Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Хотела бы разобраться в ситуации.
Сейчас живу в Ереване, врач гинеколог сказала сдать генетические анализы ровно на 12 неделе беременности. Сдала, результат прикреплю.
Вроде как по этим анализам видно, что у плода средний риск по синдрому Дауна.
Это серьезно...
Заключение: Нормальный женский кариотип. Геномные и хромосомные мутации не обнаружены. В кариотипе выявлен вариант нормального полиморфизма хромосом: увеличение длины спутничной нити на коротком плече хромосомы 21.
Нужно ли посещение генетика в итоге?
Могут ли назначить прокол из-за преэклампсии?
И это высокие риски по преэклампсии, задержке развития и родов до 34?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Проходим с мужем программу ЭКО. Первая программа закончилась ВБ, удалением труб, и 2 неудачных КРИО. Планируем идни в новый протокол. Вопрос: у мужа врожденная гипоплазия. Мы не были у генетика. ПГД не делали. Это опасно? Передается? Что нужно, чтоб избежать...
Здравствуйте! В данной ситуации если есть возможность, то лучше сделать ПГТ эмбриона, чтобы убедиться в качестве. Если всё хорошо, то осуществить перенос
Здравствуйте! Результат означает, что вы не болеете СМА и не являетесь носителем в типичном понимании.
Ген SMN1 -главный ген, «поломка» которого вызывает СМА. Именно его отсутствие или мутация приводит к болезни.
У здорового человека в норме должно быть 2 копии гена SMN1 (по одной от каждого родителя).
Ваш результат «обнаружено 2 копии 7 экзона гена SMN1» -это норма.
Добрый день. Прошла 1-й скрининг. Сказали если будут высокие риски, то уведомят, уведомления из поликлинники не поступило. Но меня смущают цифры РАРР-А и риски трисомии 21. Высокие ли это риски?
Здравствуйте!
Комбинированный скрининг на то и комбинированный, что оцениваются все показатели вместе. Отдельно они не имеют смысла, поводов для беспокойства нет.
Все риски осложнения беременности и ХА плода низкие, носовая кость есть, ТВП в норме.
Высокими считаются риски 1:100 и выше. У вас риски низкие.
Малыш развивается нормально.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Попала в больницу на сохранение беременности, при приеме сказала что ЭКО. Врач принимающий удивилась, говорит "а у вас акушер гинеколог ведущий вас в курсе что ЭКО? А то в карте ни единой пометки об этом". В среду у меня скрининг и я начала просматривать направление на него и...
Не так. Согласно всем исследованиям у женщин, у которых была беременность с хромосомной патологией в прошлом вероятность повторения ситуации выше, поэтому за ними наблюдают более пристально и рекомендуют расширенное обследование.
Да, генетика не всегда связана с патологией в кариотипе родителей. Есть и другие факторы риска, такие как возраст родителей, ожирение, хронические заболевания и т.п.
Плюс к этому просто исследование кариотипа не может выявить все генетические ошибки. Есть сбалансированные перестройки и прочее которые выявляются другими генетическими методами. Они дорогие и мы не направляем на них после одной такой ситуации, чаще показанием становятся неразвивающиеся беременности несколько раз.
Но просто не надо думать, что если была одна такая ситуация и обследован кариотип то потом всё абсолютно гарантировано будет нормально. К сожалению это не так и вы должны об этом знать.
Добры день!
На данный момент 16 неделя беременности в 13 недель делала НИПТ потому что в платной клинике скрининг в 11,5 недель также показал высокий риск СЕЙЧАС ПОЛУЧИЛА РЕЗУЛЬТАТ ГДЕ РИСК синдрома дауна 95% скрининг и узи в районной поликлинике показали низкие риски....
Здравствуйте, для подтверждения диагноза и направление на прерывание требуется проведение инвазивной диагностики. По результатам НИПТ вам не могут направить на прерывание. Прерывание проводится до 22 недель, поэтому это нужно провести в ближайшее время.
Дочка родилась на сроке 34 нед.5 дней. В роддоме ей сделали антибиотик нетилмицетин. Антибиотик давали 3 дня. Антибиотик делали потому что-то якобы болела ОРВИ во время беременности. На приёме у ЛОРа в 1 мес нам сказали что надо переделывать аудиоскриниг из—за антибиотика. В...
Здравствуйте , не думаю что ребенок глухой , возможно кондуктивная тугоухость была из за тубоота ( воспалительные явления в носоглотке)- это проходящее заболевание
Думаю ничего страшного , если вы пройдете обследование через 4-5 месяцев
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Беременность 14 недель. Первая, все в норме. Мне 28. Сделали комбинированный скрининг, все хорошо, риски низкие. Но моя неспокойная душа знает, что есть еще НИПТ. Есть ли смысл его делать, если я не вхожу ни в одну группу риска и первый скрининг нормальный?
добрый день! риски действительно все низкие. НИПТ не показан.
однако, если вам будет спокойнее и есть возможность , можете сдать. это в первую очередь ваше спокойствие , чтобы не думать о плохом во время беременности, не стрессовать лишний раз.