Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
6 ответовЗдравствуйте, сдавали генетический скрининг 2025 году. Нас на учёт не поставили сказали цифры не значительные Нас все ровно тревожит ситуация, скажите можем ли мы отпустить это и спокойно жить дальше, не думать об этом?
Здравствуйте ! Понимаю Вашу тревогу, переживать в подобном случае нормально. Да,действительно,в неонатальном скрининге при повышении уровня галактозы принято дообследовать малыша. Я вижу,что Вы несколько раз пересдавали анализ. Что важно : фермент ГАЛТ (галактозо‑1‑фосфатуридилтрансфераза) при классической галактоземии I типа обычно снижен или отсутствует; повышение активности фермента сам по себе не характерно для галактоземии. По данным дообследования галактоземию доктор исключил, так как данный фермент в норме. Оценивая ситуацию,могу предположить ,что у малыша было транзиторное повышение галактозы ( какие факторы могли влиять : перинатальная патология, гипоксия,инфекция , высокое содержание лактозы/глюкозы в питании, недоношенность). Если малыш нормально растет и развивается ,усваивает пищу, нарушения обмена,скорее всего у него нет.
Расшифровать
11 ответовНужно расшифровать анализ генетический После замершей б прошло два года …. Снова вторая беременность ( второй брак ) , вторая замершая б … сдали плод на генетику … пришёл ответ (исследуемые экзоны гена RHD выявлены ), резус положительный … что это значит ?
Здравствуйте! Вам сделали тест на определение резус-принадлежности плода, выяснилось, что на поверхности эритроцитов плода присутствует антиген Д системы резус. Такой тест делают в случае, если подозревают несовместимость матери и плода по системе резус. Конфликт возникает в случае, если мама резус-отрицательная, а плод резус-положительный. В организме женщины в этом случае вырабатываются антитела к Д антигену ребенка, эти антитела проходят через плаценту в организм плода и разрушают эритроциты плода, это может приводить в том числе к гибели плода и замершей беременности. Вам нужно пройти исследование на скрининг и идентификацию антирезусных антител.
Расшифровка анализа astraia
11 ответовДобрый день. На 12.4 недели сделала УЗИ и генетический анализ astraia. Пришёл ответ, а я совсем не понимаю, что он значит. Всё ли у меня хорошо. Очень волнуюсь. К доктору во вторник. Прикрепляю анализ
Здравствуйте, рисков хромосомных аномалий у Вас нет. Есть риск преэклампсии. Вам необходимо принимать кардиомагнил 150 в сутки на ночь до 36 недели. Контроль давления каждый день 2 раза в день + ведение дневника. Следите за отёками. Контроль белка ежемесячно в суточной моче
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Выкидыш 6-7 нед
1 ответздравствуйте, планирую беременность, сдала генетический анализ на риск невынашивание беременности, т.к. 3 раза был выкидыш на 6-7 нед, к врачу пойду через 2дня, но очень переживаю, хочу сейчас знать все ли в порядке
Здравствуйте! Учитывая Ваш анамнез Вам нужно обследоваться на предмет АФС, тромбофилии, Сахарный диабет, сделать УЗИ органов малого таза, сдать кровь и гормоны!
Анализ фолатный цикл
8 ответовЗдравствуйте! Сделала генетический анализ на фолатный цикл, могли бы помочь с расшифровкой. Насколько понимаю, витамин В9 усваивается, а витамин В12 плохо и нужны увеличенные дозы? Или я не так понимаю. Заранее спасибо за ответ.
Здравствуйте. Исходя из результатов вашего анализа, можно сделать несколько выводов: Фолат усваивается у вас нормально, так как у вас нет значительных отклонений по генам, связанным с его метаболизмом. Ваши результаты (особенно по генам MTR и MTRR) указывают на то, что ваш организм может усваивать витамин B12 несколько хуже, чем у людей с нормальными вариантами этих генов. Это не означает, что дефицит обязательно возникнет, но вероятность его появления выше. Если это подтверждается снижением уровня витамина В-12 в крови, то в таком случае можно рекомендовать дополнительный прием витамина B12 в виде витаминного комплекса.
Трисомия 21 1:899 18 1:2217 13 1:6949 врач сказала, что результаты хорошие, но но правили в медико генетический центр на второй скрининг, переживаю, что могла просто меня не расстраивать раньше времени
Здравствуйте, Полина! Показатели отличные, низкий риск цифры выше 1:100, то есть 1:101, 1:102 и выше это низкий риск хромосомных аномалий. Ваши цифры в разы выше, поводов для волнений нет. Сколько Вам лет? Можете прикрепить бланк результата полностью?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифруйте пожалуйста риноцитограмму
13 ответовНесколько месяцев нескончаемые сопли у ребенка. Сдавали уже оак, все хорошо было, проводили генетический тест на неререносимость лактозы, всё прикреплю. Здесь врачи посоветовали сдать риноцитограмму для выявления причины насморка, ходим в ясли 3 месяца
Если нос заложен не дышет. Сначала капаем сосудосуживающие по возрасту . Через 10 минут промываем над раковиной, наклонись голову над ней , в 1 ноздрю заливаем со шприца ( желательно с насадкой для промывания ,можно посмотреть на озон или вб ). Затем промываем другую ноздрю .
Генетика эмбриона
1 ответДобрый вечер, была замершая беременность на сроке 7 недель, сдала на генетику, генных мутаций не обнаружено, но что обозначает Молекулярно-генетический кариотип rsa(Х)х2,(1-22)x2? Нужно ли идти к опреденному специалисту?
Ксения, запись означает, что у обследуемого 2 половые X-хромосомы, что характерно для женского пола и двойной набор соматических хромосом 2 по 22, так и должно быть у здорового человека. Всего 44 соматические хромосомы и 2 половые, итого 46 хромосом, числовых отклонений нет. При замершей беременности вам следует проверить состояние свертывающей системы крови и сдать расширенное обследование на тромбофилию.
У рак желудка 4 степень по гистологии перстеневидный, какой генетический анализ должен сдать мой сын для выявления у него гена который возможно передала ему и как в дальнейщем ему себя предстеречь от онкологии желудка
Необходимо обратиться к генетику в онкоцентр, он проанализирует родословную и скажет какой анализ сдать для исключения или подтверждения наследственного характера рака. Также назначит что делать для профилактики.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Непереносимость лактозы
10 ответовСдала генетический анализ на непереносимость лактозы , помогите его понять. Тип С/С Мне нужно принимать бад Лактаза при употреблении кисломолочных продуктов? Для установления диагноза на непереносимость лактозы ген тест достаточно или еще есть анализы?
Я в первом сообщении ответила на эти вопросы, какая молочка усваивается лучше всего. Лактазар обычно рекомендуют 1 капсулу с каждым приемом пищи, содержащим лактозу.