Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вопрос про трисомию 21
18 ответовЗдравствуйте! Сделала1 скрининг+сдала кровь с расшифровкой генетика. По узи сказали все отлично, но пришла расшифровка генетика. И Подозрение на синдром Дауна, что можете сказать по этому поводу? Вся на нервах(
Добрый вечер! Прикрепите фото анализов
Обязательно ли обращаться к гинетику
6 ответовЗдравствуйте, был первый скрининг в 12,2 недели сделали узи и сдала кровь на анализ, результат показал как средний, рекомендуют посетить генетика и сдать анализ нипт, обязательно посещать генетика и этот анализ сдавать или нет?
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста обследование
Здравствуйте,у меня срок беременности 20 недель и на втором скрининге выявили у ребенка увеличение лоханки правой почки 5,3 .,левая 3,5 ..назначили консультацию генетика …сильно ли это критично и можно ли обойтись без генетика ?
Здравствуйте. Расширение лоханки до 10 мм на сроке 20 недель чаще всего не является критическим и может быть вариантом нормы, особенно у мальчиков. Следует обращать внимание за правой почкой - 5,3 мм - умеренное расширение, требует наблюдения. Консультация генетика нужна для исключения хромосомных аномалий, если есть другие маркеры или риски по скринингу. Если больше никаких отклонений нет, часто это проходит само. Но отказ от консультации генетика - риск, так как он оценит всю картину комплексно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика, планируемая беременность, помогите разобраться в анализах
Здравствуйте, по результатам обследования не выявлено значимых наследственных тромбофилий, к ним относят мутации F2 и F5 генов. Выявлены полиморфизмы в генах, отвечающих за фолатный обмен, но это не является клинически значимым. И в подобных ситуациях рекомендуют прием фолиевой кислоты на этапе планирования и до 12 недель беременности в дозировке 400-800 мкг.
Расшифровать анализ
1 ответНужно расшифровать анализ генетика хромосомный микроматричный анализ
Добрый день! По представленному результату хромосомного микроматричного анализа - нормальный женский кариотип. Потерь участков генов,которые можно определить данным методом не выявлено.
Гипоплазия носа у плода
1 ответздравствуйте!Гипоплазия носа у плода, нужна консультация генетика!
Здравствуйте. Укорочение НК - возможный маркер ХА плода, но только в сочетании с другими маркерами. Важно оценить все в комплексе, учитывая показатели индивидуального риска, рассчитанного компьютерной программой. При желании можно рассмотреть НИПТ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вещество в головном мозге
17 ответовЗдравствуйте,у ребенка глухота с рождения (генетика коннексин)делали МРТ перед кохлеарной имплантацией и по результатам выяснилось что у него есть вещество и педиатр сказала обратиться к неврологу так как не знает норма это или действительно просто генетика и ничего страшного нет
По МРТ нет признаков, которые могли бы повлиять на интеллект или развитие ребёнка. Выявленные изменения белого вещества, ретроцеребеллярное расширение и аденоиды чаще являются либо вариантами нормы, либо неспецифическими находками и обычно не прогрессируют и не мешают развитию.При генетической глухоте (коннексин) развитие ребёнка зависит в основном от своевременной слуховой реабилитации (слуховые аппараты или кохлеарная имплантация), а не от этих изменений на МРТ. В целом прогноз по развитию при правильной коррекции слуха благоприятный.
Результаты 1 скрининга
7 ответовЗдравствуйте, беременность 12 недель 2 дня, 1скрининг ТВП 1,4 Кости носа длина 2,3 Копчико-теменной размер 59 ХГЧ 25,5 PAPP 2,33 Имеются ли риски? Расшифровки от генетика ещё нет? Консультация генетика будет только 26 мая? Можно ли предварительно сейчас узнать что-то??
Здравствуйте. 1 скрининг оценивается в комплексе (хгч, пап) с анализом крови. По вашему описанию всё в норме.
Здравствуйте, объясните пожалуйста насколько серьёзно? Гинеколог ничего по этому поводу не сказала просто пропить витоферр, у эндокринолога на приёме наслушалась жути, теперь очень переживаю 😭 Раньше не было такого, в июне на фоне стресса прекратилось менструация, на сегодня...
Здравствуйте. У Вас обычная анемия легкой степени тяжести. Терминология чистая красноклеточная аплазия - это сугубо медицинская терминология классификации болезней. И на самом деле, я бы поспорила с такой кодировкой, потому что аплазии ( отсутствия эритроцитов) у Вас нет. Спокойно лечите анемию препаратами железа и не переживайте.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты 1 скрининга
7 ответовПришли результаты 1 скрининга, мне сказали что нужна консультация генетика
Здравствуйте Уровень ХГЧ повышен, норма до 2.0 Мом, в указанном исследовании 3,065. В этой ситуации требуется очная консультация генетика. По данным узи маркеров хромосомной аномалии нет - толщина воротникового пространства в норме, носовая кость визуализируется. По рассчетам рисков - риски низкие. Но, риск трисомии 21 - 1:1433 - считается низким риском, все же попал в зону от 1:100- до 1:2500, вероятнее из за уровня ХГЧ, что требует дополнительного исследования- НИПТ. НИПТ - это анализ крови, где уже по внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери, определяется риск хромосомной аномалии