...
Здравствуйте, Анастасия Генетической тромбофилии у вас не выявлено. К ней относятся только мутации F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При привычном невынашивании показано обследование на афс: антитела к кардиолипину и бета2 гликопротеину отдельными титрами иммуноглобулины м и g, волчаночный антикоагулянт скрининговый и подтверждающие тесты с ядом гадюки рассела. Важно сдавать эти анализы на фоне здоровья, вне приёма кок, антикоагулянтов (если принимаете), вне беременности и через 12 недель после потери беременности (не ранее, так как это может повлиять на результат). Волчаночный антикоагулянт должен быть именно скрининговый и подтверждающий. Также необходимо определить уровень естественных антикоагулянтов: протеин с, s, антитромбин. На приём нужен оак, ферритин и коэффициент насыщения трансферрина железом.
Удлиненный интервал QT
5 ответовРебенку 7 лет поставили диагноз удлиненный интервал QT. Симптомов никаких нет. Сдавали ЭКГ для того чтобы взять справку на спорт. Ребенок занимается футболом. ЭКГ показал нарушения, затем прошли обследование в краевой больнице. В заключении суточного мониторирования ЭКГ...
Здравствуйте а по ЭКГ сколько qt?
Доброго времени суток ! По симптомам : Тяжесть в груди не ярко выраженная , но ощущается . Усиливается когда лежу . Иногда появляется шаткое состояние . Также пугает , что повышается пульс при малейшей нагрузке ( ходьба , чистка снега ) до 150 ударов в минуту . Во время...
Михаил , ничего опасного и критичного по этим симптомам и обследованиям нет , не переживайте! Дополнительные обследования нужно сделать для спокойствия в плановом порядке, срочности никакой нет .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тршнота, изжога
9 ответовЗдравствуйте! На протяжении недели отмечаю симптомы: Утренняя тошнота Утренняя горечь во рту Кашель при положении лежа Со вчерашнего дня ещё и изжога добавилась. Вообще раньше изжоги не было. Впервые почувствовала летом во время беременности. И почему-то от очень теплой...
Здравствуйте, Виктория! ФГДС выполняли?
Расшифровка результатов
1 ответДобрый день! сдала анализы на генетический риск нарушений системы свертывания F2: 20210G>A (rs1799963) G/G G/G F5: 1691G>A (rs6025) G/G G/G F7: 10976G>A (rs6046) G/A G/G F13A1: 103G>T (rs5985) G/G G/G FGB: -455G>A (rs1800790) G/G G/G ITGA2: 807C>T (rs1126643) C/C C/C ITGB3:...
Светлана, здравствуйте. По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют.
Пигментный ретинит
16 ответовДобрый день ! 10 лет назад поставили диагноз пигментный ретинит ,до этого были проблемы со зрением ,но этот диагноз никто не ставил и даже не проверяли скорей всего это,поэтому возможно он был ещё раньше В том году ездили в Москву в центр Бочкина сдавали генетический анализ...
Добрый день Ольга. Для оценки состояния органа зрения информативно в ближайшее время пройти визометрию биомикроскопию тонометрию периметрию. Перспективы у данного заболевания , к сожалению не утешительные . поддерживающая терапия : сосудистая \ нейропротекторная от невролога . спорт обязателен - плавание \пилатес\йога некоторые глазные отделения приглашают на дневной стационар для трофической терапии под конъюнктиву колят эмоксипин , в\м ретиналамин) дважды в год обследование у офтальмолога требуется
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать анализ
34 ответаДобрый день!) Уже на протяжении 4 месяцев постоянно мутит( Прохожу обследование у гастроэнтеролога,сделала узи,фгдс,мрт головного мозга,анализы крови Последний раз назначили сделать -Генетический тест на лактозную непереносимость -Эозинофильны катионовый белок Помогите...
Добрый день. По поводу лактозной непереносимости: у вас генотип С/С – генотип, связанный с непереносимостью лактозы у взрослых. У большинства жителей Европы и европейской части России аналогичные генотипы. Вопрос в том, что непереносимость лактозы может проявиться в любом возрасте с 0 и до 100 лет. Возможно, что она у вас появится в 30, а возможно, что вы вообще не сможете до нее дожить и всю жизнь будете неплохо к лактозе относится. Эозинофильный катионный белок - маркер аллергии. Он у вас пограничный. Вы недавно ничем не болели - сезонное ОРВИ, обострение ЛОР-заболеваний (хронический тонзиллит, фарингит и так далее)? Возможно, в кале есть слизь. Это вполне может быть при функциональных заболеваниях.