Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализы при синдроме дауна
25 ответовДобрый день. Ребенок ( мальчик ) 8 месяцев с синдромом Дауна. Собираемся впервые к эндокринологу. Специалист от нашего населенного пункта находится за 300 км. Прошу написать для сдачи исчерпывающий перечень анализов для приема эндокринолога
Здравствуйте, задам несколько вопросов для более точного ответа; - жалобы на самочувствие есть? - Какой рост и вес ребенка? Обычно проверяют : - щитовидную железу - ттг, т4 св, ат к тпо - Вит д( у вас норма, можно с профилактикой 1-2 кап постоянно) - Ферритин + оак- исключить дефицит железа - кальций норма, на ваш возраст норма до 2,75 - сахар крови натощак из вены
Синдром Дауна?
21 ответЗдравствуйте, уважаемые врачи. 11 августа родила девочку, 8/9 по Апгар, выписались из роддома на 5 сутки, всё хорошо. Делали УЗИ при выписке, были на осмотре в месяц у невролога, сказала всё нормально. Что волнует: мне кажется, ребёнок похож на малыша с синдромом Дауна лицом....
Здравствуйте ! В таких случаях рекомендую показаться генетику , если есть сомнения. По фото и описанным признакам не вижу синдрома Дауна. Вероятнее это ваша повышенная тревога послеродовая … есть детские фото родителей этого возраста ?
Анализ на синдром дауна
25 ответовЗдравствуйте. Помогите разобраться с анализом пожалуйста. В перинаьальном сдала генетический тест, выявили риск патологии дауна. На трессомию 21 был риск 1:201. Перестала в инвитро и вообще что-то ничего понять не могу((((
Благодарю, увидела Татьяна, по программе, которая использовалась для проведения скрининга в Инвитро, риски высокие по Т21. Там порог отсечки - 1:250. По результату скрининга в ПЦ риск низкий, но пограничный. Однозначно, здесь есть показание для проведения НИПТ, если есть такая возможность. Если нет, то инвазивная диагностика
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. У меня многоплодная беременность 12 недель.Подскажите пожалуйста, если при монохориальной диамниотической беременности у одного плода под подозрением синдром дауна (твп 2,5), то у второго плода (твп 1,96) тоже однозначно будет такой же диагноз?
Елена, добрый день! Не всегда, все зависит от вида двойни
Здравствуйте, мне 36 лет, мужу 41, две беременности были в 24,25 лет, здоровые дети. Третья-замершая на 12 недели(синдром дауна, большая гигрома). Если ли шанс родить здорового ребёнка? Или лучше уже не пытаться?
Здравствуйте. В вашем с мужем случае шанс родить здорового ребёнка конечно же есть. Замершая беременность с синдромом Дауна произошла случайно. Кто-то из родителей в процессе гаметогенеза сформировал аномальную половую клетку - с 24 хромосомами ( где две 21 ), в норме родитель отдаёт 23 хромосомы.
Синдром дауна
32 ответаЕсть ли по фото признаки синдрома дауна? Скрининги все были хорошие и кровь в 12 недель с низким риском . В роддоме тоже не говорили ничего плохого Единственное с 30 недели увеличение незначительное левого желудочка (задних рогов) В два месяца были у нейрохирурга , она же и...
Здравствуйте! Очень понимаю Ваше беспокойство, которое, вероятно, возникло из-за некорректного и необоснованного замечания доктора. Как сказали коллеги, такой диагноз по фото поставить нельзя, только кариотипирование (генетический анализ крови) и НИПТ (пренатальная диагностика крови матери)+ скрининги во время беременности. И как правило при подозрении на синдром Дауна изменения есть уже и на скринингах и в крови беременной мамы. По предоставленным фото нет никаких подозрений, все описанные Вами признаки (складки, или то, что жует язык) не специфические в отношении синдрома Дауна. Так же интересует ладошки малыша, если есть возможность, приложите фото обеих рук, именно ладоней. При подозрении на синдром Дауна на ладонях может быть поперечная борозда. Но так же, не специфический признак, но очень часто встречаемый.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск синдрома дауна по б/х
17 ответовОчень переживаю, пришли результаты 1 скрининга, здесь какой то диссонанс, помогите разобраться , уже места не нахожу. Срок беременности на момент УЗИ 13 нед. 4 дн. КТР 76.0 мм НК присутствует ТВП 1.6 мм ТВП (корр. MoM) 0.92 b-ХГЧ 91.4 нг/мл b-ХГЧ (корр. MoM) 2.87 (H)...
Добрый день. Ваш риск по Т21 - не высокий. 1:1687 - это соответсвует низкому риску. "Только по БХ" определять едва ли нужно. Вы прошли комбинированный скрининг, где учитывалось не только 2-3 плацентарных гормона, но еще десяток параметров и вычислен ваш индивидуальный расчетный риск.
Подозрение на синдром Дауна
14 ответовУВ.Доктора помогите пожалуйста разобраться..у моей сестры четвёртая запланированная беременность.. сделала скрининги и её беспокоит,что врач сказала подозрение на синдром Дауна...как понять что это не так,и какие дообследования ещё можно пройти? анализы прикрепляю
Рада была помочь) и рада за результат!
Есть ли синдром дауна?
7 ответовДобрый день. Сделали УЗИ в платной клинике и все показатели в норме. В бесплатной говорят что возможен риск рождения дауна. Помогите понять кому верить. Носовая кость 2.2. Бпр 21 Ктр 64 Твп 1.3 Срок 12.6 недель.
Добрый день! По данным показателям нет данных за синдром Дауна. Вы сдавали кровь? Риски рассчитаны?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышенный риск синдрома дауна
8 ответовЗдравствуйте, по скринингу крови поставили повышенный риск синдрома дауна. Индивидуальный расчёт 1:194, базовый риск 1:383, РАРР-А 0,366МоМ, по УЗИ всё в норме, беременность вторая, кость носа определяется (2,1), ТВП (1,7), КТР (70), запугали...
Здравствуйте! У вас скорее пограничный риск. Высоким считается титры ниже 1:100. Если есть финансовые возможности, сдайте нипт. Его информативность в отношении синдрома дауна 98-99%.