Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Помогите определить дальнейшую тактику по результатам первого скрининга и нипт, по узи увеличен твп 3мм, нос норма, сердце тоже норма. По скринингу неоднозначные результаты, которые не дают успокоиться и наслаждаться беременностью. Сдала нипт-риски низкие, но...
Касаемо хромосомных рисков да. В целом конечно оцениваем все в совокупности, главный ориентир идёт на показатели индивидуального риска, рассчитанного компьютерной программой.
Биохимия спокойная, НК определяется, возраст не старше 35 лет.
Здравствуйте. жене 36 лет, находится на 16 неделе беременности. Генететик сказала что твп составляет 2.4. Мол это много, нужно делать анализы, чтобы исключить синдром дауна. Почитал в интернете, пишут, что если твп больше 2, 6 то могут быть отклонения, пПолучается что 2.4 это...
Здравствуйте. На узи и по нипту выявляли подозрение на синдром дауна.
Генетик сказала пойти на амниоцентез.
Амниоцентез сдали + фиш тест.
Фиш тест показал результат положительный заключение: обнаружено 3 копии локуса 21 хромосомы.
Генетик утверждает все же случайную...
Здравствуйте! Вам дают таблетки и вызывают тем самым выкидыш. Далее смотрят , чистая ли полость, если нет, то могут преложить еще вакуум или Гистероскопию.
Синдром дауна - cлучайная генетическая мутация
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. По результатам I скрининга всё хорошо. Все риски низкие. На II скрининге обнаружили небольшое отставания в объёме живота плода и размер носовой кости чуть ниже нормы. На основании этого отправили к генетику для исключения синдрома Дауна. А я уже вся...
Здравствуйте. По результатам 1 скрининга по УЗИ всё в порядке, а по анализу крови поставили риск трисомии 21, риск 1 из 105. ХГЧ в 13,2 недели 2,578 моМ, рарр-а 0,449 моМ, pigf 0,667 мОм. Кто по УЗИ 71,0 мм, твп 1,70 мм. Насколько плохие анализы? Читала, что повышенный ХГЧ и...
Здравствуйте. Мне 37 лет. Беременность сейчас 12 недель. На сроке 10,6 недель прошла первый скрининг. На сроке 9,2 дня прошла НИПТ панораму. По данным УЗИ все в норме, НИПТ пришел с хорошими результатами, риски низкие. А вот биохимия с рисками по синдрому дауна. Подскажите...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Беременна 15.5, первый скрининг прошёл хорошо, но делала его бесплатно, не знаю насколько качественно там смотрят. Сегодня пошла просто сделать узи платно, гиперэхогенный фокус левого желудочка и что-то с сосудами, один толще, другой тоньше (в заключении узи...
Здравствуйте!У вас хороший 1скрининг,низкие риски.Сейчас срок не скрининговый,будете делать в 18-21 неделю,там еще посмотрят.Гиперэхогенный фокус в сердце-это обычная частая находка.Ни о какой патологии не говорит.Сосуды тоже норма.
Здравствуйте, у меня беременность 20,3. Вчера прошла 2 скрининг. Там все хорошо, но поставили гипоплазию костей носа (5,3 при норме от 5,7). По первому скринингу врач говорила, что носовая кость есть, но плохо визуализируем из-за положения плода. Риски по крови низкие. ТВП в...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Врач УЗД
Здравствуйте. По крови у вас низкие риски. Это более точный ответ. На УЗИ возможна погрешность измерения. Если переживаете, то можно переделать УЗИ у другого специалиста
На 2-скрининге ставят гипоплазия костей носа
Кости носа-5,0мм
Все остальные показатели в норме, плод развивается по сроку, вопросов никаких нет
Отправляли к генетику. Генетик путем ничего не объяснил, сначала вроде это не проблема сказала, что может быть строение носа такое,...
Добрый день.
Важно правильно отнестись к этим «диагностическим находкам».
Если у вас пройден первый скрининг и риски низкие - вам ге только не нудно реагировать на эту информацию, но и не нужно было проходить второй скрининг в принципе
Платный тест (который нипт) аы всегда можете сдать для своего спокойствия, но повышенной нуждаемости в нем в вашем случае нет.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На 8 неделе первая ЗБ, это эко, делали ПГТ эмбриона, не было синдрома Дауна. Эко по мужскому фактору - астенозооспермия + возраст мужа 61 год ( 2 здоровых детей от первого брака)
Анализ - это ген.тестирование вышедшего эмбриона.
Просьба дать разъяснение по анализу, а также...
Генетические варианты, связанные с аутосомно-рецессивными заболеваниями:
1. Синдром: Гиперхолестеринемия, семейная, 4
Гетерозигота. Этот вариант может быть связан с повышенными уровнями холестерина, но для проявления симптомов требуется наличие двух аномальных аллелей.
2. Синдром: Ксеродермия пигментозум, группа G. Гетерозигота. Этот вариант ассоциируется с повышенной восприимчивостью к повреждениям от ультрафиолетового излучения и повышенным риском рака кожи.