Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты УЗИ
3 ответаДобрый день! Беременность 21 неделя и 3 дня беременности, первый скрининг хороший, в ходе второго скрининга выяснилось: ЕАП, ГЭФ в ЛЖ, миома был сдан НИПТ (прилагаю). Направлена к генетику, в ходе повторного узи обнаружилось , что носику не хватает 1/100. Говорят НИПТ...
Здравствуйте Ваши чувства и волнения естественны … По данным узи присутствует 3 маркера хромосомной аномалии - гипоплазия носовой кости, гиперэхогенный фокус сердца и единственная артерия пуповины. Именно совокупность 3 критериев дает нам тревожный звоночек и предлагает пациенту сделать инвазивную процедуру, что даст ответ на 100 процентов, в отличие от НИПТ . Рассматривается диагностика, чтобы убрать все лишние волнения и беспокойства, не ждать сюрприза при рождении . По отдельности, ГЭФ может иметь транзиторный характер, и не наблюдаться к сроку родов , после рождения . Гипоплазия носовой кости - наследственное изменение. Единственна артерия пуповины - анатомическая особенность.
Расширенный НИПТ
14 ответовДобрый день! По результатам исследования ДНК матери будущего ребёнка, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119473033 в гене SMARCAL1. Какие шансы на носительство данной мутации у супруга (отца будущего ребенка)?
Здравствуйте, шансы супруга быть носителем мутации rs119473033 в гене SMARCAL1 зависят от популяционной частоты этой мутации и семейного анамнеза. Если мутация редкая (например, частота <1% в популяции), вероятность носительства у отца низка. Для точного определения необходимо провести генетическое тестирование супруга. Если отец также окажется носителем, риск рождения ребёнка с двумя мутантными копиями гена (гомозигота) составит 25%. Рекомендуется консультация врача-генетика для интерпретации результатов и оценки рисков.
Скрининг, НИПТ
7 ответовДобрый день, по результатам 1 скрининга никаких отклонений нет, но сдавала 2НИПТ на 11 и 13 неделе , результат низкая фертильная фракция 3,3%. Очень переживаю , что есть все таки какие то отклонения. Как мне быть?
Нет. Сначала к генетику. На мой взгляд, не имеет смысла сейчас тратить лишние финансы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты Нипт
14 ответовЗдравствуйте, правильно ли я понимаю, что по риски хромосомных аномалий низкие и пол мужской?
Легкой Вам беременности. Если остались вопросы, то пишите.
Нипт результат
2 ответаВсех с Наступающим 🙏🏻Пожалуйста скажите все ли в порядке? Сейчас увидели что пришел анализ, как не терпится узнать все ли хорошо с результатом, пол и все остальное
Здравствуйте! Результат НИПТ хороший ( риски анеуплоидий низкие). Пол плода- мужской
Расшифровать нипт
3 ответаПомогите понять, что значит результат анализа, есть ли риски
Здравствуйте. Это весь результат?? По результатам этого протокола риски развития хромосомных аномалий плода низкие. Малыш здоровый... обычно протокол нипт выглядит иначе. Возможно это новый протокол...
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты НИПТ
8 ответовПодскажите пожалуйста по результатам, все ли хорошо? И какой пол у малыша ?
Здравствуйте! Посмотрела результат нипт. По результату нипт представленные риски хромосомных аномалий НИЗКИЕ, это отличный результат. И у Вас будет девочка, поздравляю Вас и желаю легкой Вам беременности 🌸
Результат нипт
18 ответовЗдравствуйте Пришел результат нипта. У меня истерика Посмотрите пожалуйста
Добрый вечер! Синдром Шерешевского Тернера — это генетическое заболевание, которое поражает только женщин. Оно вызвано отсутствием всей или части одной из Х-хромосом, которые являются хромосомами, определяющими пол человека. В результате девочки с синдромом Шерешевского-Тернера обладают отличительным набором физических и интеллектуальных характеристик, включая: Низкий рост Шейные складки Низкая линия роста волос на задней части шеи Уплощенная широкая грудь Узкие бедра Дисфункция яичников, приводящая к бесплодию Обязательно нужно обратиться на консультацию к генетику
Результаты НИПТ
7 ответовДобрый вечер. Помогите разобраться с результатами анализа. Не определена анеуплодия половых хромосом. Что это может означать? Не понимаю само заключение(
Здравствуйте! При заполнении анкеты перед исследованием, не указывали ли вы, что не надо определять пол ребенка?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность и тромбофилия
4 ответаЗдравствуйте,,у меня тромбофилия по 8 факторам: 1.ген MTHFR - аллель риска в гомозиготном состоянии; 2. ген MTRR - аллель риска в гомозиготном состоянии; 3.ген MTR - аллель риска в гетерозиготном состоянии; 4.ген 5 - аллель риска в гетерозиготном состоянии; 5.ген MTHFR -...
Добрый день, нужно измерить уровень гомоцистеина в крови, если и правда есть эти мутации. Аллель риска это не результат, возможно Вы скопировали не то что надо. Фотографию лучше увидеть. Фраксипарином при этих мутациях не помочь, если и правда они имеют место быть (нужно видеть результат фото), нужны другие лекарственные средства.