Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 23,5 недели. Делала амниоцентез, пришло заключение Хромосомного микроматричного анализа. Объясните, пожалуйста, что означает. Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2024): arr[GRCh38] 2q13q14.1(110628667_112358021)x1 Имеется микроделеция участка 2 хромосомы...
Добрый день, Екатерина! Понимаю ваше беспокойство по поводу здоровья будущего малыша. В материале плода найдена хромосомная перестройка: выпадение участка генетической информации на 2-хромосоме. Потеря включает в себя 7 генов. В подобных случаях прибегают к сопоставлению клинической картины и обнаруженного дефекта с целью определения его патогенности.
Линия симиан на одной ладошке
9 ответовЗдравствуйте! Ребенку 8 суток. Заметила, что на одной ладошке всего одна линия (линия Симиан). Знаю, что это стигма и может означать различные патологии. Во время беременности делала амниоцентез и сдавала анализ ХМА (из-за небольшого укорочения трубчатых костей). По...
Здравствуйте, наличие единственной поперечной ладонной складки (линии Симиан) встречается у 5 % населения и если результаты анализов и обследования во время беременности не выявили патологий, то вероятность того, что ребёнок здоров, высока. Важно регулярно наблюдать ребёнка у педиатра, чтобы своевременно выявлять возможные проблемы.
НИПТ тугоухость. Вопрос генетику.
9 ответовДобрый день! По результату НИПТ заключение: гетерозиготное носительство мутации в гене gjb2. Делала ЭКО с донорской спермой. Сама до беременности на подобные отклонения не обследовалась. Правильно ли я понимаю что по крайней мере один из родителей является носителем? И...
Добрый вечер! Можете прикрепить результат нипт?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Клайнфельтера в беременность
12 ответовЗдравствуйте, делала амниоцентез 02.07.2024. Через 4 недели сказали клеток мало и проростить в лаборатории их не смогли. Но они сделают исследование другим методом " FISH". Итог по трисомиям все хорошо, но выявилось другое.... В 10 % клеток Клайнфельтера. Предлагаю...
Здравствуйте Вам нужна консультация генетика На данном сайте нет генетика Диагноз серьёзный, поэтому нужно решить этот вопрос сейчас
Результаты первого скрининга
8 ответовДобрый день. Был перенос 5 дневного эмбриона без ПГТ-А. Беременность проходит без проблем, но по своему желанию решила сдать НИПТ. В 10,3 недели - результат - недостаточно ф.фракции, 11,1 неделя - результат тот же. 1й скрининг 12,3 недели - узи идеальное, никаких отклонений,...
Добрый день!Понимаю Ваши чувства.Учитывая на сроке 11 недель фракция ДНК плода в крови была низкая(обычно на такие сроке уже нипт бывает возможно провести),а также очень низкий хгч,дает основания подозревать хромосомные аномалии,но также возможна индивидуальная особенность или возможно прием некоторых препаратов может так действовать на хгч. Скрининг смотрит только частые аномалии наиболее,а нипт показывает хромосомные аномалии клеток плаценты,но бывают случаи,когда клетки плаценты имеют нормальную ДНК, а плод нет и наоборот. Единственный метод,который покажет именно ДНК плода и скажет точно есть ли риски или нет со 100% веротяностью это амниоцентез. Также рекомендуется экспертное узи в динамике,в 16 недель. Риск осложнений при амниоцентез низкие,порядка 0,3%.
Линия Симиан на одной ладошке
3 ответаЗдравствуйте! Ребенку 8 суток. Заметила, что на одной ладошке всего одна линия (линия Симиан). Знаю, что это стигма и может означать различные патологии. Во время беременности делала амниоцентез и сдавала анализ ХМА (из-за небольшого укорочения трубчатых костей). По...
Здравствуйте! Изолированно данная линия ни о чем не свидетельствует. У любого человека можно найти какие-то стигмы ( особенности). В анализах все хорошо,осмотрен специалистами( как пишите),то волноваться не стоит
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышенный ХГЧ (скрининг) и плацента
9 ответовДобрый день, подскажите с чем может быть связан повышенный хгч по скринингу? Была у генетика, она предполагает что это плацентарная недостаточность и отправила к геникологу. Результата 1 скрининга в 13 недель прикрепила. Потом сдала по направлению генетика отдельно ХГЧ и AFP...
Добрый день. У вас очень хороший результат скрининга. При его рассчете учитывался и уровень ХГЧ. Никакие уровни ХГЧ никак не связаны ни с ФПН, ни с инфекциями. У вас все хорошо и дополнительного обследования по этим данным не нужно.
Сухость кожи и залысины
9 ответовДобрый день. 29 лет. Всю жизнь у меня были очень тонкие и достаточно редкие волосы. Мыть приходилось ежедневно.Думала генетика . Во время первой беременности волосы прям расцвели, перестали выпадать, росли новые. Появился объем, волосы стали живые, для меня даже густые. Даже...
Здравствуйте, желательно исключить дефицитные состояния, рекомендую сдать общий анализ крови с лейкоцитарной формулой и срб, ферритин, витамин Д, ТТГ, т4 свободный, Т3 свободный, липидограмму, глюкозу. Будьте здоровы!
Плешина в беременность
4 ответаДобрый день. Беременность 15 недель. Сегодня обнаружила слева на голове плешина. Прям голая лысина круглая размером с 2 рубля. Генетика не очень. У мамы очень редкий волос, но у нее проблемы с щитовидной железой, она на гормонах. У меня все хорошо с щитовидкой. Какие сейчас...
Юлия,здравствуйте. Во время беременности обычно наоборот волосы растут с непреодолимой силой ввиду повышения концентрации гормонов. Поэтому во время беременности делать анализы на половые гормоны не информативно. Обследоваться можно на железодефицит : сделайте общий анализ крови,сывороточное железо (норма 10,7-20,7 микроМ/л) ; ферритин сыворотки крови (норма 40-200мкг/л); трансферрин (норма 300-360 микроМ/л); насыщение трансферрина железом (норма 20-50%) . Возможно стоит исключить очаговую алопецию ,для этого необходима очная консультация трихолога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Приска 1 анализ
13 ответовДД, 38 лет По приске 1, на момент узи и сдачи крови срок 12 нед и 5 дн., возрастной риск 1:110, биох.+NT1:5000, двойной 1:1560, трисомия 13/19 1:10000 papp 0.75мом, хгч 0.49мом.ктр 69, твп 1.9, нос.кость 2.28 Подскажите, показана конс. генетика и амнио? Насколько серьёзные...
Здравствуйте, Юлия! Цифры выше чем 1/100 являются низким риском. Малыш генетически здоровый, показаний для консультации генетика нет. Спокойно ожидайте УЗИ 2 скрининг. Лёгкой беременности!