Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация генетика по результатам узи
13 ответовДобрый день. Подскажите, пожалуйста, что ожидать, началась 40 неделя. На втором скрининге нашли что-то с почками, сделала узи результаты следующие, сказали идти к генетику и решать вопрос с госпитализацией.
Здравствуйте. Прикрепите , пожалуйста, результат исследования. Сдавали ли НИПТ? У плода могут наблюдаться и физиологические изменения с почками, временные, что зачастую не наблюдается после родов. Но может являться и маркером хромосомной аномалии плода.
Здравствуйте, на скрининге в 21 неделю сказали все в норме, но ребёнок не поворачивался, ближе к 22 недели развернули, все в норме, кроме носовой кости (поставили гипоплазию, размер 3,6, при норме 5,7) это сильное отклонение? Сдала нипт, но ждать результат в лучшем случае...
Здравствуйте! В вашем случае стоит ещё раз пересмотреть малыша на узи врачом-экспертом в Медико-генетическом центре, подробно оценить сердечко, четко сосчитать все пальчики и ещё раз измерить носовые косточки. Гипоплазия носовой кости - является маркёром хромосомной аномалии, а именно синдром Дауна, поэтому важно ее исключить, чтобы вы далее были спокойны. Правильно, что выполнили НИПТ. На основании дополнительного исследования и данных нипт можно исключить, что у плода не будет синдрома Дауна. Желаю вам хороших результатов!
Анализ на витамин Д ( генетика)
5 ответовДобрый день! Ребенку 10 месяцев, в 6 месяцев на нейросонографии узист вскользь сказала, что у ребенка признаки рахита. В 9,5 месяцев сдали анализ на витамин д и его потребность. Витамин Д оказался в избытке и обнаружена по одному из генов гомозиготная мутация. Кальций,...
Здравствуйте. Кальций, фосфор норма. ЩФ повышена – у детей за счёт костной фракции, в период интенсивного роста тела показатель повышается – вариант возрастной нормы. Если есть признаки нарушения оттока желчи, например загиб перегиб желчного пузыря -это не патология - смотрим по другим маркерам и УЗИ гепатобилиарной зоны. Риск по витамину Д средний, специфических рекомендаций нет. Витамин Д сейчас принимать не нужно, ждём когда снизится до 100 и ниже. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Влияет ли генетика на вес?
1 ответСейчас мне 15 лет. Я решила, что хочу похудеть. Все члены моей семьи не то, что бы имеют большой вес, но и не худые. Значит ли это, что у меня не выйдет сбросить вес из за генетики? Извините, что много лишних слов, просто нужен минимум 200 символов.
Здравствуйте. Генетика влияет на рост, структуру костей. Количество мышечной массы зависит лично от вас.
Здравствуйте! Прокомментируйте, пожалуйста, результаты УЗИ и биохимического скрининга. На УЗИ плод немного больше размеров срока по ПДМ. Мы оба высокие (ж - 178, муж 193). Смущает результат анализа крови на свободную бета-субъединицу ХГЧ (123.60 Ме/л или 3,346 Мом)....
Здравствуйте! В плане хромосомных аномалий- у малыша их нет, растет и развивается здоровый малыш. Не переживайте, риски у вас низкие. Что касается риска преэклампсии- тут необходимо начать прием кардиомагнила 150 мг в сутки до конца беременности. Следить за прибавкой веса и контролировать АД.
Добрый день! Сделала первый скрининг и после него врач направил на консультацию к генетику, поскольку результаты крови по анализам свободный бета-хгч и papp-a должны быть +- равны (по словам врача), а у меня papp-a (2,114 МоМ) в 2 раза выше бета-хгч (1,0007 МоМ). При этом в...
Здравствуйте! Не переживайте, никакое прерывание беременности вам делать не скажут. Первый скриниг у вас хороший, все риски расценены как низкие. Отдельно показатели оценивать не информативно. Комбинированный скрининг оценивается только в комплексе, учитывая результаты УЗИ, носовую кость, ТВП, гормоны, и подсчитывают итог, с помощью программы. Дообследование и инвазивная диагностика не показана. Малыш развивается здоровым. Лёгкой беременности ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У меня родился сын 8 мая, сказали все хорошо, 8-9 по шкале Апгар. По истечении двух недель Заметили, что в правом глазу несимметрично расположен зрачок.. он низко и ближе к носу.. прям зрительно заметно. Заключение- врожденная эктопия зрачка, мол никак не помощь,...
Здравствуйте!Это действительно,скорее всего,наследственное.Могли и не знать о таком.НИПТ на генетические патологии,хромосомные.У вас другое.Это не НИПТ,ни инвазивные методы не выявили бы. Следует исключить синдром Марфана.
Добрый день! Ребенку 8 месяцев, невролог отправил на консультацию к генетику из-за плохой опоры на ножки. Ребенок ползает, стал сам присаживаться, активный шилопоп. Пришли результаты на СМА и я не понимаю, что это значит? Все нормально или срочно бежать на прием?
Здравствуйте, нет, заболевания у ребёнка нет, ребенок носитель гена, но чтоб заболевание проявилось, нужно чтоб и был не один алель гена, а оба алеля были с ними. У вашего ребенка не может быть сма1 типа
Здравствуйте, помогите пожалуйста понять все ли хорошо. В ЖК напугали, отправили к генетику. Мне 29, первая беременность прошла без осложнений и патологий. Сейчас после результатов скрининга пришли такие результаты, говорят идти к генетику. По УЗИ все хорошо было. Т21 -...
Здравствуйте, перенаправьте вопрос генетику, а не гематологу.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер ! В феврале обнаружили впр плода - мегацистик на сроке 14 недель , прервали беременность , отправили к генетику Генетик назначала кариотип обоим супругам , Спермограмма , tunel test , гемостаз у супруги хороший , также генетик назначала сдать анализ мутации...
Я думаю пока сдавать не стоит. Обычно сдают при бесплодии, привычном не вынашивании, подготовке к эко и при наличии проблем в спермограмме. Жене принимать метилфолат, йодомарин 200, витД 500-2000 Вам можно принимать витамины: центрум или витрум или пентовита на этапе планирования. И спокойно планируйте следующую беременность! ☺️