Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.
Сдала анализ крови на тромбофилию (одна беременность удачная, вторая- замершая) Помогите интерпретировать результаты)
Я извиняюсь, что повторно задаю вопрос, так как не могу раньше августа записаться к гематолог у в моем городе.
В то же время есть вероятность,...
Добрый день, Ольга. Это мутация приводит к гиперкоагуляции, а другие мутации наоборот к гипокоагуляции ( протективный эффект), поэтому в общей сложности гемостаз у вас должен быть в норме. Для того чтобы проверить "генетику на практике" придумали: анализ на тромбодинамику. Можете во время беременности 1 раз сдать ее чтобы проверить как работает свертывание крови.
• Анализы cдала ген паспорт . Может кто скажет ,что это означает "простыми "словами. И влияет ли это на зачатие . А не известно когда доберусь к гемотологу
F13 A1 (ген фактора сверт крови) Leu/Leu минус/минус
PAI-1 4g\5g (ген ингибитора активатора плазминогена) 4g\4g...
Здравствуйте,планируем беременность уже 6 лет, 2 выкидыша на ранних сроках беременности..есть тромбофилия G(-455)A гена FGB (фактор 1,фибриноген) G/A
5G(-675)4G PAI-1 5G/4G
C807T(F224F) гена ITGA2-a2 C/T ,хочу узнать можно при такой мутации выносить и родить ребёнка?
Сюзанна, добрый день.
Да, конечно!
Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В таком случае для подтверждения диагноза АФС необходимо сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину повторно через 12 недель после предыдущего анализа.
Если снова антитела будут выше нормы, мы можем с более высокой вероятностью утверждать, что есть диагноз антифосфолипидный синдром. В таком случае препараты ацетилсалициловой кислоты (кардиомагнил) показаны во время планирования беременности, и далее при наступлении беременности к ним добавляются НМГ (клексан) - то есть всю беременность оба препарата.
В настоящее время однократное выявление положительных антител в низком титре может говорить только о вероятном (возможном) антифосфолипидном синдроме.
В таком случае трудно сказать, нужны ли вам оба этих препарата, но учитывая вероятность этого диагноза, до получения следующих результатов, можно попробовать.
Эти дозы обычно профилактические, вред от них минимизирован (кардиомагнил по инструкции запрещается до 12 недель только ввиду отсутствия исследований на этой группе пациентов, но по российским клиническим рекомендациям при риске преэклампсии они должны назначаться и ранее 12 недели).
Также обязательно следить за своим состоянием, при носовых, десневых кровотечениях, синяках препараты отменить и обратиться к врачу очно, при кровотечениях из половых путей - вызов смп.
Добрый день!
Сдала анализы на мутации, беспокоят результаты.
F2/F5 – G/G
PAI-1 – c.675 5G/4G – результат 5G/4G,
MTHFR – C677T – результат С/Т
Гомоцистеин – 11
Стоит ли что то предпринимать при таких результатах при планировании беременности, может ли это влиять на...
Здравствуйте , у большинства женщин есть мутации генов, у кого-то больше, у кого-то меньше, гомоцистеин легко снизить, принимайте фолиевую кислоту в виде метилфолата или по другому метафолин(это синтетическая форма фолиевой кислоты, которая усваивается на 100% при любой степени мутаций). Принимайте фолиевую кислоту(метилфолат)по 400 мкг 1 раз в день, йод по 200 мкг 1 раз в день(если нет противопоказаний), витамин д 3 по 2000 мЕд 1 раз в день. Или он есть в фемибмоне и элевите-1
Здравствуйте, беременность 22 недели
В начале беременности сдала анализ на генетический риск по тромбофилии и риски развития плода 12 точек , коагулограмма, протеин с и s , волчаночный коагулянт , выяснилось , что у меня сломлен ген 5g/5g он меня 4g/4g
Скажите нужен ли мне...
Здравствуйте, Алина
К наследственной тромбофилии относятся только мутация F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Соответственно они не являются показанием для назначения антикоагулянтной профилактики.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По генетике:
-MTR, MTRR:66 A>G(IIe22Met)
-FGB:455G>A-G/A
-ITGA2
-SERPINE1: 675 5G>4G - 5G/4G
-F13A1:G>T - G/T
назначен ксарелто 20мг. 4 операции, 2 из них по удалению тромба, помогите разобраться, почему д-димер не снижается? В вопросе ошиблась, тромбофилия, а не гемофилия...
Добрый день!в анамнезе три беременности ,первая в 2016 году ,закончилась родами ,забеременела 2017 году ,произошёл выкидыш на 24 неделе ,через пол года попытки забеременеть -анэбриония ,повышены тромбоциты 470-500,сдавала и фактор Лейдена ,мутация jak ,все в норме ,последняя...
Юлия, здравствуйте!
Этот полиморфизм не имеет достоверного влияния на риски невынашивания и тромбообразования, причиной потерь это не является, лечения не требует.
Мне 24 года, перенесла COVID, 5 лет принимаю КОК, визуальных проявлений варикоза нет. У отца и его мамы варикоз, поэтому посоветовали сдать анализы на ген. предрасположенность.
Выявилось:
FGB: G-455А (G-467A) - G/A
ITGA2: C807T - C/T
SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) -...
Здравствуйте!
FGB: G-455А (G-467A) - G/A
ITGA2: C807T - C/T
SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) - 5G/4G
конкретно ни о чём не говорят , просто означает ,что мутации имеют место и в определённх условиях тромботические осложнения не обязательно, но могут быть !
По показателям коагулограммы :
АЧТВ - 30.9,- норма;
Тромбиновое время - 17.3, - норма;
Протромбиновое время - 10.2 чуть ниже нормы ;
Протромбиновый индекс по Квику - 119 , - верхняя граница нормы ;
МНО (+ПТВ и ПТИ) - 0.91,- чуть ниже нормы;
Фибриноген - 2.35, - норма ;
Антитромбин III - 118, - ближе к верхней границе нормы !
Какие выводы из этого можно сделать?
1. ДА, МУТАЦИИ ИМЕЮТСЯ , НО ЭТО НЕ ОЗНАЧАЕТ ,ЧТО У ВАС НЕПРЕПЕННО НАСТУПИТ ТРОМБОЗ ! ВЕРОЯТНОСТЬ ИМЕЕТСЯ, НО НЕ БОЛЕЕ ТОГО !
2.ПОКАЗАТЕЛИ КОАГУЛОГРАММЫ В ОСНОВНОМ В ПРЕДЕЛАХ НОРМЫ, ПРОТРОМБИНОВОЕ ВРЕМЯ , А СООТВЕТСТВЕННО И МНО ЧУТЬ НИЖЕ НОРМЫ , ЧТО ОЗНАЧЕТ ,ЧТО ИМЕЕТСЯ СОВСЕМ НЕЗНАЧИТЕЛЬНАЯ ГИПЕРКОАГУЛЯЦИЯ , Т.Е. КРОВЬ СВОРАЧИВАЕТСЯ ЧУТЬ БЫСТРЕЕ ЧЕМ ХОТЕЛОСЬ БЫ!
Явление это не только у Вас , часто встречается у женщин принимающих ОК !
Рекомендую посоветоваться по этому поводу с своим гинекологом !
Удачи Вам !
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Да, верно. Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций.