Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полногеномное секвенирование
3 ответаПодскажите какое покрытие выбирать для полгогеномного секвенирование? 30х, 50х, 100х? Была на консультации у генетика с целью планирования детей, при первом ребенке с диагнозом аутизм. Решили сдать геном всей семьей. Но в лаборатории узнали что покрытие бывает разное.
Здравствуйте, Татьяна! Покрытие (30x, 50x, 100x) — это среднее количество раз, которое будет "прочитан" каждый участок вашего генома. 30x означает, что в среднем каждый нуклеотид в геноме будет прочитан 30 раз.Чем выше покрытие, тем выше точность секвенирования и тем больше вероятность обнаружить редкие или сложные генетические варианты. Вы сдаете анализ всей семьей (ребенок + оба родителя).Мы можем точно определить, унаследован ли вариант от родителей или возник de novo (впервые у ребенка). Для надежного обнаружения de novo мутаций 30x покрытия вполне достаточно. Большинство известных на сегодня генетических причин расстройств аутистического спектра (РАС) — это либо крупные хромосомные перестройки (их видно и при 30x), либо точечные мутации в конкретных генах (их тоже видно при 30x). Переплачивать за 50x или 100x ,чтобы найти "что-то еще" — нерационально с клинической точки зрения. 30x является золотым стандартом для клинического полногеномного секвенирования во многих международных лабораториях.
Как будто борозды на ногтях
5 ответовЗдравствуйте. Покрытие на ногтях не делаю более 2х лет, а на ногтевых пластинах видны такие полоски, как будто отросшее покрытие, причём ноготь отрастает, а полоски так и остаются в этом положении. Заметила их давно, все хочу спросить что это?
Ира,нет,на руках точно нет грибковых изменений !
На интимной половой губе заметила при подмывание припухлое мягкое но оно не плотное уплотнение а прям мягкая кожа а когда сфоткала увидела как будто это маленькае шишечки но они мягкие не болят что это может быть подскажите пожалуйста 🙏🏻 беременность 31 неделя эко
Здравствуйте, Марина ! Вероятнее всего это варикозное расширение вен , во время беременности увеличивается давление на малый таз и половые органы из-за растущей матки . Обычно в подобных ситуациях рекомендуется наблюдение. Болезненности нет в этой области?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Три месяца назад ходила на лечение к стоматологу. Так получилось, что при помещении повторно во второй раз через две недели, я спросила у стоматолога, что у меня губы стали на ощущение лакированными. Но в это время не обратили внимание. После истечения...
Здравствуйте! Ваш вопрос максимально понятен, хочется разобраться и помочь вам с ответом. Пожалуйста, приложите к вопросу качественные фотографии, желательно при хорошем освещении. Чем больше информации, тем легче ответить на вопрос🙏🏼
Кровь под ногтями
1 ответЗдравствуйте. Делаю покрытие ногтей гелем, стала щамечать,что под ногтями появилась синева, ногти имели синий цвет до середины. На данный момент сняла покрытие и мои ногти совсем стали другими, стали мягкими и под ногтем появилось пятно цвета крови. Что это модет быть?
Добрый день. Возможно, что травма или ожог на фоне наращивания. После покрытия собственные ногти часто становятся не лучшими (более хрупкими, мягкими, склонными к травмам и так далее). Можно показать ногти дерматологу.
Здравствуйте! В течение года я покрывала ногти гелем, пока покрытие было на ногтях три раз ушибла ноготь большого пальца правой руки. Покрытие сняла ноготь потемнел, но ткань вокруг ногтя покраснела и отекла, отходит от основания ногтя. Скажите, это последствия травмы или грибок?
Здравствуйте! Без осмотра сложно сказать, что у Вас. Если ноготь отходит от ложа, то обратитесь к врачу-хирургу. Здоровья ⚕️
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мягкое небо
2 ответаЗдравствуйте. ЛОР врач заинтересовался снимком из МРТ. Прислал мне фотку, спросить мне не у кого, чтобы было оперативно. После удаления гланд справа на дужке мучаюсь ощущением чего-то лишнего. Подскажите, пожалуйста, есть ли что-то? Я вижу там что-то круглое и овальное...
Здравствуйте, для полноценной консультации вам надо всё исследование к вопросу прикрепить.
Мягкое уплотнение
6 ответовЗдравствуйте! Стала щупать грудь и заметила, что вся грудь в таких железистых мягких уплотнениях и так было всегда, лет 7 назад гинеколог заподозрил кисту и направил на узи, по узи тогда все было хорошо И вот недавно опять стала щупать, с правой стороны как-будто эти...
Здравствуйте. По снимку УЗИ достоверно сказать сложно, важно живое сканирование, но очаговое образование определенно имеет настроживающие признаки: неровные дольчатые контуры, неоднородную структуру.
Рекомендую выполнить УЗИ молочных желез с л/у для сканирования ВСЕЙ молочной железы и данного элемента в частности у опытного специалиста и при необходимости- выполнить трепан-биопсию с гистологической верификацией.
Мягкое яичко
5 ответовЗдравствуйте, заметил у себя что левое яичко твердое но не сильно, а правое кажется очень мягким и немного побаливает при прощюпывании, скажите нормально ли это. Мне 25 лет. Часто занимаюсь анонизмом, примерно 6 раз в неделю.
Здравствуйте. Возможно, это субъективные ощущения. Для исключения патологии выполните УЗИ мошонки.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, поехали в другой город на несколько дней , ребенок 3 года в отеле упал со стула головой вниз , поплакала не долго , продолжила заниматься своими делами . Покрытие мягкое , но улетела все-равно хорошо так (верхней левой частью головы , ближе ко лбу) Было это...
Доброе утро! Если рвота повторится, будет вялость, повышенная температура, лучше вызвать скорую. Если самочувствие будет удовлетворительное, утром можно самостоятельно обратиться в приёмное отделение многопрофильной детской больницы, где есть хирургия и травматология для осмотра. Скорее всего, пищевое отравление.